Amyloidóza finského typu

amyloidóza finského typu

Diagram jelsolinu demonstrující tvorbu amyloidního proteinu z něj v důsledku mutace v kodonu 187 genu GSN
MKN-9 277,3
OMIM 105120
NemociDB 32688

Amyloidóza finského typu  je vzácná forma amyloidózy spojená s genem gelsolin . [1] Dochází ke ztrátě elasticity kůže, ataxii . Součástí klinického obrazu je mřížková rohovková dystrofie typu II .

Viz také

Poznámky

  1. ↑ de la Chapelle A., Kere J., Sack GH, Tolvanen R., Maury CP Familiární amyloidóza, finský typ: G654----mutace genu gelsolin ve finských rodinách a nepříbuzné americké  rodině  / / Genomics  : journal . - Academic Press , 1992. - Červenec ( roč. 13 , č. 3 ). - S. 898-901 . - doi : 10.1016/0888-7543(92)90182-R . — PMID 1322359 .
  2. ↑ Korneální dystrofie Klintworth GK //  Orphanet Journal of Rare Diseases . - 2009. - Sv. 4 . — str. 7 . - doi : 10.1186/1750-1172-4-7 . — PMID 19236704 .