Arbuzová, Světlana Borisovna
| Světlana Borisovna Arbuzová | |
|---|---|
| Datum narození | 14. srpna 1954 (ve věku 68 let) |
| Země | |
| Vědecká sféra | lékařská genetika |
| Akademický titul | Doktor lékařských věd |
| Akademický titul | člen korespondent NAMSU |
| Ocenění a ceny |
  |
Svetlana Borisovna Arbuzova (narozena 14. srpna 1954) je členkou korespondentkou Národní akademie lékařských věd Ukrajiny [1] , doktorkou lékařských věd (1996), profesorkou (2001), čestnou doktorkou Ukrajiny (2005) , genetičkou nejvyšší kategorie, ředitel Východoukrajinského specializovaného centra lékařské genetiky a perinatální diagnostiky [2] , vedoucí problematické komise Ministerstva zdravotnictví a Národní akademie věd pro lékařskou genetiku, vedoucí komise pro boj s pseudovědou a falšováním vědecký výzkum pod prezidiem Národní akademie věd Ukrajiny [3] .
Vědecká činnost
Svetlana Borisovna Arbuzova je známá vědkyně na Ukrajině i v zahraničí, uznávaná specialistka v oboru lékařské genetiky, která významně přispěla ke studiu etiologie dědičných chorob, perinatální diagnostice vrozených a dědičných patologií, rozvoji metod včasné prevence genetických poruch, což jsou hlavní směry její vědecké činnosti. Poprvé na světě dokázala a doložila roli mitochondriálního genomu v etiologii a patogenezi chromozomální aneuploidie, objevila nové mutace v mitochondriální DNA . Dvakrát získala granty od Royal Society of London . Její výzkum položil základ pro nový vědecký směr v lékařské genetice. Významných výsledků dosáhla v oblasti genetického prenatálního vyšetření – poprvé založila holistický koncept perinatálního biochemického screeningu, navrhla kombinaci genetických markerů mateřského séra pro diagnostiku dědičných onemocnění, zásady pro výpočet individuálního genetického rizika. Strategie genetického screeningu byla všeobecně uznávána jako nejúčinnější a byla implementována v mnoha zemích po celém světě. Světlana Arbuzová se přímo podílela na vytvoření Evropského registru dědičných chorob, mezinárodního systému kontroly kvality genetických průzkumů a epidemiologických studií populační frekvence genetických syndromů.
Autor více než 250 publikací, z toho 7 monografií, učebnice, 5 patentů na vynálezy. Jako nejlepší vědecká práce byl vybrán vědecký článek o obecných patogenetických mechanismech dědičných onemocnění v časopise Lancet (2003). Připravili 4 lékaři a 6 kandidátů věd .
Spolupředseda Mezinárodního vědeckého výboru pro perinatální diagnostiku, místopředseda Evropské skupiny genetického screeningu, koordinátor z východní Evropy Mezinárodní asociace fetální medicíny, člen Evropské organizace pro audit a externí kontrolu kvality genetického výzkumu, Člen redakčních rad 4 tuzemských a zahraničních časopisů, místopředseda Odborné rady pro otázky zkoušení disertačních prací z preventivních, biomedicínských a farmaceutických věd Ministerstva školství a vědy Ukrajiny .
Vědecké práce [4]
- „Včasná prenatální diagnostika, fetální buňky a DNA u matky“ (2005)
- Genetické poruchy a plod. Diagnostika, prevence a léčba“ (2007);
- „Padesát let lidské genetiky“ (2007)
- "Prenatální diagnostika" (2008),
- "Koncept časné perinatální diagnostiky podle mezinárodních standardů kvality" (2009)
- "Kontrola kvality genetických vyšetření" (2010)
- "Etické a psychologické aspekty lékařského genetického poradenství" (2011)
- "Perinatální echokardiografie" (vědecká příručka), (2014)
- "Downův syndrom screening: Důkaz, že výsledky testů se liší podle fenotypu" Journal of Fetal Medicine (2016)
- „Epidemiologie a genetika lidské aneuploidie“ (2019)
Poznámky
- ↑ Ustinov A.V. Vybraní akademici a odpovídající členové Národní akademie lékařských věd Ukrajiny // Ukrajinská lékařská hodina. — 2011-12-30. Archivováno z originálu 14. května 2018.
- ↑ Maria Prokopenko. "Inteligence měla říct nepříteli "Ne!" . day.kyiv.ua (4. listopadu 2016 - 13:13). Získáno 19. března 2018. Archivováno z originálu 10. listopadu 2016.
- ↑ ARBUZOVA Svitlana Borisivna :: NAMS Ukrajiny (ukr.) (nepřístupný odkaz) . www.amnu.gov.ua Získáno 19. března 2018. Archivováno z originálu 4. června 2017.
- ↑ Vědecké příspěvky Světlany Arbuzové | Central Peninsula Hospital, Soldotna a další místa . výzkumná brána. Získáno 19. března 2018. Archivováno z originálu dne 20. března 2018.