Lidská genetika

Lidská genetika  je část genetiky , která studuje vzorce dědičnosti a variabilitu vlastností u lidí . Toto odvětví se konvenčně dělí na antropogenetiku, která studuje dědičnost a variabilitu normálních vlastností lidského těla, a lékařskou genetiku . Lidská genetika je také spojována s evoluční teorií, protože zkoumá specifické mechanismy lidské evoluce a její místo v přírodě spolu s psychologií, filozofií a sociologií [1] .

Metody studia lidské genetiky

Studium lidské dědičnosti a variability je obtížné kvůli neschopnosti aplikovat mnoho standardních přístupů ke genetické analýze. Zejména je nemožné provádět cílené křížení nebo experimentálně získat mutace. Člověk je pro genetický výzkum obtížným objektem i kvůli pozdní pubertě a malému počtu potomků. Rysy člověka jako genetického objektu se promítají do souboru dostupných výzkumných metod [2] .

Genealogická metoda

V lidské genetice se místo klasického hybridologického rozboru používá genealogická metoda, která spočívá v rozboru rozložení v rodinách (přesněji v rodokmenech) jedinců s daným znakem (či anomálií) a těch, kteří jej nemají, který odhaluje typ dědičnosti, frekvenci a intenzitu projevu znaku a tak Dále. Při analýze rodinných údajů se také získají empirické údaje o riziku, tedy pravděpodobnosti vlastnit rys v závislosti na stupni vztahu s jeho nositelem. Genealogická metoda již ukázala, že více než 1800 morfologických, biochemických a dalších lidských vlastností se dědí podle Mendelových zákonů . Mnoho lidských vlastností a nemocí je zděděno vázaných na pohlaví a je způsobeno geny umístěnými na chromozomu X. Těchto genů je známo asi 120. Patří mezi ně geny pro hemofilii A a B , deficit enzymu glukóza-6-fosfátdehydrogenázy, barvoslepost a další.

Dvojitá metoda

Další metodou je dvojče . Jednovaječná dvojčata (OB) se vyvíjejí z jednoho vajíčka oplodněného jednou spermií; takže jejich genotyp je identický. Bratrská dvojčata (RB) se vyvíjejí ze dvou nebo více vajíček oplodněných různými spermiemi ; proto se jejich genotypy liší stejně jako u bratrů a sester ( sourozenců ). Porovnání vnitropárových rozdílů mezi OB a RB umožňuje posoudit relativní význam dědičnosti a prostředí při určování vlastností lidského těla. Ve studiích dvojčat je zvláště důležitý ukazatel shody , který vyjadřuje (v %) pravděpodobnost, že jeden z členů páru OB nebo RB bude mít tento znak, pokud ho má jiný člen páru. Pokud je znak dán především dědičnými faktory, pak je procento shody u OB mnohem vyšší než u RB. Například shoda pro krevní skupiny, které jsou určeny pouze geneticky, je u OB 100%. U schizofrenie dosahuje konkordance u OB 67 %, zatímco u RB je to 12,1 %; s vrozenou demencí (oligofrénií) - 94,5 %, resp. 42,6 %. Podobná srovnání byla provedena u řady nemocí. Studie dvojčat ukazují, že příspěvek dědičnosti a prostředí k rozvoji široké škály znaků je různý a znaky se vyvíjejí jako výsledek interakce genotypu a prostředí. Některé znaky jsou determinovány převážně genotypem, při tvorbě jiných znaků působí genotyp jako predisponující faktor (resp. faktor omezující rychlost reakce organismu na působení vnějšího prostředí).

Populační statistická metoda

Distribuci mutací mezi velké skupiny populace studuje lidská populační genetika, která umožňuje zmapovat rozložení genů určujících vývoj normálních znaků a dědičných chorob. Zvláště zajímavé pro tuto genetiku jsou izoláty – skupiny populace, ve kterých jsou z nějakého důvodu (například geografického, ekonomického, sociálního, náboženského) častěji uzavírána manželství mezi členy skupiny. To vede ke zvýšení frekvence příbuzenství těch, kteří vstupují do manželství, a tudíž pravděpodobnosti, že recesivní geny přejdou do homozygotního stavu a projeví se, což je zvláště patrné, když je izolát malý.

Metody populační genetiky využívají zdravotnické úřady k řešení otázek lékařské, lékové a diagnostické podpory populace. Údaje z populační genetiky slouží v praktickém zdravotnictví k výpočtu počtu lůžek, počtu potřebných specialistů a alokaci financí při organizaci léčebné a preventivní péče u zvláště nebezpečných, ale vzácných onemocnění [3] .

Cytogenetická metoda

Široké použití cytologických metod v lidské genetice přispělo k rozvoji cytogenetiky, kde hlavním předmětem studia jsou chromozomy, tedy struktury buněčného jádra, ve kterých jsou lokalizovány geny. Bylo zjištěno (1956), že chromozomová sada v buňkách lidského těla (somatická) se skládá ze 46 chromozomů a ženské pohlaví je určeno přítomností dvou chromozomů X a mužské pohlaví je určeno přítomností chromozomů. chromozom X a chromozom Y. Zralé zárodečné buňky obsahují poloviční (haploidní) počet chromozomů. Mitóza, meióza a fertilizace udržují kontinuitu a stálost chromozomové sady jak v řadě buněčných generací, tak v generacích organismů. V důsledku porušení těchto procesů může docházet k anomáliím chromozomové sady se změnou počtu a struktury chromozomů, což vede ke vzniku tzv. chromozomální onemocnění , která se často projevují demencí, rozvojem těžkých vrozených deformací, anomálií v sexuální diferenciaci nebo způsobují spontánní potraty.

Dermatoglyfická metoda

Dermatoglyfy jsou oborem lékařské genetiky, který studuje dědičnou podmíněnost vzorů na kůži konečků prstů, dlaní a chodidel člověka. Dermatoglyfy lze využít k diagnostice některých vrozených vývojových vad, neboť jsou provázeny charakteristickou změnou nejen vzorů prstů a dlaní, ale i hlavních ohybových rýh na kůži dlaní [4] [3] .

Kresby kožních vzorů jsou přísně individuální a dědičně určené. Proces tvorby papilárního reliéfu prstů, dlaní a chodidel nastává během 3-6 měsíců od nitroděložního vývoje. V procesu tvorby hřebenů na kůži se rozlišují 3 fáze. První (přípravná fáze): v 8-10 týdnech těhotenství se induktory a represory hromadí, aby „spustily“ geny, které určují tvorbu hřebenů a tvorbu papilárních vzorů. Druhá fáze: v 10.-24. týdnu je pozorována geneticky podmíněná tvorba hřebenů a papilárních obrazců. Třetí fáze: od 24. týdne až do okamžiku porodu probíhá formování kůže jako hmatového orgánu [3] .

Význam a úspěchy

Pokroky v lidské genetice umožnily prevenci a léčbu dědičných chorob . Jednou z účinných metod jejich prevence je lékařské genetické poradenství s predikcí rizika výskytu pacienta u potomků osob trpících tímto onemocněním nebo nemocných příbuzných. Úspěchy v lidské biochemické genetice odhalily základní příčinu (molekulární mechanismus) mnoha dědičných defektů, metabolických anomálií, které přispěly k vývoji expresních diagnostických metod, které umožňují rychlou a včasnou detekci pacientů, a k léčbě mnoha dříve neléčitelných dědičných chorob. Nejčastěji léčba spočívá v zavádění látek, které se v něm netvoří v důsledku genetického defektu do těla, nebo v přípravě speciálních diet, ze kterých se vylučují látky, které působí na organismus toxicky v důsledku dědičné neschopnosti jejich rozdělení jsou odstraněny. Mnoho genetických vad je korigováno pomocí včasného chirurgického zákroku nebo pedagogické korekce. Praktická opatření zaměřená na zachování lidského dědičného zdraví a ochranu genofondu lidstva jsou prováděna prostřednictvím systému lékařských genetických konzultací. Jejich hlavním cílem je informovat zájemce o pravděpodobnosti rizika výskytu pacientů u potomků. K lékařským genetickým opatřením patří i propagace genetických znalostí mezi populací, neboť to přispívá k zodpovědnějšímu přístupu k plození dětí. Mediko-genetické poradenství se zdržuje donucovacích nebo povzbuzujících opatření ve věcech plození dětí nebo manželství , přebírá pouze funkci informace. Velký význam má systém opatření směřujících k vytvoření co nejlepších podmínek pro projevování pozitivních dědičných sklonů a předcházení škodlivým vlivům prostředí na lidskou dědičnost.

Lidská genetika je přírodovědným základem boje proti rasismu , přesvědčivě ukazuje, že rasy  jsou formami lidské adaptace na specifické podmínky prostředí (klimatické a jiné), že se od sebe liší ne v přítomnosti „dobrého“ nebo „špatného“ geny, ale v četnosti rozšíření společné geny společné pro všechny rasy. Lidská genetika ukazuje, že všechny rasy jsou si z biologického hlediska rovny (ale ne stejné) a mají stejné možnosti rozvoje, určované nikoli genetickými, ale společensko-historickými podmínkami. Prohlášení o biologických dědičných rozdílech mezi jednotlivci nebo rasami nemůže sloužit jako základ pro žádné morální, právní nebo společenské závěry, které porušují práva těchto lidí nebo ras.

Příklady

Poznámky

1. ↑ Supotnitsky M.V. Slovník genetických termínů. - M .: Kniha Vuzovskaya, 2007. - 508 s. - (Slovníky. Referenční knihy). — ISBN 5-9502-0201-5 .
2. ↑ Inge-Vechtomov S.G. Genetika se základy výběru: učebnice pro studenty vysokých škol / S. G. Inge-Vechtomov. - Petrohrad. : Nakladatelství N-L, 2010. - S. 597-658. — 720 s. — ISBN 978-5-94869-105-3 .
3. ↑ 1 2 3 O.-Ya.L. Bekish. Lékařská biologie. - Minsk: Urajay, 2000. - S. 171-173. — 518 str.
4. ↑ Schaumann B., Alter M. Dermatoglyfy u lékařských poruch. - Springer Science & Business Media, 1976. - ISBN 978-3-642-51622-1 .

Viz také

• Psychogenetika
• lékařská genetika
• Sportovní genetika
• Eugenika
• genetická genealogie