Mendelovy zákony

Mendelovy zákony  jsou principy přenosu dědičných znaků z rodičovských organismů na jejich potomky , které vycházejí z experimentů Gregora Mendela . Tyto principy poskytly základ pro klasickou genetiku a byly následně vysvětleny jako důsledek molekulárních mechanismů dědičnosti . Přestože jsou v ruskojazyčných učebnicích obvykle popsány tři zákony, „první zákon“ Mendel neobjevil. Mezi zákonitostmi objevenými Mendelem má zvláštní význam „hypotéza čistoty gamet“ [1] .

Mendelovi předchůdci

Na začátku 19. století John Goss , experimentující s hrachem, ukázal, že při křížení rostlin se zelenomodrým hrachem a žlutobílým hrachem byly v první generaci získány žlutobílé [2] . Ve druhé generaci, která se u hybridů první generace neobjevila a později je Mendel nazval recesivní , se však znaky znovu objevily a rostliny s nimi se při samosprašování nerozdělily [1] .

Francouzský šlechtitel rostlin Augustin Sageret (  1763-1851 ) prováděl pokusy s hybridizací tykví , hlavně melounů. Poprvé v historii hybridizace začal Sazhre studovat jednotlivé znaky křížení rostlin (dužinu, slupky atd.), v důsledku čehož zjistil, že během hybridizace jsou rodičovské znaky rozděleny mezi potomky , aniž by se s každým mísily . jiný. Sazhre tak dospěl k ustavení rozhodující vlastnosti dědičnosti : ve svém článku „Úvahy o utváření hybridů, variant a odrůd“ (1825) poukázal na přítomnost „konstantní“ místo „srostlé“ dědičnosti [3 ] .

Charles Naudin (1815-1899), který křížil různé druhy durmanu , objevil převahu znaků durmanu tatulového nad durmanem stramonium , a to nezáviselo na tom, která rostlina byla matkou a která otcem [1] .

Do poloviny 19. století tak byl objeven fenomén dominance , který se projevuje uniformitou kříženců první generace (všichni kříženci první generace jsou si navzájem podobní) a štěpením a kombinací znaků ve druhé generaci. Mendel, vysoce oceňující práci svých předchůdců, poukázal na to, že nenašli univerzální zákon pro vznik a vývoj hybridů a jejich experimenty nemají dostatečnou spolehlivost pro určení číselných poměrů. Nalezení takové adekvátní výzkumné metody a matematická analýza výsledků, které pomohly vytvořit teorii dědičnosti, jsou hlavními zásluhami Mendela [1] .

Mendelovy metody a postup práce

Zákon uniformity hybridů první generace

U kříženců se projevuje vlastnost pouze jednoho z rodičů Mendel nazývaná dominance .

Zákon uniformity hybridů první generace (Mendelův první zákon) - při křížení dvou homozygotních organismů patřících do různých čistých linií a lišících se od sebe v jednom páru alternativních projevů znaku celá první generace hybridů (F1) bude uniformní a bude nést projev rysu jednoho z rodičů [7] .

Tento zákon je také známý jako „zákon dominance vlastností“. Jeho formulace vychází z konceptu čisté linie vzhledem ke zkoumanému znaku – v moderním jazyce to znamená homozygotnost jedinců pro tento znak. Koncept homozygotnosti zavedl později W. Batson v roce 1902 [7] .

Při křížení čistých linií hrachu s fialovými květy a hrášku s bílými květy si Mendel všiml, že vzestupní potomci rostlin byli všichni s fialovými květy, mezi nimiž nebyl jediný bílý. Mendel opakoval experiment více než jednou s použitím jiných znaků. Pokud zkřížil hrách se žlutými a zelenými semeny, všichni potomci měli semena zelená. Pokud zkřížil hrách s hladkými a vrásčitými semeny, potomci měli hladká semena. Potomci vysokých a nízkých rostlin byli vysocí.

Kříženci první generace jsou tedy v tomto znaku vždy jednotní a získávají znak jednoho z rodičů. Toto znamení je silnější, dominantní (termín zavedl Mendel z latinského dominus ), vždy potlačené jiné, recesivní [7] .

Společná dominance a neúplná dominance

Některé opačné rysy nejsou ve vztahu k úplné dominanci (kdy jeden u heterozygotních jedinců vždy potlačuje druhého), ale ve vztahu k neúplné dominanci . Například při křížení čistých hledisek s fialovými a bílými květy mají jedinci první generace růžové květy. Při křížení čistých linií černých a bílých andaluských kuřat se v první generaci rodí šedá kuřata. Při neúplné dominanci mají heterozygoti znaky mezi znaky recesivních a dominantních homozygotů .

Při kodominanci se na rozdíl od neúplné dominance u heterozygotů objevují znaky současně (smíšené). Typickým příkladem kodominance  je dědičnost krevních skupin systému AB0 u lidí, kde A a B jsou dominantní geny a 0 je recesivní. Podle tohoto systému genotyp 00 určuje první krevní skupinu, AA a A0 - druhá, BB a B0 - třetí a AB určí čtvrtou krevní skupinu. Že. všichni potomci lidí s genotypem AA (druhá skupina) a BB (třetí skupina) budou mít genotyp AB (čtvrtá skupina). Jejich fenotyp není mezi fenotypy rodičů, protože oba aglutinogeny (A i B) jsou přítomny na povrchu erytrocytů .

Fenomény kodominance a neúplné dominance vlastností mírně modifikují první Mendelův zákon: „Křiženci první generace z křížení čistých linií jedinců s opačnými vlastnostmi jsou v tomto rysu vždy stejní: vykazují dominantní rys, pokud jsou vlastnosti v dominanci. vztah nebo smíšený (střední) rys, pokud jsou ve vztahu ke společné dominanci (neúplné dominanci).

Zákon rozdělení rysů

Zákon štěpení (2. Mendelův zákon) - když jsou mezi sebou ve druhé generaci zkříženi dva heterozygotní potomci první generace, pozoruje se štěpení v určitém číselném poměru: podle fenotypu 3:1, podle genotypu 1:2 : 1.

Křížení organismů dvou čistých linií , lišících se projevy jednoho studovaného znaku, za které jsou zodpovědné alely jednoho genu, se nazývá monohybridní křížení .

Jev, kdy křížení heterozygotních jedinců vede ke vzniku potomků, z nichž některé nesou dominantní znak a některé recesivní, se nazývá štěpení. Proto štěpení je rozdělení dominantních a recesivních znaků mezi potomky v určitém číselném poměru. Recesivní znak u hybridů první generace nemizí, ale je pouze potlačován a projevuje se ve druhé hybridní generaci.

Vysvětlení

Zákon čistoty gamet - do  každé gamety vstupuje pouze jedna alela z páru alel daného genu rodičovského jedince .

Normálně je gameta vždy čistá z druhého genu alelického páru. Tato skutečnost, která nemohla být v Mendelově době pevně stanovena, se také nazývá hypotéza čistoty gamet. Později byla tato hypotéza potvrzena cytologickými pozorováními. Ze všech zákonů o dědění stanovených Mendelem má tento zákon nejobecnější povahu (uskutečňuje se za nejširších podmínek).

Hypotéza čistoty gamet . Mendel navrhl, že během tvorby hybridů se dědičné faktory nemísí, ale zůstávají nezměněny. Kříženec má oba faktory - dominantní i recesivní, ale projev znaku určuje dominantní dědičný faktor , zatímco recesivní je potlačen. Komunikace mezi generacemi během pohlavního rozmnožování probíhá prostřednictvím zárodečných buněk  - gamet . Proto je třeba předpokládat, že každá gameta nese pouze jeden faktor z páru. Poté, během oplodnění , fúze dvou gamet, z nichž každá nese recesivní dědičný faktor, povede k vytvoření organismu s recesivním znakem, který se projevuje fenotypově . Fúze gamet, z nichž každá nese dominantní faktor, nebo dvou gamet, z nichž jedna obsahuje dominantní a druhá recesivní faktor, povede k vývoji organismu s dominantním znakem. Recesivní znak jednoho z rodičů se tedy ve druhé generaci může objevit pouze za dvou podmínek: 1) pokud dědičné faktory zůstanou u hybridů nezměněny; 2) pokud zárodečné buňky obsahují pouze jeden dědičný faktor z alelického páru. Mendel vysvětloval štěpení potomků při křížení heterozygotních jedinců tím, že gamety jsou geneticky čisté, to znamená, že nesou pouze jeden gen z alelického páru. Hypotézu (dnes nazývanou zákon) o čistotě gamet lze formulovat následovně: při tvorbě zárodečných buněk se do každé gamety dostane pouze jedna alela z páru alel daného genu.

Je známo, že v každé buňce těla je ve většině případů přesně stejná diploidní sada chromozomů . Dva homologní chromozomy obvykle obsahují každý jednu alelu daného genu. Geneticky „čisté“ gamety se tvoří následovně:

Diagram ukazuje meiózu buňky s diploidním souborem 2n=4 (dva páry homologních chromozomů). Otcovské a mateřské chromozomy jsou označeny různými barvami.

V procesu tvorby gamet v hybridu, homologní chromozomy během prvního meiotického dělení vstupují do různých buněk. Fúze samčích a samičích gamet vede k zygotě s diploidní sadou chromozomů. Zygota zároveň přijímá polovinu chromozomů z otcovského organismu, polovinu z mateřského organismu. Pro daný pár chromozomů (a daný pár alel) se tvoří dvě variety gamet. Při oplození se gamety nesoucí stejné nebo různé alely náhodně setkávají. Vzhledem ke statistické pravděpodobnosti bude při dostatečně velkém počtu gamet v potomstvu 25 % genotypů homozygotně dominantních, 50 % heterozygotních, 25 % homozygotně recesivních, to znamená, že je stanoven poměr 1AA: 2Aa: 1aa (genotyp rozdělení 1:2:1). Podle fenotypu je potomstvo druhé generace při monohybridním křížení distribuováno v poměru 3:1 (3/4 jedinců s dominantním znakem, 1/4 jedinců s recesivním). Při monohybridním křížení je tedy cytologickým základem pro štěpení znaků divergence homologních chromozomů a tvorba haploidních zárodečných buněk v meióze .

Zákon nezávislé dědičnosti znaků

Definice

Zákon nezávislé dědičnosti (třetí Mendelův zákon) - při křížení dvou jedinců, kteří se od sebe liší dvěma (nebo více) páry alternativních znaků, se geny a jim odpovídající znaky dědí nezávisle na sobě a kombinují se ve všech možných kombinacích ( jako u monohybridního křížení).

Při křížení homozygotních rostlin lišících se v několika znacích, jako jsou bílé a fialové květy a žlutý nebo zelený hrách, se dědičnost každého ze znaků řídila prvními dvěma zákony a v potomstvu byly kombinovány tak, jako by jejich dědění probíhalo nezávisle na sobě. První generace po křížení měla ve všech ohledech dominantní fenotyp. Ve druhé generaci bylo pozorováno štěpení fenotypů podle vzorce 9:3:3:1, tedy 9/16 s fialovými květy a zeleným hráškem, 3/16 s bílými květy a zeleným hráškem, 3/16 s fialovými květy a žlutým hráškem, 1/16 s bílými květy a žlutým hráškem.

Vysvětlení

Mendel narazil na znaky, jejichž geny byly umístěny v různých párech homologních chromozomů (nukleoproteinové struktury v jádře eukaryotické buňky, ve kterých je soustředěna většina dědičné informace a které jsou určeny k jejímu uložení, realizaci a přenosu) hrachu. Během meiózy se v gametách náhodně kombinují homologní chromozomy různých párů. Pokud se otcovský chromozom prvního páru dostal do gamety, pak se do této gamety se stejnou pravděpodobností mohou dostat jak otcovské, tak mateřské chromozomy druhého páru. Proto jsou znaky, jejichž geny jsou umístěny v různých párech homologních chromozomů, kombinovány nezávisle na sobě. (Následně se ukázalo, že ze sedmi párů znaků, které Mendel studoval u hrachu, u nichž je diploidní počet chromozomů 2n = 14, byly geny odpovědné za jeden z párů znaků na stejném chromozomu. Mendel však nezjistilo porušení zákona o nezávislé dědičnosti, takže spojení mezi těmito geny nebylo pozorováno kvůli velké vzdálenosti mezi nimi).

Základní ustanovení Mendelovy teorie dědičnosti

V moderním výkladu jsou tato ustanovení následující:

Podmínky pro splnění Mendelových zákonů

Podle Mendelových zákonů se dědí pouze monogenní vlastnosti. Pokud je za fenotypový znak zodpovědný více než jeden gen (a takových znaků je naprostá většina), má složitější dědičnost.

Podmínky pro splnění zákona štěpení u monohybridních křížení

Rozdělení 3:1 podle fenotypu a 1:2:1 podle genotypu se provádí přibližně a pouze za následujících podmínek:

  1. Studuje se velké množství kříženců (velký počet potomků).
  2. Gamety obsahující alely A a a jsou tvořeny ve stejném počtu (mají stejnou životaschopnost).
  3. Neexistuje žádné selektivní oplodnění: gamety obsahující jakoukoli alelu se se stejnou pravděpodobností vzájemně slučují.
  4. Zygoty (embrya) s různými genotypy jsou stejně životaschopné.
  5. Rodičovské organismy patří k čistým liniím, to znamená, že jsou skutečně homozygotní pro studovaný gen (AA a aa).
  6. Tato vlastnost je skutečně monogenní
  7. Tato vlastnost není spojena s pohlavními chromozomy

Podmínky pro naplnění práva nezávislého dědění

  1. Všechny podmínky nutné ke splnění zákona o rozdělení.
  2. Umístění genů odpovědných za studované znaky v různých párech chromozomů (nevazebné).

Podmínky pro splnění zákona o čistotě gamet

  1. Normální průběh meiózy. V důsledku nondisjunkce chromozomů se oba homologní chromozomy z páru mohou dostat do jedné gamety. V tomto případě bude gameta nést pár alel všech genů, které jsou obsaženy v tomto páru chromozomů.

Viz také

Poznámky

  1. ↑ 1 2 3 4 Ivanov, 2007 , s. 9-10.
  2. ↑ Goss J. O variacích v barvě hrášku způsobené křížovou impregnací  (anglicky)  // Transactions of the Horticultural Society of London: journal. - 1822. - T. 5 . - S. 234 . Archivováno z originálu 17. května 2017.
  3. ↑ Gaisinovič A.E. Vznik a vývoj genetiky. — M .: Nauka, 1988. — 424 s. — ISBN 5-02-005265-5 .
  4. ↑ Franklin, Allan; Edwards, A.W.F.; Fairbanks, Daniel J; Hartl, Daniel L. Ukončení sporu Mendel-Fisher. - Pittsburgh, PA: University of Pittsburgh Press, 2008. - ISBN 978-0-8229-4319-8 .
  5. ↑ Fisher, R. A. [Fisher, R. A. (1936). Bylo Mendelovo dílo znovuobjeveno? (PDF). Annals of Science. 1(2): 115–37. Bylo Mendelovo dílo znovuobjeveno?]  (anglicky)  // Annals of Science. - 1936. - T. 1 , č. 2 . — S. 115–137 . - doi : 10.1080/00033793600200111 .
  6. ↑ Nissani, M. Psychologické, historické a etické úvahy o Mendelově paradoxu  //  Perspektivy biologie a medicíny. - 1994. - T. 37 , č. 2 . — S. 182–196 . - doi : 10.1353/pbm.1994.0027 . — PMID 11644519 .
  7. ↑ 1 2 3 Ivanov, 2007 , s. 13-14.

Literatura

  Přejděte na položku Wikidata  Slovníky a encyklopedie