Achondroplazie

Achondroplázie ( řecky α - negativní předpona + řečtina χόνδρος - chrupavka + řečtina πλάσσω - tvořit) [1] , nebo mikromelie ( řecky μικρό - malý, malý + řečtina μέλος - část těla, končetina) [2] ; ( diafyzární aplazie , Parro - Marieova choroba , vrozená chondrodystrofie ( řecky χόνδρος - chrupavka + řecky δυσ - - předpona negující pozitivní význam slova + řecky τροφεῖα - výživa ) [3] ) je spontánní a dědičné onemocnění člověka známé od starověku, projevující se porušením procesů endochondrální osifikace (pravděpodobně v důsledku defektů oxidativní fosforylace ) na pozadí normální epostální a periostální osifikace, což vede k výraznému nepřiměřenému nízkému vzrůstu v důsledku nedostatečného rozvoje dlouhých kostí; vyznačující se přítomností vrozených anomálií , zejména vysoké riziko rozvoje spinální stenózy . Dědí se autozomálně dominantním způsobem . Očekávaná délka života u achondroplazie je asi 10 let pod průměrem. [čtyři]

Termín „achondroplazie“ poprvé použil v roce 1878 francouzský lékař Jules Parrot (Joseph-Marie-Jules Parrott, 1829-1883) a v roce 1900 neurolog Pierre Marie poprvé popsal hlavní rysy onemocnění u dětí a dospělých [5 ] .

Léčba

Defekt ve vývoji chrupavky – epifyzární ploténky způsobuje neschopnost receptorů insulinu podobného růstového faktoru 1 (IGF-1) v růstových ploténkách chrupavky ovlivnit růst. Vzhledem k této etiologii lidský růstový hormon, účinný u endokrinních forem nanismu , pomáhá lidem s achondroplázií jen málo.

Další metoda používaná u achondroplazie, chirurgické prodloužení dlouhých kostí, může zvýšit výšku pacienta přibližně o 24–28 cm.

V srpnu a listopadu 2021 FDA a EMA schválily Voxzogo (Voxzogo, vosoritide [6] ), první a zatím jediný patogenetický lék určený ke zvýšení lineárního růstu u lidí s achondroplázií s otevřenými epifýzami , tj. , kosti, které stále rostou [7] . Vosoritid, vyvinutý společností BioMarin Pharmaceutical, je rekombinantní analog natriuretického peptidu typu C (CNP), silný stimulátor endochondrální osifikace . Vosoritid dosahuje průměrného zvýšení rychlosti růstu o 1,57 cm za rok ve srovnání s placebem [8] .

Pozoruhodní lidé s achondroplázií

• Seneb (XXVI. století př. n. l.) - staroegyptský vysoce postavený úředník
• Jyoti Amji  - herečka
• Chandra Bahadur Dangi
• Gul Mohammed
• Petr Dinklage
• Vladimír Tišenkov
• Vladimír Fedorov
• Anna Castellanos (Kast) [9]

Poznámky

1. ↑ Achondroplasia  // Velká sovětská encyklopedie  : [v 66 svazcích]  / kap. vyd. O. Yu Schmidt . - 1. vyd. - M  .: Sovětská encyklopedie , 1926-1947.
2. ↑ Encyklopedický slovník psychologie a pedagogiky. 2013. / Mikromélie
3. ↑ Velká lékařská encyklopedie (BME), vyd. Petrovský B.V., 3. vydání, svazek 27 / CHONDRODYSTROPHY . Získáno 4. června 2022. Archivováno z originálu dne 26. ledna 2021. (neurčitý)
4. ↑ Achondroplazie . Získáno 19. února 2020. Archivováno z originálu dne 25. listopadu 2020. (neurčitý)
5. ↑ Genemap - genetická encyklopedie . genokarta.ru. Získáno 9. března 2020. Archivováno z originálu dne 9. prosince 2021. (neurčitý)
6. ↑ VOXZOGO 0,4MG - sada vosoritidu VOXZOGO 0,56MG - sada vosoritidu VOXZOGO 1,2MG -  sada vosoritidu . DailyMed . Americká národní lékařská knihovna.
7. ↑ Von Reuss, Tatiana. Voxzogo: první a jediný lék na achondroplazii . Vosoritid podpoří růst trpaslíků  (ruština)  ? . Mosmedpreparaty.ru . "Mosmedpreparaty" (20. listopadu 2021) . Získáno 6. prosince 2021. Archivováno z originálu dne 6. prosince 2021.  (neurčitý)
8. ↑ Dmitriev, Roman. Vosoritid: první lék proti nanismu . Lze achondroplazii vyléčit  (rusky)  ? . Mosmedpreparaty.ru . "Mosmedpreparaty" (6. listopadu 2020) . Získáno 6. prosince 2021. Archivováno z originálu dne 6. prosince 2021.  (neurčitý)
9. ↑ Malá slečna Šťastná . Získáno 9. března 2020. Archivováno z originálu dne 13. srpna 2020. (Ruština)

Odkazy

Podrobný článek vysvětlující diagnózu achondroplazie .

Nezisková organizace pro pacienty s achondroplázií a jinými kostními dysplaziemi a jejich rodiny „Velcí lidé“ (ANO, centrum)

Slovníky a encyklopedie	Velký sovět (1 ed.) chorvatský Britannica (online)