Anencefalie

Anencefalie ( jiné řecké ἀν-  „bez“ + ἐγκέφαλος „mozek“) je intrauterinní fetální  malformace , která se vyskytuje v časném těhotenství a je obvykle spojena s vystavením škodlivým faktorům životního prostředí, toxickými látkami nebo infekcí; hrubá malformace mozku  - úplná nebo částečná absence mozkových hemisfér , kostí lebeční klenby a měkkých tkání. Vrozená multifaktoriální malformace vyplývající z porušení mechanismů prenatálního vývoje plodu - porušení tvorby neurální trubice plodu v období 21-28 dnů těhotenství (neuzavření předníneuropor neurální trubice).

Popis

Vada je 100 % smrtelná , 50 % plodů s anencefalií umírá in utero a dalších 50 % dětí se rodí živé a v 66 % případů může žít několik hodin, některé žijí asi týden [2] . "Dlouhověkou" mezi anencefaly je Stephanie Keene, známá pod přezdívkou Baby Kay , která s touto diagnózou žila 2 roky 174 dní. Jsou ještě minimálně tři případy, kdy dítě žilo déle než dva roky. Angela Moralesová žila tři roky a devět měsíců [3] . Až donedávna patřila nejdelší délka života Nicholasi J. Cokeovi, který zemřel v Coloradu ve věku 3 let a 328 dní [4] . 1. dubna 2020 však Jackson Buell, který se narodil v Orlandu na Floridě, zemřel ve věku pěti let a stal se tak nejdéle žijícím dítětem s takovou diagnózou. Jackson se na internetu proslavil, když se jeho „neuvěřitelný boj o život“ vyjadřoval k internetu. Při zjištění anencefalie je striktně indikováno ukončení těhotenství bez ohledu na dobu zjištění vady. Existují však i případy úspěšných porodů s touto diagnózou.

Acephalus (akefal) (z  řečtiny  -  „bezhlavý“) je lékařský termín pro plod s vrozenou vadou , u kterého zcela chybí hlavička nebo její horní část (Monstra acephala). Existují tři různé stupně acefalu:

1. sestávají z jednoho kožního vaku s kostmi a tukem ,
2. tělo je víceméně plně tvarované, ale chybí hlava,
3. trup a končetiny jsou plně formovány a hlava je přítomna ve fragmentech, včetně čelistí , částí obličeje a základny lebečních kostí, ale chybí mozek. V druhém případě se také používá název „anenkefal“.

K těmto a podobným případům dochází nejčastěji při narození dvojčat a jedno z dvojčat se vyvíjí na úkor druhého. Od anencephali se táhne souvislý řetězec různých forem až k tzv. mikrocefalům , ve kterých může být mozek relativně vyvinut – zůstávají sice mentálně retardovaní , ale jsou schopni vést samostatný život [5] .

Klinické formy, pravděpodobnost anencefalie

Anencefalie se vyskytuje asi u 1 z 10 000 novorozenců (v USA ) [6] [7] , častěji u plodů ženského pohlaví. V Mexiku je výskyt anencefalie nejčastěji zaznamenán - 8,05 případů na 10 000 lidí (pro rok 2002) [8] . Kombinované anomálie u většiny plodů - nevyvinutí nadledvinek a absence hypofýzy, kýla páteře - v 17 % případů rozštěpení tvrdého a měkkého patra - 2 %, různé vady ve vývoji nervové soustavy, např. jako rozštěpení obratlových oblouků. Pravděpodobnost recidivy v následujících těhotenstvích není větší než 5%.

Diagnóza anencefalie

Zpravidla se anencefalie zjišťuje ultrazvukem (echogram anencefalie) v těhotenství po dobu 11-12 týdnů, charakteristické je i zvýšení krevní hladiny alfa-fetoproteinu od 13-14 týdne těhotenství. Testy na přítomnost anencefalie u dítěte může žena provést již v rané fázi těhotenství, pokud se již někdo z rodinných příslušníků s tímto onemocněním potýkal.

Viz také

• Acefalie
• Acrania
• Baby Kay

Odkazy

• Anencephaly // Encyklopedický slovník Brockhause a Efrona  : v 86 svazcích (82 svazcích a 4 dodatečné). - Petrohrad. , 1890-1907.

Poznámky

1. ↑ Monarch Disease Ontology vydání 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
2. ↑ Fetální anencefalie. Fetální exencefalie. Acrania plod . Získáno 26. září 2011. Archivováno z originálu 15. října 2011. (neurčitý)
3. ↑ Baby Angela zemře  (anglicky)  (nedostupný odkaz) . www.abc6.com. Staženo 7. února 2019. Archivováno z originálu 9. února 2019.
4. ↑ Nickolas J. Coke (2008-2012) - Find A Grave... . www.findagrave.com Získáno 20. 8. 2018. Archivováno z originálu 20. 8. 2018. (neurčitý)
5. ↑ Akefaly, v patologii // Encyklopedický slovník Brockhaus a Efron  : v 86 svazcích (82 svazcích a 4 doplňkové). - Petrohrad. , 1890-1907.
6. ↑ Anencephaly - PubMed Health, 2012 . Získáno 2. října 2017. Archivováno z originálu dne 28. března 2014. (neurčitý)
7. ↑ Rob Abbott; Esther Burkittová. Vývoj dítěte a mozek: Úvod  (anglicky) . — Policy Press, 2015. - S. 104. - ISBN 978-1-4473-0705-1 .
8. ↑ Stemp-Morlock G. Reprodukční zdraví: Pesticidy a anencefalie  // Environmental Health  Perspectives. - 2007. - Sv. 115 , č. 2 . — S. A78 . — PMID 17384748 .

Slovníky a encyklopedie	Velká dánština Brockhaus a Efron Britannica (online)