Rubinstein-Taybiho syndrom

Rubinsteinův syndrom — Teybi (synonymum: syndrom širokého I prstu kartáčků a chodidel, specifický obličej a mentální retardace) byl poprvé popsán v roce 1963 J. Rubinsteinem a H. Taybi [2] .

Frekvence populace - 1:25 000 - 30 000, poměr pohlaví  - 1:1.

Typ dědičnosti je autozomálně dominantní ( gen CREBBP na lokusu 16p13.3 ), ale ve většině případů k mutaci dochází spontánně, to znamená, že se nedědí od rodičů [3] [4] .

Diferenciální diagnóza: brachydaktylie , typ D, akrocefalosyndaktylie , typ VI.

Minimální diagnostické znaky: progresivní mentální retardace, široké terminální články prstů na rukou a nohou, charakteristický obličej, retardace růstu a kostního věku, mikrocefalie , kryptorchismus .

Klinické charakteristiky

Hlavními příznaky syndromu jsou opoždění psychofyzického vývoje, dysplazie obličeje , anomálie ve vývoji prstů . U 94 % pacientů je růst podprůměrný. Kostní věk výrazně zaostává za pasovým věkem (94 %). Existuje oligofrenie (100%) (ve většině případů - těžká mentální retardace , opožděný motorický a řečový vývoj). Vyznačuje se nadměrnou roztržitostí, špatnou koncentrací , potížemi při zvládnutí řeči [5] .

Komplex kraniofaciálních dysmorfií zahrnuje brachycefalii , mikrocefalii, velký a pozdně se uzavírající fontanel , vystouplé čelo s nízkým růstem ochlupení, zvednuté klenuté obočí, antimongoloidní oční štěrbinu (93 %), široký hřbet nosu, epikantus (62 %), dlouhý řasy, ptóza , široký hřbet nosu (71 %), skloněná špička nosu (nos ve tvaru zobáku) (90 %), hypoplazie křídel nosu (72 %), střední retrognatie , grimasa připomínající úsměv , vysoké klenuté patro (93 %).

Ze strany očí je zaznamenán strabismus (79 %) a refrakční vady (58 %). Ušní boltce jsou deformované, zmenšené nebo zvětšené (74 %).

Anomálie prstů spočívají v rozšíření, zkrácení a oploštění nehtových článků prvních prstů na rukou a nohou (100 %), někdy terminálních článků ostatních prstů ruky (60 %), valgózní deformita interfalangeálních kloubů, zdvojení nehtové falangy prvních prstů (30%), méně často - proximální falanga, v některých případech - polydaktylie nohou, částečná syndaktylie rukou a nohou.

Zaznamenává se také lordóza , kyfóza , skolióza , anomálie hrudní kosti a žeber, zploštění křídel pánevních kostí .

V polovině případů se vyskytuje hirsutismus , jasně červený nevus na kůži čela, týlu, bočního povrchu krku. Časté jsou změny dermatoglyfických parametrů.

Mezi vnitřní malformace patří ductus arteriosus a defekty septa, jednostranná aplazie ledvin, duplikace ledvin, hydronefróza , dilatace nebo stenóza ureteru , divertikl močového měchýře , kryptorchismus ( v 79 % případů), porucha plicní lalokulace, ageneze nebo aplazie corpus callosum (nalezeno na MRI).

Poznámky

1. ↑ Monarch Disease Ontology vydání 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
2. ↑ RUBINSTEIN JH , TAYBI H. Široké palce a nohy a abnormality obličeje. Možný syndrom mentální retardace.  (anglicky)  // Americký žurnál nemocí dětí (1960). - 1963. - Sv. 105. - S. 588-608. — PMID 13983033 .
3. ↑ Wójcik C. , Volz K. , Ranola M. , Kitch K. , Karim T. , O'Neil J. , Smith J. , Torres-Martinez W. Rubinstein-Taybiho syndrom spojený s Chiariho malformací typu I způsobenou velkou Mikrodelece 16p13.3: syndrom souvislého genu?  (anglicky)  // Americký časopis lékařské genetiky. Část A. - 2010. - Sv. 152A, č.p. 2 . - S. 479-483. - doi : 10.1002/ajmg.a.33303 . — PMID 20101707 .
4. ↑ Petrij F. , Giles RH , Dauwerse HG , Saris JJ , Hennekam RC , Masuno M. , Tommerup N. , van Ommen GJ , Goodman RH , Peters DJ Rubinstein-Taybiho syndrom způsobený mutacemi v transkripčním koaktivátoru CBP.  (anglicky)  // Nature. - 1995. - Sv. 376, č.p. 6538 . - S. 348-351. - doi : 10.1038/376348a0 . — PMID 7630403 .
5. ↑ Isaev D. N. Mentální retardace u dětí a dospívajících. Řízení. - Petrohrad. : Rech, 2003. - S. 58. - 397 s. - ISBN 5-9268-0212-1 .

Literatura

• "Dědičné syndromy a lékařské genetické poradenství ", S. I. Kozlov, E. S. Emanova[ vyčistit ]