| Klippel-Feilův syndrom | |
|---|---|
| MKN-11 | LB73,20 |
| MKN-10 | Q 76,1 |
| MKB-10-KM | Q76.1 |
| MKN-9 | 756,16 |
| MKB-9-KM | 756,16 [1] [2] |
| OMIM | 118100 |
| NemociDB | 7197 |
| eMedicine | ortoped/408 |
| Pletivo | D007714 |
| Mediální soubory na Wikimedia Commons | |
Klippel-Feilův syndrom (synonymum: syndrom krátkého krku) je vzácná vrozená malformace krčních a horních hrudních obratlů , která je charakterizována přítomností krátkého a neaktivního krku u pacienta [3] [4] . V tomto případě jsou krční obratle (všechny nebo jejich část) srostlé do jednoho pole [5] . Jedná se o dědičnou patologii, přenáší se autozomálně dominantním způsobem [cca. 1] [6] . Nemoc poprvé popsali francouzští lékaři Maurice Klippel a André Feil v roce 1912 [7] [5] .
Existují dvě formy této patologie: defekt charakterizovaný poklesem celkového počtu cervikálních a synostóz [cca. 2] kosti krční páteře [8] .
Hlavním příznakem je krátký krk, krátká srst v zadní části hlavy a omezená pohyblivost horní části páteře. Syndrom lze kombinovat s dalšími anomáliemi:
Syndrom lze kombinovat i s anomáliemi ve vývoji hlavy a obličeje, kostry, pohlavních orgánů, svalů, mozku a míchy, rukou, nohou a prstů.
Tato malformace je diagnostikována třemi hlavními příznaky onemocnění: zkrácením krku, nízkým okrajem vlasů a omezenou pohyblivostí hlavy. K objasnění změn je předepsán rentgenový snímek krční a hrudní páteře [8] .
Patologii je třeba odlišit od tuberkulózní spondylitidy [cca. 3] horní krční obratle a různé typy torticollis [8] .
Hlavní metodou terapie je konzervativní léčba, fyzikální terapie a masáže , které jsou zaměřeny na zlepšení držení těla a prevenci různých druhů sekundárních deformit. Pokud dojde ke stlačení kořenů míchy, provede se resekce kosti . K prevenci bolesti jsou předepisována analgetika a fyzioterapie [8] .