Malformace

Aktuální verze stránky ještě nebyla zkontrolována zkušenými přispěvateli a může se výrazně lišit od verze recenzované 16. července 2021; kontroly vyžadují 7 úprav .
Malformace
MKN-11 XB8M
NemociDB 28811
Pletivo D009358
 Mediální soubory na Wikimedia Commons

Malformace  - soubor odchylek od normální stavby těla, vznikající v procesu nitroděložního nebo vzácněji poporodního vývoje.

Je třeba je odlišit od extrémních variant normy. Malformace vznikají pod vlivem různých vnitřních ( dědičnost , hormonální poruchy, biologická méněcennost zárodečných buněk atd.) i vnějších ( ionizující záření , virová infekce , nedostatek kyslíku , expozice některým chemikáliím, zúžení plodové vody atd.) faktorů. . Od druhé poloviny 20. století dochází zejména ve vyspělých zemích k výraznému nárůstu malformací.

Příčiny

Příčiny 40–60 % vývojových anomálií nejsou známy. Označují se jako "sporadické vrozené vady", označující neznámou příčinu, náhodný výskyt a nízké riziko recidivy u budoucích dětí. U 20–25 % anomálií je pravděpodobnější „multifaktoriální“ příčina – komplexní interakce mnoha malých genetických defektů a rizikových faktorů životního prostředí. Zbývajících 10-13 % anomálií je spojeno s vlivy prostředí. Pouze 12–25 % anomálií má čistě genetické příčiny.

Teratogenní faktory

Účinek teratogenních faktorů závisí na dávce. Pro každý faktor existuje určitá prahová dávka teratogenního účinku. Obvykle je o 1-3 řády nižší než ten smrtelný. Rozdíly v teratogenních účincích u různých biologických druhů, stejně jako u jedinců stejného druhu, jsou spojeny s charakteristikami absorpce , metabolismu , schopnosti látky šířit se v těle a procházet placentou .

Nejvíce studované jsou následující teratogenní faktory:

Alkohol

Důležitý je alkoholismus rodičů, zejména matky. Konzumace alkoholu u matky během těhotenství může vést k fetálnímu alkoholovému syndromu

Infekční onemocnění přenášená z matky na plod

V případech, kdy mají infekční agens teratogenní účinek, nelze stanovit prahovou dávku a na dávce závislý charakter účinku teratogenního faktoru.

Syfilis , stejně jako řada virových onemocnění prodělaných během těhotenství: ( zarděnky , příušnice , inkluzní cytomegalie ).

Ionizující záření

Rentgenové záření , expozice radioaktivním izotopům může mít přímý vliv na genetický aparát. Ionizující záření má kromě přímého působení i toxický účinek a je příčinou mnoha vrozených anomálií.

Léky

Thalidomid má velmi silný teratogenní účinek .

Je třeba poznamenat, že neexistují žádné léky, které by bylo možné považovat za zcela bezpečné, zejména v počátečních fázích těhotenství.

Nikotin

Kouření během těhotenství může vést ke zpoždění ve fyzickém vývoji dítěte . Kouření zvyšuje pravděpodobnost některých vrozených vývojových vad plodu, syndromu náhlého úmrtí kojence [1] .

Nedostatky živin

Nedostatky živin ( jód , folát [2] , myo-inositol [3] ) jsou prokázané rizikové faktory pro defekty neurální trubice (jako je rozštěp páteře ) a vrozené srdeční choroby [4] . Použití kyseliny listové k prevenci vrozených vývojových vad je jedním z nejosvědčenějších prostředků primární prevence vrozených vývojových vad [5] . Podrobněji viz článek " Primární prevence vrozených vývojových vad ".

Mechanismy

Ke vzniku defektů dochází především v období embryonální morfogeneze (3-10. týden těhotenství ) v důsledku porušení procesů reprodukce, migrace, diferenciace a buněčné smrti. Tyto procesy probíhají na intracelulární, extracelulární, tkáňové, mezitkáňové, orgánové a meziorgánové úrovni. Hypoplazie a aplazie orgánů jsou vysvětleny porušením reprodukce buněk. Porušení jejich migrace je základem heterotopií. Zpoždění buněčné diferenciace způsobuje nezralost nebo perzistenci embryonálních struktur a její úplné zastavení způsobuje aplazii orgánu nebo jeho části. Porušení fyziologické buněčné smrti, stejně jako porušení mechanismů adheze („slepení“ a splynutí embryonálních struktur), jsou základem mnoha dysrafií (například páteřní kýly).

Experimentální embryologie prokázala, že při vzniku malformací má velký význam tzv. teratogenetic termination period, tj. časové období, během kterého může teratogenní agens způsobit vrozenou malformaci. Toto období je pro různé orgány různé. Pomocí dat embryologie lze posoudit načasování výskytu konkrétní malformace a sestavit teratologické kalendáře pro malformace různých orgánů.

Tvorba malformací může být také založena na zastavení vývoje během kritického období, narušení procesu tvorby nebo dyontogeneze a destrukci tkáně. V tomto případě nedostatečně vyvinuté orgány nebo jejich části ( hypogeneze ) nebo jejich nadměrný rozvoj ( hypergeneze ), absence orgánů nebo částí těla ( ageneze ), nesprávná poloha nebo pohyb orgánů, nesprávná tvorba té či oné tkáně ( dysplazie ) může dojít.

Existují dvojité (vícenásobné) malformace, které jsou založeny na abnormálním vývoji dvou nebo více plodů, a jednotlivé malformace spojené s porušením tvorby jednoho organismu. Dvojité malformace nebo deformity jsou „neoddělená“ dvojčata , mezi nimiž se v závislosti na oblasti jejich spojení rozlišují torakopagy, xifopagy, pygopagy atd. Mezi jednotlivé malformace patří acrania , vrozené rozštěpy horního rtu , rozštěpy měkkého a tvrdého patra , polydaktylie , vrozené srdeční vady . Prevence malformací - systém prenatální ochrany plodu.

Typy malformací

"malformace" je široká kategorie, která zahrnuje různé stavy: drobné fyzické anomálie (jako jsou mateřská znaménka ), závažné poruchy jednotlivých systémů (jako jsou vrozené vady srdce nebo končetin ) a kombinace anomálií postihující několik částí těla. Vrozené vady metabolismu jsou také považovány za vrozené vady.

Existují 3 hlavní typy vrozených vad:

  1. Vrozené fyzické anomálie
  2. Vrozené poruchy metabolismu
  3. Jiné genetické vady

Četnost výskytu

Vztah vrozených vývojových anomálií k pohlaví

Mnoho studií zjistilo, že výskyt určitých vrozených vývojových vad závisí na pohlaví dítěte (tabulka). [6] [7] [8] [9] [10] Například pylorická stenóza a PEC jsou častější u chlapců, zatímco vrozená luxace kyčle je 4–5krát častější u dívek. Mezi dětmi s jednou ledvinou je asi dvakrát více chlapců , zatímco mezi dětmi se třemi ledvinami je asi 2,5krát více dívek. Stejný obraz je pozorován u novorozených dětí s přebytečným počtem žeber, obratlů, zubů a dalších orgánů, které prošly snížením počtu, oligomerizací v procesu evoluce - mezi nimi je více dívek. Mezi novorozenci s jejich nedostatkem je naopak více chlapců.

Anencefalie je u dívek dvakrát častější. [11] Přebytečné svaly jsou 1,5krát častěji nalezeny v mrtvolách mužů než žen. Počet chlapců narozených se 6. prstem je 2x vyšší než počet dívek. [12]

P. M. Raevsky a A. L. Sherman analyzovali frekvenci výskytu vrozených vývojových vad v závislosti na tělesném systému. U malformací fylogeneticky mladších orgánů a orgánových systémů byla zaznamenána převaha mužů [13] .

Z hlediska etiologie lze rozdíly mezi pohlavími rozdělit na ty, které se objevují před a po diferenciaci mužských gonád v procesu embryonálního vývoje, který začíná od osmnáctého týdne. Hladina testosteronu u mužských embryí je výrazně zvýšená. [14] Následné hormonální a fyziologické rozdíly mezi mužskými a ženskými embryi mohou vysvětlit některé rozdíly mezi pohlavími ve výskytu vrozených vad.

Poměr pohlaví pacientů s vrozenými vadami
vrozená vada Poměr pohlaví, M:F
Neřesti ovládané ženami
Vrozená dislokace kyčle 1 : 5,2 [13] ; 1 : 5 [15] ; 1 : 8 [10]
Anencefalie 1 : 1,9 [13] ; 1 : 2 [11]
Kraniocerebrální kýly 1 : 1,8 [13]
Spinální kýly 1 : 1,4 [13]
Aplazie plic 1 : 1,51 [13]
Divertikly jícnu 1 : 1,4 [13]
Žaludek 1 : 1,4 [13]
Neutrální neřesti
Nedostatečné rozvinutí holenní a stehenní kosti 1 : 1,2 [13]
Atrézie tenkého střeva 1 : 1 [13]
Atrézie jícnu 1,3 : 1 [13]
Neřesti ovládané muži
zaječí pysk 2 : 1 [15]
pylorická stenóza 5 : 1 [15] ; 5,4 : 1 [10]
Meckelův divertikl Častější u chlapců [13]
Divertikly tlustého střeva 1,5 : 1 [13]
rektální atrézie 1,5 : 1 [13]
Renální ageneze, bilaterální 2,6 : 1 [13]
Renální ageneze, jednostranná 2 : 1 [13]
Extrofie močového měchýře 2 : 1 [13]
Vrozené poruchy průchodnosti ledvinné pánvičky a vrozené anomálie močovodu 2,4 : 1 [10]
Vrozené megakolon ( Hirschsprungova choroba ) Častější u chlapců [13]
Všechny malformace 1,29 : 1 [10]

Seznam malformací

Viz také MKN-10: Třída XVII : Vrozené anomálie (krevní defekty), deformity a chromozomální abnormality.

A

B

  • kyjová noha

V

G

D

W

K

L

M

H

  • Nedostatečné rozvinutí holenní a stehenní kosti

Oh

P

C

Wu

F

C

H

  • kraniocerebrální kýla

E

Viz také

Poznámka

  1. ↑ Globální zpráva WHO: úmrtnost způsobená  tabákem . - Ženeva, Švýcarsko: Světová zdravotnická organizace , 2012. - S. 4. - 391 s. - ISBN 978-9-2415-6443-4 . Archivováno 20. srpna 2020 na Wayback Machine
  2. ↑ Lumley J, Watson L, Watson M, Bower C. Perikoncepční suplementace folátem a/nebo multivitaminy pro prevenci defektů neurální trubice. Cochrane Database Syst Rev. 2001;(3):CD001056.
  3. ↑ Krapels IP, Rooij IA, Wevers RA, Zielhuis GA, Spauwen PH, Brussel W, Steegers-Theunissen RP. Stav myo-inositolu, glukózy a zinku jako rizikové faktory pro nesyndromový rozštěp rtu s nebo bez rozštěpu patra u potomků: případová a kontrolní studie. BJOG. 2004;111(7):661-668.
  4. ↑ Czeizel AE, Dobó M, Vargha P. Maďarská kohortně kontrolovaná studie perikoncepční multivitaminové suplementace ukazuje snížení určitých vrozených abnormalit. Vrozené vady Res A Clin Mol Teratol. listopad 2004;70(11):853-61.
  5. ↑ De-Regil LM, Fernández-Gaxiola AC, Dowswell T, Peña-Rosas JP. Účinky a bezpečnost perikoncepční suplementace folátem pro prevenci vrozených vad. Cochrane Database Syst Rev. 6. října 2010;(10):CD007950
  6. ↑ Gittelsohn A, Milham S. (1964) Statistická studie dvojčat-metody. Dopoledne. J. Veřejné zdraví Zdraví národů 54 str. 286-294.
  7. ↑ Fernando J, Arena P, Smith DW. (1978) Pohlavní odpovědnost za jednotlivé strukturální defekty. Dopoledne. J. Dis. Dítě 132 $ 970-972.
  8. ↑ Lubinský čs. (1997) Klasifikace pohlavně zaujatých vrozených anomálií. Dopoledne. J. Med. Genet. 69p . 225-228.
  9. ↑ Lary JM, Paulozzi LJ. (2001) Pohlavní rozdíly v prevalenci lidských vrozených vad: populační studie. Teratologie 64 s. 237-251.
  10. ↑ 1 2 3 4 5 Wei Cui, Chang-Xing Ma, Yiwei Tang, ea (2005) Pohlavní rozdíly u vrozených vad: Studie dvojčat opačného pohlaví. Výzkum vrozených vad (část A) 73 s. 876-880.
  11. ↑ 1 2 Světová zdravotnická organizace (zprávy). "Vrozené malformace", Geneve, 1966, s. 128.
  12. ↑ C. Darwin, Lidský původ a sexuální selekce. Op. M., nakladatelství Akademie věd SSSR. 1953. v. 5. 1040 s.
  13. ↑ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 Raevsky P. M., Sherman A. L. (1976) Význam sexu v epidemiologii maligních nádorů (systémový evoluční přístup). In: Matematické zpracování biomedicínských informací. M., Nauka, str. 170-181.
  14. ↑ Reyes FI, Boroditsky RS, Winter JS, Faiman C. (1974) Studie o lidském sexuálním vývoji. II. Koncentrace fetálního a mateřského gonadotropinu a pohlavních steroidů. J. Clin. Endocrinol. Metab. 38 str. 612-617.
  15. ↑ 1 2 3 Montagu A. (1968) Přirozená nadřazenost žen, The, Altamira Press, 1999.

Literatura

  • Dyban A.P., Eseje o patologické lidské embryologii, L., 1959
  • Russell LB, Vliv záření na nitroděložní vývoj savců, v knize: Radiobiology, přel. z angličtiny, M., 1960
  • Potter E, Patologická anatomie plodů, novorozenců a malých dětí, přel. z angličtiny, M., 1971.

Odkazy


  Přejděte na položku Wikidata  Slovníky a encyklopedie