Smith-Lemli-Opitzův syndrom (nedostatek 7-dehydrocholesterol reduktázy) je autozomálně recesivní metabolické onemocnění . Biochemickým základem tohoto onemocnění je porušení syntézy cholesterolu způsobené nedostatečnou aktivitou nebo absencí enzymu 7-dehydrocholesterol reduktázy.
Symptomy Smith-Lemli-Opitzova syndromu se mohou značně lišit. U mírné formy onemocnění může dojít k menšímu fyzickému a intelektuálnímu postižení. V závažných případech jsou možné vážné fyzické vady a hluboká mentální retardace.
Nejčastější příznaky jsou:
Smith-Lemli-Opitzův syndrom má autozomálně recesivní charakter dědičnosti. Frekvence onemocnění je 1 na 20 000-40 000 novorozenců. Je častější u zástupců kavkazské rasy a vzácně u černochů a mongoloidů. V tomto případě je nositelem této nemoci 1 z 30 lidí.
Genetický základ tohoto onemocnění je mutace v genu DHCR7. Jedná se o gen zodpovědný za produkci enzymu 7-dehydrocholesterol reduktázy. Tento enzym je nutný v posledním kroku syntézy cholesterolu a katalyzuje přeměnu 7-dehydrocholesterolu na cholesterol pomocí NADPH. Při nedostatku tohoto enzymu se cholesterol netvoří a jeho prekurzory se hromadí.
Diagnóza se stanoví zvýšením hladiny 7-dehydrocholesterolu v krvi nebo sekvenováním genu DHCR7 a průkazem mutace v něm.
Moderní metody léčby zahrnují příjem cholesterolu v syntetické formě nebo konzumaci přírodních produktů (jako je např. vaječný žloutek ) [1] .
vady a anomálie ve vývoji centrálního nervového systému | Vrozené|
---|---|
Poruchy CNS |
|
Syndromy s narušeným vývojem centrálního nervového systému |
|