Ageneze corpus callosum

Agenezie corpus callosum (AMC)  je vzácná vrozená vada ( kongenitální onemocnění ), při které dochází k úplné nebo částečné absenci corpus callosum . AMT lze detekovat izolovaně na MRI , ale častěji je spojena s mnohočetnými malformacemi [1] .

Klasifikace

Porušení vývoje corpus callosum v neuroontogenezi může vést k následujícím anomáliím :

• Ageneze corpus callosum (ACC) je úplná absence corpus callosum.
• Hypogeneze corpus callosum (parciální AMT)  - corpus callosum je částečně vytvořeno, absence by měla být zřejmá od narození a neměla by být projevem degenerativního stavu.
• Dysgeneze corpus callosum - corpus callosum má abnormální, atypický tvar.
• Hypoplazie corpus callosum - corpus callosum je vytvořeno, má však zřetelný objemový deficit vzhledem k účasti na jeho tvorbě nedostatečného počtu komisurálních vláken [2] .

Rozlišujte primární a sekundární AMT[ specifikovat ] .

Rozdíl mezi hypogenetickými změnami ve struktuře corpus callosum a sekundárním poškozením nám umožňuje spolehnout se na posloupnost tvorby různých částí corpus callosum: například hypotrofické nebo chybějící koleno s normálním tělem a hřebenem vždy indikuje sekundární poškození na MT [2] .

Etiologie

Příčiny anomálií ve vývoji corpus callosum mohou být genetické, infekční, vaskulární nebo toxické.

Genetické důvody

Existuje více než 60 genetických a chromozomálních abnormalit, u kterých je patologie corpus callosum nespecifickým nálezem.

Genetika AMT u lidí je různorodá a odráží složitost vývoje corpus callosum. V etiologii AMT může hrát roli kombinace genetických mechanismů, včetně mendelovské mutace jediného genu , sporadické mutace jednoho genu a komplexní genetiky (která může být kombinací dědičných a sporadických mutací). Lze zjistit příčiny 30-45 % případů AMT. 10 % má chromozomální abnormality a zbývajících 20–35 % má detekovatelné genetické syndromy.

Většina jedinců s AMT nemá žádnou zjevnou dědičnou příčinu nebo genetický syndrom, což naznačuje, že AMT může být způsobena náhodnými novými ( de novo ) genetickými mutacemi.

Diagnostika

Diagnostika poruchy se provádí in utero nebo po porodu pomocí ultrazvuku , MRI nebo CT .

Hlavní diagnostická kritéria pro podezření na přítomnost AMT jsou:

• radiální obrazec sulci na mediálním povrchu mozku - sulci na mediálním povrchu hemisfér mozku vybíhají ze stropu třetí komory , gyrus cingulate není vytvořen;

• rovnoběžnost těl postranních mozkových komor
• zvětšuje se vzdálenost mezi těly postranních komor
• abnormální expanze zadních rohů postranních komor
• žádné průhledné septum
• vysoká poloha třetí komory .

Intrauterinní diagnostika AMT

Ústav radiační diagnostiky, St. Petersburg State Medical Academy. Mechnikov , MRI diagnostika AMT byla provedena in utero. Od roku 2004 do roku 2009 bylo provedeno 270 MRI plodu s různými patologiemi, přičemž bylo identifikováno 35 případů AMT. Bylo zjištěno 35 případů AMT. Ve 29 případech byla AMT kompletní (83 %), ve 2 – částečná (5,7 %), ve 4 – atypická (11,4 %). Corpus callosum nebylo stanoveno ve 33 případech (94 %); zvětšení vzdálenosti mezi těly postranních komor a rovnoběžnost postranních komor — 28 (80 %), deformace předních rohů postranních komor — 30 (86 %); expanze postranních komor - 28 (80%); kolpocefalie (abnormální expanze týlních rohů mozku) - 27 (77 %); deformace sulků na mediálním povrchu hemisfér (radiální vzor sulků) — 17 (49 %). Ve 12 případech (35 %) byla AMT izolována, u 23 plodů (65 %) byla kombinována s jinými anomáliemi mozku, v 7 případech byly anomálie mnohočetné [3] .

Léčba

V současné době neexistuje žádná specifická léčba vrozených anomálií corpus callosum. Pro pomoc a nápravu se používají různé metody a techniky napomáhající fyzickému rozvoji a formování různých dovedností. Je důležité konzultovat s různými odborníky z oblasti medicíny, zdravotnictví , školství a sociální práce. Mezi takové odborníky patří neurologové , neuropsychologové , ergoterapeuti , fyzioterapeuti , logopedi , pediatři , genetici , sociální pracovníci, speciální pedagogové, specialisté na raný vývoj.

Předpověď

Prognóza závisí na příčině anomálie corpus callosum, základním onemocnění a komorbiditách. Prognóza izolované formy ageneze corpus callosum zůstává neprozkoumaná. Mnoho autorů se domnívá, že ageneze corpus callosum nevede k významným důsledkům pro neurologický vývoj. Hodnota indexu specifického rizika však v současnosti není známa [4] [1] .

Skupiny podpory

Ve Spojených státech je organizována National Organization of Disorders of the Corpus Callosum, která poskytuje podporu lidem s vývojovými poruchami corpus callosum a jejich příbuzným. S podporou organizace se každoročně konají tematické konference za účasti zástupců vědecké lékařské komunity zabývající se studiem patologií corpus callosum [5] .

Podpůrné skupiny jsou také organizovány v sociálních sítích a instant messengerech .

Poznámky

1. ↑ 1 2 Timothy J. Edwards, Elliott H. Sherr, A. James Barkovich a Linda J. Richards. Klinické, genetické a zobrazovací nálezy identifikují nové příčiny syndromů vývoje corpus callosum // BRAINA JOURNAL OF NEUROLOGY. - 2014. - leden.
2. ↑ 1 2 A.A. Alichanov. Fenotypy poruch ve struktuře corpus callosum: neuroimagingová data (přednáška) // Russian Journal of Child Neurology. - 2010. - V. 5 , vydání č. 4 .
3. ↑ A.D. Khalikov. MRI diagnostika ageneze corpus callosum plodu // Kuban Scientific Medical Bulletin. - 2010. - č. 6 .
4. ↑ MedUniver Ageneze corpus callosum u plodu. Diagnostika a prognóza v agenezi fetálního corpus callosum . Získáno 5. září 2019. Archivováno z originálu 5. září 2019. (neurčitý)
5. ↑ Národní organizace pro poruchy corpus Callosum . (neurčitý)