Ecardiho syndrom

Ecardiho syndrom  je vzácná genetická malformace charakterizovaná částečnou nebo úplnou absencí jedné z hlavních mozkových struktur - corpus callosum , porušením struktury sítnice a infantilními křečemi . Ecardiho syndrom je pravděpodobně způsoben defektem chromozomu X , protože dosud byl pozorován pouze u chlapců s Klinefelterovým syndromem . Příznaky se obvykle vyskytují u dětí do 5 měsíců věku.

Toto onemocnění bylo poprvé identifikováno jako samostatný syndrom v roce 1965 Jeanem Ecardim , francouzským neurologem [2] .

Téměř všechny hlášené případy Ecardiho syndromu byly nalezeny u žen. Několik mužů s potvrzeným Ecardiho syndromem bylo identifikováno s mutací XXY na chromozomu 47, nazývanou Klinefelterův syndrom . Pro muže, kteří mají pouze jeden chromozom X, je Ecardiho syndrom smrtelný.

Příznaky a symptomy

U dětí je Ecardi syndrom nejčastěji diagnostikován před dosažením pátého měsíce věku. Značný počet dívek pochází z normálního porodu a zdá se, že se normálně vyvíjejí zhruba do tří měsíců věku, kdy začnou mít kojenecké křeče. Nástup infantilních spasmů v tomto věku je spojen s uzavřením terminálních neuronálních synapsí v mozku, což je stadium normálního vývoje mozku. Byla hlášena řada nádorů spojených s Ecardiho syndromem: papilom choroidálního plexu (nejběžnější), meduloblastom , hyperplastické polypy žaludku, rektální polypy, benigní teratom měkkého patra, hepatoblastom, parafaryngeální embryonální buněčný karcinom, angiosarkom končetin a lipom pokožky hlavy .

Diagnostika

Ecardiho syndrom je obvykle charakterizován následující triádou znaků – absence jednoho z „klasických“ znaků však nevylučuje diagnózu Ecardiho syndromu, pokud jsou přítomny další potvrzující znaky.

1. Částečná nebo úplná absence corpus callosum v mozku ( ageneze corpus callosum );
2. Oční anomálie známé jako retinální „lacunae“, které jsou zcela specifické pro tuto poruchu; kolobom zrakového nervu; a
3. Vývoj v kojeneckém věku záchvatů, které se nazývají infantilní křeče.

Poznámky

1. ↑ VYHRAZENO, INSERM US14-- VŠECHNA PRÁVA Orphanet: Aicardi  syndrom . www.orpha.net . Získáno 17. června 2019. Archivováno z originálu 10. března 2018.
2. ↑ Aicardi J, Aicardiho syndrom: staré a nové poznatky, Int Pediatr. 1998;14(1):5-8.