Její nemoc

Její nemoc ( Její nemoc , glykogenóza VI. typu ) je nedostatek hepatofosforylázy, glykogenóza způsobená nedostatkem jaterní fosforylázy .

Eponym

Nemoc je pojmenována po belgickém biochemikovi Henrym Haresovi [1] .

Patogeneze

Fosforyláza jater katalyzuje fosforylaci (rozklad) glykogenu za vzniku glukóza-1-fosfátu . Porušení tohoto mechanismu vede k nadměrnému ukládání glykogenu v játrech .

Dědičnost

Dědí se autozomálně recesivním způsobem [2] .

Klinický obraz

První příznaky onemocnění se obvykle objevují v prvním roce života. Charakterizované významným zvýšením jater v důsledku glykogenové infiltrace hepatocytů , zpomalením růstu, obličejem panenky, hypoglykémií , hyperglykémií po intravenózním podání galaktózy, zvýšeným obsahem glykogenu v erytrocytech .

Viz také

• Glykogenózy
• Zajíci, Henry

Poznámky

1. ↑ Whonameedit?  (anglicky) . Její Henri-Gery . whonameedit.com. Datum přístupu: 25. ledna 2015. Archivováno z originálu 28. ledna 2015.
2. ↑ Whonameedit?  (anglicky) . Její nemoc . whonameedit.com. Datum přístupu: 25. ledna 2015. Archivováno z originálu 28. ledna 2015.

Literatura

• HG Hers: Études enzymatiques sur fragments hepatiques: Applications à la klasifikace des glycogenoses. Revue internationale d'hépatologie, 1959, 9:35-55.  (fr.)
• B. Lederer, F. Van Hoof, G. Van den Berghe, H. Hers: Glykogenfosforyláza a její konvertorové enzymy v hemolyzátech normálních lidských subjektů a pacientů s onemocněním z ukládání glykogenu VI. Studie nedostatku fosforylázy kinázy. The Biochemical Journal, Londýn, duben 1975, 147 (1): 23-35.  (Angličtina)

Odkazy

• Harriho syndrom, nebo hyperinzulinismus, pod Seale Harris, americký lékař, 1870-1957.  (Angličtina)