| Pagetova nemoc | |
|---|---|
| Pagetova choroba pánevních kostí vpravo | |
| MKN-11 | FB85 |
| MKN-10 | M88.0 _ |
| MKB-10-KM | M88 |
| OMIM | 602080 , 167250 a 606263 |
| NemociDB | 9479 |
| Medline Plus | 000414 |
| Pletivo | D010001 |
| Mediální soubory na Wikimedia Commons | |
Pagetova choroba je chronické onemocnění, které se rozvíjí v důsledku poruchy kostní remodelace vedoucí ke zvětšení velikosti a deformaci kostí, projevující se bolestí kostí, patologickými zlomeninami a artritidou blízkých kloubů, ve vzácných případech s rozvojem maligního onemocnění. proces (Pagetův sarkom). Ve většině případů je postižen osový skelet a jeho části jako pánev, stehenní kost, holenní kost, bederní páteř, lopatka, lebeční kosti [1] .
Frekvence onemocnění je 1,5-8% v populaci. Muži nad 50-55 let častěji trpí tímto onemocněním. Zástupci kavkazské rasy onemocní častěji. Případy onemocnění ve skandinávských zemích, Asii jsou vzácné.
V současné době není přesná příčina onemocnění známa, ale existují následující teorie o příčinách Pagetovy choroby:
Stále více faktorů nutí lékaře předpokládat genetickou etiologii onemocnění. Dosud byly popsány mutace v genech SQSTM1 (kóduje protein p62, který reguluje funkci osteoklastů ), RANK (kóduje receptor aktivátoru jaderného faktoru kB, membránový protein typu 1 exprimovaný na povrchu osteoklastů a podílí se na jejich aktivace po navázání na ligand), stejně jako lokusy 5q31 a 6p.
Virová etiologie nebyla plně prokázána, nicméně se předpokládá, že virus aktivuje abnormální aktivitu osteoklastů pouze u geneticky predisponovaného pacienta.
V patogenezi onemocnění se rozlišují 4 fáze:
Téměř 40 % pacientů má zatíženou rodinnou anamnézu, charakterizovanou autozomálně dominantním typem dědičnosti [2] .
Pacienti si stěžují na silné bolesti kostí, deformace kostí, hluchotu a patologické zlomeniny, existují však případy asymptomatického průběhu onemocnění. Nejnáchylnější k deformacím jsou stehenní a holenní kost , protože jsou vystaveny většímu zatížení tělesnou hmotností. Hluchota může být způsobena kompresí sluchového nervu v důsledku osteosklerózy spánkové kosti.
V těžkých případech Pagetovy choroby (15 % případů) se v kostech tvoří arteriovenózní píštěle s rozvojem takových kardiovaskulárních patologií, jako je hypertrofie srdce, srdeční selhání, kalcifikace mitrální chlopně [1] .
Mohou být pozorovány neurologické příznaky: nadměrný tlak na mozek, míchu, nervové kořeny, snížené (steal syndrom) prokrvení mozku a míchy, poruchy sluchu a zraku.
Vzácnou (méně než 1 % pacientů) komplikací Pagetovy choroby je osteosarkom [2] .
Standardní biochemická studie má velkou diagnostickou hodnotu, protože ve více než 80 % případů je detekováno zvýšení aktivity alkalické fosfatázy .
Hlavní instrumentální diagnostickou metodou je radiografie . Typickými rentgenovými rysy jsou osteoskleróza , střídající se s oblastmi osteolýzy, zvětšení kostí a deformací. Je možné provést kostní scintigrafii , která určí prevalenci onemocnění a identifikuje možné asymptomatické kostní léze. Pokud je možná kostní metastáza, měla by být provedena kostní biopsie.
Za prvé, léčba by měla být zaměřena na zastavení stavu bolesti. Předepište analgetika nebo NSAID , pokud jsou tato opatření neúčinná, je třeba použít bisfosfonáty. Aminobisfosfonáty (kyselina zoledronová) jsou léky volby u Pagetovy choroby. Potlačují biochemické markery kostního metabolismu. Při rezistenci na tuto terapii se jako alternativa používá syntetický kalcitonin [1] .