| Vrozená adrenální hyperplazie způsobená deficitem 11-beta-hydroxylázy | |
|---|---|
| OMIM | 202010 |
| eMedicine | článek/117012 |
| Pletivo | C535978 |
Vrozená adrenální hyperplazie způsobená deficitem 11-beta-hydroxylázy je jednou ze skupiny onemocnění spojených s nedostatečnou funkcí enzymů steroidogeneze a sdružených pod názvem " kongenitální adrenální hyperplazie ". Tento typ hyperplazie je způsoben mutací genu CYP11B1 kódujícího enzym 11β-hydroxylázu , který zprostředkovává jedno z posledních stádií steroidogeneze – tvorbu kortizolu a kortikosteronu .
Deficit 11-beta-hydroxylázy je po deficitu 21-hydroxylázy druhou nejčastější příčinou hyperplazie a představuje 5–8 % případů poruchy. [jeden]
| Vrozené poruchy metabolismu steroidů | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mevalonátový způsob |
| ||||||||||
| metabolismus cholesterolu |
| ||||||||||
| Metabolismus steroidů |
| ||||||||||
| Viz také: enzymy , metabolity . | |||||||||||