Vrozená adrenální hyperplazie v důsledku nedostatku 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenázy

Vrozená adrenální hyperplazie (CAH) v důsledku deficitu 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenázy je jednou ze skupiny onemocnění spojených s nedostatečnou funkcí enzymů steroidogeneze a sdružených pod názvem „ kongenitální adrenální hyperplazie “. Způsobeno mutacemi v genu HSD3B2 kódujícím 3β -hydroxysteroid dehydrogenázu typu II . Jedná se o extrémně vzácný typ hyperplazie, který se vyskytuje pouze u 1 % pacientů s CAH .

Závažnost projevů poruchy se velmi liší. Mutace snižuje produkci všech tří skupin steroidů produkovaných nadledvinami: mineralokortikoidů, glukokortikoidů a pohlavních hormonů. Nízké hladiny mineralokortikoidů vedou u mužů i žen ke ztrátě soli různé závažnosti. Muži mají také smíšené genitálie. Onemocnění bylo poprvé popsáno u kojenců mužského pohlaví se smíšenými genitáliemi a těžkou ztrátou fyziologického roztoku, ale vyskytuje se i u dívek a později v životě (tzv. pozdní forma poruchy).

Ilustrace

Poznámky