Vrozená endoteliální dystrofie rohovky, typ 2

Vrozená endoteliální dystrofie rohovky typu 2 je vzácná forma lidské rohovkové dystrofie . Dědí se autozomálně recesivním způsobem, na rozdíl od prvního typu endoteliální kongenitální dystrofie . Byla identifikována asociace s genem SLC4A11 [1] a tento gen je také asociován se vzácným syndromem charakterizovaným autozomálně recesivní rohovkovou dystrofií a percepční hluchotou ( CDPD ; OMIM 217400) .  Gen SLC4A11 kóduje transportér, který pravděpodobně reguluje intracelulární koncentraci boru .

Poznámky

1. ↑ Vithana EN, Morgan P., Sundaresan P., Ebenezer ND, Tan DT, Mohamed MD, Anand S., Khine KO, Venkataraman D., Yong VH, Salto-Tellez M., Venkatraman A., Guo K., Hemadevi B., Srinivasan M., Prajna V., Khine M., Casey JR, Inglehearn CF, Aung T. Mutace v kotransportéru boritanu sodného SLC4A11 způsobují recesivní kongenitální dědičnou endoteliální dystrofii (CHED2  )  // Nat. Genet.  : deník. - 2006. - Červenec ( roč. 38 , č. 7 ). - str. 755-757 . - doi : 10.1038/ng1824 . — PMID 16767101 .