Heterozygotní se nazývají diploidní nebo polyploidní jádra , buňky nebo mnohobuněčné organismy , kopie genů , které jsou reprezentovány různými alelami v homologních chromozomech . Když se o daném organismu říká, že je heterozygotní (nebo heterozygotní pro gen X ), znamená to, že kopie genů (nebo daného genu) na každém z homologních chromozomů se od sebe mírně liší.
U heterozygotních jedinců se na základě každé z alel syntetizují mírně odlišné varianty proteinu (nebo transportní či ribozomální RNA ) kódované tímto genem. V důsledku toho se v těle objeví směs těchto variant. Pokud se navenek projevuje účinek pouze jednoho z nich, pak se taková alela nazývá dominantní a účinek, který nepřijímá vnější vyjádření, je recesivní . Podle tradice, když je křížení schematicky znázorněno, je dominantní alela označena velkým písmenem a recesivní alela je malá (například A a a ); někdy se používají i jiná označení, např. zkrácený název genu se znaménkem plus a minus. Ve skutečnosti jsou heterozygoti označeni aA nebo Aa .
Při naprosté dominanci (jako v klasických Mendelových experimentech při dědění tvaru hrášku) vypadá heterozygotní jedinec jako dominantní homozygot . Když se homozygotní rostliny s hladkým hráškem (AA) kříží s homozygotními rostlinami s hráškem vrásčitým (aa), heterozygotní potomci (Aa) mají hrách hladký.
Při neúplné dominanci je pozorována přechodná varianta (jako u dědičnosti barvy koruny květů u mnoha rostlin). Například, když jsou homozygotní červené karafiáty (RR) kříženy s homozygotními bílými karafiáty (rr), heterozygotní potomci (Rr) mají růžové korunky.
Jsou-li vnější projevy směsí působení obou alel, jako je tomu u dědičnosti krevních skupin u člověka, pak hovoří o kodominanci .
Pojmy dominance a recesivita byly formulovány v rámci klasické genetiky a jejich vysvětlení z hlediska molekulární genetiky naráží na určité terminologické a koncepční obtíže.