Heteroplazmie

Heteroplasmie  - rozdíly v sekvenci DNA jakýchkoli organoidů ( mitochondrií nebo plastidů ) ve stejném organismu, často dokonce ve stejné buňce. Zdrojem heteroplazmy jsou somatické mutace, heteroplazmie v oocytu nebo přenos části mitochondriální DNA přes otcovskou linii. [2]

V heteroplazmii mohou některé mitochondrie například obsahovat nějakou patologickou mutaci , zatímco jiné ne. Eukaryotické buňky obsahují stovky mitochondrií , mutace teprve postupně vyrovnávají užitečnou práci „zdravých“ mitochondrií, a proto jsou mitochondriální onemocnění tak různorodá v závažnosti a vývoji svých projevů. V některých tkáních může patologických mutací naopak s věkem ubývat . [3] Zajímavý případ s nejčastější lidskou mutací mtDNA, A3243G : u některých pacientů je jejím nejnápadnějším projevem diabetes se ztrátou sluchu ( MIDD syndrom).), u jiných vystupují do popředí myopatie , encefalopatie , laktátová acidóza , záchvaty podobné mrtvici, neuropsychiatrické abnormality ( MELAS syndrom). Možná jsou takové rozdíly spojeny i s heteroplazmií. [4] [5]

Vzácná heteroplazmie na pozici mtDNA 16169 [6] posloužila jako další důkaz, že pozůstatky objevené poblíž Jekatěrinburgu jsou skutečně pozůstatky Mikuláše II ., protože stejná heteroplazmie byla nalezena při analýze ostatků jeho bratra Jiřího . [7]

Poznámky

  1. ↑ Coble MD, Loreille OM, Wadhams MJ, Edson SM, Maynard K., Meyer CE, Niederstätter H., Berger C., Berger B., Falsetti AB, Gill P., Parson W., Finelli LN Záhada vyřešena: identifikace ze dvou pohřešovaných Romanovových dětí pomocí analýzy DNA  // PLoS ONE  : journal  . - 2009. - Sv. 4 , ne. 3 . —P.e4838 . _ - doi : 10.1371/journal.pone.0004838 . — PMID 19277206 .
  2. ↑ Kvist L., Martens J., Nazarenko AA, Orell M. Paternální únik mitochondriální DNA u sýkory koňadry (Parus major  )  // Molekulární biologie a evoluce : deník. — Oxford University Press , 2003. — Únor ( vol. 20 , č. 2 ). - str. 243-247 . — PMID 12598691 .
  3. ↑ Rajasimha HK, Chinnery PF, Samuels DC Selekce proti patogenním mutacím mtDNA v populaci kmenových buněk vede ke ztrátě mutace 3243A-->G v krvi   // Am . J. Hum. Genet. : deník. - 2008. - únor ( roč. 82 , č. 2 ). - str. 333-343 . - doi : 10.1016/j.ajhg.2007.10.007 . — PMID 18252214 .
  4. ↑ Maassen JA, 'T Hart LM, Van Essen E., Heine RJ, Nijpels G., Jahangir Tafrechi RS, Raap AK, Janssen GM, Lemkes HH Mitochondriální diabetes: molekulární mechanismy a klinická prezentace  // Diabetes  :  journal . - 2004. - únor ( sv. 53 Suppl 1 ). - P.S103-9 . — PMID 14749274 .
  5. ↑ Takeshima T., Nakashima K. MIDD a MELAS: klinické spektrum  (neopr.)  // Intern. Med.. - 2005. - Duben ( roč. 44 , č. 4 ). - S. 276-277 . — PMID 15897633 .
  6. ↑ Vzorky mtDNA Nicholas II ukázaly heteroplazmii bodu C/T na pozici 16169 (70 %C, 30 %T)
  7. ↑ Ivanov PL, Wadhams MJ, Roby RK, Holandsko MM, Weedn VW, Parsons TJ Mitochondriální sekvenční heteroplazmie DNA u ruského velkovévody Georgij Romanov potvrzuje pravost ostatků cara Nicholase II  // Nature Genetics  :  journal . - 1996. - Duben ( roč. 12 , č. 4 ). - str. 417-420 . - doi : 10.1038/ng0496-417 . — PMID 8630496 .

Odkazy

  Přejděte na položku Wikidata  Slovníky a encyklopedie