Lishova rohovková dystrofie

Lishova rohovková dystrofie
MKB-10-KM H18.5
OMIM 300778
Pletivo C567588 a C567588

Lischova epiteliální rohovková dystrofie ( LECD  , pásková a spirálovitá mikrocystická dystrofie rohovkového epitelu ) je vzácná forma rohovkové dystrofie lidského oka . Poprvé popsán v roce 1992 Lischem et al. [1] Jedna studie zaznamenala souvislost onemocnění s chromozomální oblastí Xp22.3, ale dosud nebyly identifikovány žádné specifické kandidátní geny . [2]

Hlavními příznaky Lischovy dystrofie jsou výskyt pruhů nebo vloček zákalu na rohovce jednoho nebo obou očí. Někdy se opacity víří podle typického vzoru obnovy epitelu rohovky . Odstranění epitelu u tří pacientů zlepšilo jejich pohodu pouze dočasně - po několika měsících se epitel obnovil a znovu se začal zakalovat.

V cytoplazmě epiteliálních buněk z oblastí zákalu byly zaznamenány difúzní vakuoly s neznámým obsahem.

Poznámky

  1. Lisch W., Steuhl KP, Lisch C., Weidle EG, Emmig CT, Cohen KL, Perry HD Nová, pásovitá a spirálovitá mikrocystická dystrofie epitelu rohovky   // Am . J. Ophthalmol. : deník. - 1992. - Červenec ( roč. 114 , č. 1 ). - str. 35-44 . — PMID 1621784 .
  2. Lisch W., Büttner A., ​​​​Oeffner F., Böddeker I., Engel H., Lisch C., Ziegler A., ​​​​Grzeschik K. Lischova rohovková dystrofie je geneticky odlišná od Meesmannovy rohovkové dystrofie a mapuje se na  xp22 .3 .)  // Am. J. Ophthalmol. : deník. - 2000. - říjen ( roč. 130 , č. 4 ). - str. 461-468 . — PMID 11024418 .