Hromadné vyšetření novorozenců ( novorozenecký screening ) je jednou z nejúčinnějších cest k identifikaci nejčastějších vrozených a dědičných onemocnění u novorozenců.
Umožňuje včasné odhalení onemocnění a jejich včasnou léčbu, zastavení rozvoje závažných projevů onemocnění ( fenylketonurie , cystická fibróza , vrozená hypotyreóza , adrenogenitální syndrom , galaktosémie ), vedoucích k invaliditě.
Ve Švédsku se PKU test provádí od 60. let, seznam diagnostikovaných onemocnění se postupně rozšiřoval. Diagnostika je zdarma. Nabízí se i pro adoptované děti a děti cizince do 8 let). Nemoci diagnostikované ve Švédsku (25):
Novorozenecký screening není národní projekt, ale spíše běžná praxe. Onemocnění je snazší odhalit v časných stádiích než v pozdním období. Zcela zdarma se screening provádí alespoň mezi občany republiky, nikoli mezi uprchlíky z dané země.
V souladu s mezinárodními doporučeními v Rusku po dobu 15 let[ objasnit ] novorozenecký screening na fenylketonurii a vrozenou hypotyreózu.
V rámci realizace prioritního národního projektu „Zdraví“ [1] je od roku 2006 zahájen novorozenecký screening zavádějící diagnostiku onemocnění jako adrenogenitální syndrom, galaktosémie a cystická fibróza.
Od roku 2007 je v seznamu zjištěných onemocnění zařazen audiologický screening dětí v prvním roce života, který umožní včasnou diagnostiku sluchové vady u dítěte a následnou rehabilitaci sluchové vady.
Od roku 2012 byl novorozenecký screening rozšířen na 16 onemocnění ve Sverdlovské oblasti [2] . Studie se provádí na suché krevní skvrně za použití metody tandemové hmotnostní spektrometrie (MS-MS) . Seznam dalších 11 nemocí (v současné době se screening na další nemoci provádí pouze v případě, že je to indikováno):
Od roku 2018 byl novorozenecký screening v Moskvě rozšířen na 11 onemocnění [3] . Zahrnovalo dalších 6 nemocí:
Při výběru onemocnění pro novorozenecký screening se v souladu s doporučeními Světové zdravotnické organizace zohledňují faktory, jako je závažnost projevů onemocnění, četnost těchto onemocnění, ale i jednoduchost a spolehlivost používaných diagnostických metod, dostupnost byly vzaty v úvahu dostupné a účinné léčby.
V USA se masový novorozenecký screening provádí od roku 1963 [4] .
Novorozenecký screening začíná již v porodnici: každému novorozenci se odebere pár kapek krve na speciální testovací formulář, který se odešle k testování do specializované laboratoře.
„PKU se odebírá ze všech novorozenců ve Švédsku co nejdříve po 48 hodinách věku, aby se odhalila řada vzácných onemocnění, u kterých je důležité rychle zahájit léčbu. Vzorek je krevní test, který se nakape na speciální filtrační papír a odešle se do laboratoře k analýze.
Vzorek krve se odebírá z patičky novorozence 3 hodiny po krmení 4. den života u donošeného dítěte a 7. den u nedonošeného dítěte.
Zdroj: www.karolinska.se/pku
Možná je tato informace nespolehlivá: "U donošených dětí se krev odebírá na výzkum 4. den života, u předčasně narozených dětí - 7. den života." Zdroj: někdo, kdo upravoval přede mnou.
Pro výzkum odeberte periferní krev - z paty. Krev se odebírá ráno, dítě musí být nalačno (3 hodiny po dalším krmení).Pokud je v krvi nalezen marker onemocnění, jsou rodiče s novorozeným dítětem pozváni na lékařskou genetickou konzultaci k dodatečnému vyšetření. Může se jednat o opakovanou studii na suché krevní skvrně, studii v krevním séru, potní test, koprogram, diagnostiku DNA. Po potvrzení diagnózy je předepsána léčba. V budoucnu se provádí dynamické sledování dítěte.