| Leucinóza | |
|---|---|
| MKN-11 | 5C50.D0 |
| MKN-10 | E 71,0 |
| MKB-10-KM | E71.0 |
| MKN-9 | 270,3 |
| OMIM | 248600 |
| NemociDB | 7820 |
| Medline Plus | 000373 |
| eMedicine | ped/1368 |
| Pletivo | D008375 |
Leucinóza ( ketonurie s rozvětveným řetězcem , onemocnění moči s vůní javorového sirupu , onemocnění javorovým sirupem [1] ) je vrozená metabolická porucha , fermentopatie .
Dědičné onemocnění s autozomálně recesivním typem dědičnosti se vyskytuje s frekvencí 1 na 120-300 tisíc novorozenců .
Primárním biochemickým defektem je absence nebo prudké snížení aktivity dehydrogenázového komplexu rozvětvených α-ketokyselin (BCKDC), který zajišťuje oxidační dekarboxylaci tří aminokyselin - leucinu , isoleucinu a valinu . V důsledku toho se tyto aminokyseliny a jejich prekurzory hromadí v těle . Nejvíce patogenní akumulace leucinu .
Nemoc je závažná a často smrtelná . Děti mají opožděný vývoj , depresi centrálního nervového systému , pacienti mohou upadnout do letargie . Vyznačuje se hypoglykémií a hypotenzí , ketoacidózou , zvracením .
Zvláštní vůně moči pacientů , ve které je detekována přítomnost aminokyselin s rozvětveným řetězcem, připomíná vůni javorového sirupu .
Při selektivním screeningu jsou testy moči pozitivní na 2,4-dinitrofenylhydrazin .
Od roku 2012 je ve Sverdlovské oblasti leucinóza zařazena do programu rozšířeného screeningu novorozenců na dědičné choroby . Studie se provádí tandemovou hmotnostní spektrometrií .
Při ošetření se používají směsi aminokyselin a proteinové hydrolyzáty zbavené větvených aminokyselin.