Dědičné metabolické poruchy zahrnují velkou skupinu dědičných onemocnění postihujících metabolické poruchy (metabolismus) . Tyto poruchy tvoří významnou část skupiny metabolických poruch ( metabolických onemocnění ).
Dědičná jsou taková lidská onemocnění, která jsou způsobena přestavbami a poruchami v genetickém materiálu těla – chromozomech a genech . Mezi dědičnými lidskými chorobami zaujímají jedno z nejvýznamnějších míst dědičné metabolické choroby. V současné době[ kdy? ] tato skupina zahrnuje asi 700 různých onemocnění .
Termín „vrozená metabolická porucha“ navrhl na počátku 20. století anglický lékař Sir Archibald Edward Garrod (1857-1936), známý svým klasickým pojetím metabolického bloku jako základu pro patogenezi dědičných metabolických poruch . Garrodova vědecká práce „Inborn Errors of Metabolism“ [1] , napsaná na základě mnohaletého studia podstaty a dědičnosti alkaptonurie a poprvé publikovaná v roce 1909, vytvořila základ pro další výzkum geneticky podmíněných vrozených metabolických poruch.
Vznik většiny dědičných metabolických poruch je důsledkem defektu jednotlivých genů kódujících jednotlivé enzymy zajišťující přeměnu některých látek ( substrátů ) na jiné ( produkty ). Ve většině případů takových poruch je patogenní nahromadění látek, které mají toxický účinek nebo narušují schopnost syntetizovat jiné životně důležité sloučeniny. Pro dědičná metabolická onemocnění se někdy používá synonymní termín „vrozené poruchy metabolismu“ fermentopatie .
Tradičně se dědičná metabolická onemocnění klasifikují jako poruchy metabolismu sacharidů , aminokyselin , organických kyselin nebo onemocnění lysozomálního střádání . V posledních desetiletích však byly objeveny stovky nových dědičných metabolických poruch a tyto kategorie exponenciálně rostly.
V současné době se rozlišují následující hlavní třídy dědičných metabolických poruch (typické příklady jsou uvedeny pro každou třídu, ale mnoho dalších do těchto kategorií nespadalo; kde je to možné, je uveden kód MKN-10 ):
S rozvojem metabolomiky , ale i farmakogenetiky , nabývá stále většího významu studium úlohy jednotlivých genů při vzniku dědičných metabolických poruch, fermentopatií .