Akutní intermitentní porfyrie je dominantně dědičné onemocnění charakterizované poškozením periferního a centrálního nervového systému.
Základem patogeneze je se vší pravděpodobností porušení aktivity enzymu uroporfyrinogen I syntázy a zvýšení aktivity enzymu syntázy kyseliny δ-aminolevulové. Klinické projevy jsou důsledkem akumulace kyseliny δ-aminolevulové v nervových buňkách , což vede k inhibici aktivity sodné, draslíkové dependentní adenosinfosfatázy a narušení transportu iontů přes membrány, tedy k dysfunkci nervového vlákna . Rozvíjí demyelinizaci, axonální neuropatii .
Nejcharakterističtějším příznakem akutní intermitentní porfyrie je bolest břicha, která může být lokalizována v různých jeho částech. Poškození nervového systému se projevuje těžkou polyneuritidou; může dojít k rozvoji tetraparézy , je možná další paralýza dýchacích svalů. Někdy dochází k poškození centrálního nervového systému; jsou zaznamenány epileptiformní záchvaty, halucinace, delirium. Exacerbace onemocnění je vyvolána těhotenstvím, porodem, užíváním řady léků (například barbituráty , trankvilizéry , sulfonamidy , estrogeny ). K těžkým exacerbacím dochází po chirurgických zákrocích, kdy se k navození anestezie používá thiopental sodný. Po rozvoji těžkých exacerbací může dojít ke spontánní remisi s plným obnovením všech funkcí.
Diagnóza je stanovena na základě klinického obrazu a laboratorních údajů: průkaz zvýšeného obsahu prekurzorů pro syntézu porfyrinů - porfobilinogenu a kyseliny δ-aminolevulové v moči .
Doporučuje se vyloučit léky, které vedou k exacerbaci onemocnění.
Při silné bolesti lze použít narkotická analgetika , chlorpromazin . Při prudké tachykardii a zvýšení krevního tlaku se používají β-blokátory . Ke snížení produkce porfyrinů se podává glukóza až 200 g denně intravenózně nebo fosfaden (adenyl) až 250 mg denně intramuskulárně. V těžkých případech je předepsán hematin ; Určitý účinek má plazmaferéza .
Když se stav zlepší, k obnovení pohybů se používají masáže a terapeutické cvičení .