Missense mutace
Aktuální verze stránky ještě nebyla zkontrolována zkušenými přispěvateli a může se výrazně lišit od
verze recenzované 5. května 2016; kontroly vyžadují
2 úpravy .
Missense mutace je bodová mutace , v důsledku které změněný kodon začne kódovat jinou aminokyselinu. Podle toho, jak se vlastnosti proteinů syntetizovaných na základě změněných kodonů liší od vlastností původních proteinů, existují:
- Přijatelné missense mutace – specifické vlastnosti proteinů jsou stejné. Například hemoglobin Hikari může vázat kyslík stejným způsobem jako normální hemoglobin .
- Částečně přijatelné missense mutace - specifické vlastnosti proteinů se překrývají. Například Hemoglobin S také váže kyslík, ale ne tak účinně jako běžný hemoglobin.
- Nepřijatelné missense mutace – vlastnosti proteinů se neshodují. Například methemoglobin není schopen vůbec vázat kyslík, což vede k methemoglobinémii .
Patologie
Odkazy
- Murray R, Grenner D, Meyes P, Rodwell W. Human Biochemistry. - M. : "Mir", 1993. - T. 2. - S. 98. - 415 s. — 12 000 výtisků. — ISBN 5-03-001775-5 .