Pentosurie

Pentosurie – zvýšená hladina pentózy v moči . Pentosurie může být způsobena jak konzumací ovoce obsahujícího značné množství pentos (alimentární pentosurie), tak porušením metabolismu sacharidů (idiopatická pentosurie).

Pentosurie byla poprvé popsána v roce 1892 u pacienta, jehož moč byl pozitivní na redukující cukry a negativní na kvasinkovou fermentaci , tj. cukr obsažený v moči nebyl glukóza . Dále se ukázalo, že stav pentosurie může být dočasný, způsobený požitím ovoce nebo ovocných šťáv obsahujících velké množství rostlinných pentosanů , nebo trvalý; ve druhém případě bylo zjištěno, že případy pentosurie jsou spojeny s etnicitou pacientů, což naznačuje dědičnou povahu perzistentní pentosurie [2] .

Idiopatická pentosurie

Idiopatická pentosurie se projevuje vylučováním L- xylulózy močí v množství 1-4 g denně a je způsobena porušením "spojení" glukuronové dráhy metabolismu glukózy a pentózofosfátové dráhy: normálně L- xylulóza je syntetizována z 3-ketogulonové kyseliny v glukuronovém cyklu a poté izomerizována na D-izomer zahrnutý v pentózofosfátové dráze metabolismu sacharidů. Izomerizace L-xylulózy na D-xylulózu probíhá prostřednictvím intermediární tvorby xylitolu a je katalyzována L-xylulózareduktázou [3] (NADP-dependentní xylitoldehydrogenáza EC 1.1.1.10).

V lidském těle existují dvě izoformy L-xylulózareduktázy - hlavní, lokalizovaná v mitochondriích a cytosolu, a vedlejší, lokalizovaná pouze v cytosolu. Idiopatická pentosurie je způsobena deficitem hlavní izoformy [4] kódované genem DCXR lokalizovaným na 17. chromozomu (lokus 17q25.3) [5] .

Idiopatická pentosurie se dědí autozomálně recesivním způsobem a vyskytuje se převážně u Židů [2] (1 ze 2 - 2,5 tisíce mezi Židy ve Spojených státech [6] ).

Alimentární Pentosurie

Alimentární pentosurie se může projevit po požití velkého množství švestek, třešní, hroznů a ovocných šťáv, zatímco nemetabolizované rostlinné pentózy - arabinóza a xylóza se vylučují močí . Protože tyto monosacharidy jsou aldopentosy , tzn. redukující cukry, mohou poskytnout falešně pozitivní výsledek při stanovení glukózy v moči pomocí oxidačních činidel (testy Gaines, Benedict, Needlander).

Poznámky

1. ↑ Monarch Disease Ontology vydání 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.
2. ↑ 1 2 Garrod, Archibald Edward. Vrozené poruchy metabolismu (neopr.) . — Henry Frowde a Hodder & Stoughton, 1923.  
3. ↑ EC 1.1.1.10 // Nomenklatura enzymů IUBMB . Datum přístupu: 22. ledna 2013. Archivováno z originálu 9. října 2012. (neurčitý)
4. ↑ Lane, A B. O povaze deficitu L-xylulózareduktázy u esenciální pentosurie  //  Biochemická genetika: časopis. - 1985. - únor ( roč. 23 , č. 1-2 ). - str. 61-72 . — ISSN 0006-2928 .
5. ↑ DCXR // Online Mendelova dědičnost u člověka . Získáno 22. ledna 2013. Archivováno z originálu 23. července 2015. (neurčitý)
6. ↑ Scriver, Charles R. Metabolické a molekulární základy dědičných onemocnění  . - McGraw-Hill Education , 2001. - Sv. 1. - S. 1589-1599. — ISBN 9780071363228 .

Slovníky a encyklopedie	Britannica (online)