Syndrom zjevného přebytku mineralokortikoidů | |
---|---|
MKB-9-KM | 255,3 [1] |
OMIM | 218030 |
NemociDB | 12740 |
Pletivo | D043204 |
Syndrom zjevného nadbytku mineralokortikoidů je vzácné onemocnění způsobené mutací genu HSD11B2 a projevuje se hypertenzí a hypokalémií .
Enzym 11β-HSD- 2 kódovaný tímto genem přeměňuje steroidní kortizol na méně aktivní kortizon . Kortizol je silný aktivátor renálních mineralokortikoidních receptorů , desetkrát více než aldosteron . Trvalá „deaktivace“ kortizolu, ke které dochází v ledvinách přenašečů normálního genu HSD11B2, se mutacemi znemožní, což vede k příznakům, které navenek připomínají nadměrné působení aldosteronu a dalších mineralokortikoidů .
Onemocnění obvykle začíná v dětství. Dochází ke zvýšení krevního tlaku, hypokalemii, snížené hladině reninu a aldosteronu. Nápadným znakem syndromu je výrazný nadbytek metabolitů kortizolu ve srovnání s metabolity kortizonu v moči pacientů.
Vrozené poruchy metabolismu steroidů | |||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Mevalonátový způsob |
| ||||||||||
metabolismus cholesterolu |
| ||||||||||
Metabolismus steroidů |
| ||||||||||
Viz také: enzymy , metabolity . |