Syndrom zjevného přebytku mineralokortikoidů

Syndrom zjevného přebytku mineralokortikoidů
MKB-9-KM 255,3 [1]
OMIM 218030
NemociDB 12740
Pletivo D043204

Syndrom zjevného nadbytku mineralokortikoidů je vzácné onemocnění způsobené mutací genu HSD11B2 a projevuje se hypertenzí a hypokalémií .

Enzym 11β-HSD- 2 kódovaný tímto genem přeměňuje steroidní kortizol na méně aktivní kortizon . Kortizol je silný aktivátor renálních mineralokortikoidních receptorů , desetkrát více než aldosteron . Trvalá „deaktivace“ kortizolu, ke které dochází v ledvinách přenašečů normálního genu HSD11B2, se mutacemi znemožní, což vede k příznakům, které navenek připomínají nadměrné působení aldosteronu a dalších mineralokortikoidů .

Onemocnění obvykle začíná v dětství. Dochází ke zvýšení krevního tlaku, hypokalemii, snížené hladině reninu a aldosteronu. Nápadným znakem syndromu je výrazný nadbytek metabolitů kortizolu ve srovnání s metabolity kortizonu v moči pacientů.

Poznámky

  1. Monarch Disease Ontology vydání 2018-06-29sonu - 2018-06-29 - 2018.

Odkazy