Finské dědičné choroby

Finské dědičné choroby ( Fin. Suomalainen tautiperintö , anglicky  Finnish dedičné choroby ) je název pro řadu dědičných patologií , které převládají především mezi etnickými Finy [1] . Termín „finské dědičné nemoci“ se poprvé objevil v lékařské literatuře v roce 1994 a od té doby se značně rozšířil [1] [2] . Lze ji aplikovat asi na 40 dědičných patologií [3] . Je třeba poznamenat, že žádná z těchto nemocí není omezena výhradně na finské populace , ale vykazují mezi nimi vysokou frekvenci výskytu. Tyto patologie jsou častější na severu a východě země. Lze poznamenat, že vysoké frekvence určitých onemocnění se koncentrují v izolovaných regionech země a mezi obyvateli velkých měst se prakticky nevyskytují [1] . Neovlivňují ostatní národy žijící ve Finsku  – Švédy , Saamy nebo Karely [1] .

Následující podmínky podporovaly objev a studium finských dědičných chorob [1] :

V průměru 1 z 5 Finů je nositelem genetického defektu spojeného s alespoň jednou z finských dědičných chorob. Většina těchto onemocnění je autozomálně recesivní , to znamená, že pokud jsou otec i matka nositeli stejné mutace, pravděpodobnost postižení dítěte je 1/4. V současnosti je většina mutací vedoucích k finským dědičným patologiím popsána a zmapována, což umožňuje využití genetického testování, prenatální diagnostiky a genetického poradenství. Rozšíření určitých genetických chorob ve finské populaci také vyvolává diskuse o eugenice a bioetice [4] .

Příčiny

Drtivá většina moderních Finů pochází z malé populace vytvořené v důsledku migrací uralských kmenů v období před 4 000 až 2 000 lety [5] . Genogeografické studie ukazují nízkou genetickou diverzitu Finů ve srovnání s jinými evropskými národy a také potvrzují přítomnost efektu zakladatele a efektu úzkého hrdla [5] . Velikost počáteční populace je odhadována různými výzkumníky na 3 000 - 24 000 lidí [5] . Ve 14. století byl počet Finů asi 150 tisíc lidí, kteří obývali především jih moderní provincie Savo . Od 16. století začíná finská kolonizace jihozápadních a poté severních oblastí. Tato kolonizace se vyznačovala i lokálním zakladatelským efektem, neboť osidlování jednotlivých regionů země probíhalo v malých skupinách, které později neměly téměř žádný následný příliv obyvatelstva [1] .

Seznam finských dědičných chorob

Mezi vzácná dědičná onemocnění, která jsou ve Finsku mnohem častější než v jiné populaci, patří vrozený nefrotický syndrom finského typu, aspartylglykosaminurie , ceroidní lipofuscinóza v raném dětství , vrozená adrenální hyperplazie , vrozená dystrofie stromatu rohovky , Usherův syndrom typu III, Melbryho trpaslík a ostatní [1] [3] .

Viz také

Poznámky

  1. 1 2 3 4 5 6 7 Peltonen L, Jalanko A, Varilo T. Molekulární genetika dědictví finských nemocí  //  Molekulární genetika člověka. - 1999. - Sv. 8 , č. 10 . - S. 1913-1923 . Archivováno z originálu 7. února 2006.
  2. Perheentupa J. Finské dědictví nemocí: osobní pohled  (anglicky)  // Acta Pediatrica. — 1995.
  3. 1 2 Reijo Norjo. Finské dědictví nemocí I: charakteristiky, příčiny, pozadí  (anglicky)  // Hum Genet. - 2003. - Sv. 112 . - str. 441-456 .
  4. Seppo Poutanen. První genetický screening ve Finsku: jeho provedení, hodnocení a některé možné důsledky pro liberální vládu // Genetická správa: Zdraví, riziko a etika v biotechnologické éře / Robin Bunton a Alan Petersen. - Routledge, 2005. - 215 s. — ISBN 0415354072 . Archivováno 29. října 2021 na Wayback Machine
  5. 1 2 3 Sajantila A, Salem AH, Savolainen P, Bauer K, Gierig C, Pääbo S. Paternální a mateřské linie DNA odhalují překážku při zakládání finské populace  //  Sborník Národní akademie věd Spojených států Ameriky. - 1996. - Sv. 93 , č. 21 . - S. 12035-12039 .

Odkazy