| Frataxin | |
|---|---|
| Notový zápis | |
| Symboly | FXN; FA; CyaY; FARR; FRDA; MGC57199; X25 |
| PNR | 2395 |
| UniProt | Q16595 |
| Jiné údaje | |
| Místo | 9. kap. .9 _ |
| Informace ve Wikidatech ? | |
Frataxin ( angl. frataxin , zkr. FXN ) je protein, který hraje důležitou roli v práci mitochondrií , zejména při odstraňování železa z blízkého mitochondriálního prostoru. V nepřítomnosti frataxinu způsobuje přebytek železa tvorbu volných radikálů a poškození. Je kódován genem FXN, který je lokalizován na 9. chromozomu dlouhého ramene (q-arm). Protein se skládá ze sekvence 210 aminokyselinových zbytků a má molekulovou hmotnost 23135 Da [1] .
Mutace v genu kódujícím frataxin jsou příčinou Friedreichovy ataxie .