| cystinurie | |
|---|---|
| Strukturní vzorec cystinu | |
| MKN-11 | 5C60.2 |
| MKN-10 | E 72,0 |
| MKB-10-KM | E72.01 |
| MKN-9 | 270,0 |
| OMIM | 220100 |
| NemociDB | 3339 |
| Medline Plus | 000346 |
| eMedicine | med/498 |
| Pletivo | D003555 |
| Mediální soubory na Wikimedia Commons | |
Cystinurie je dědičné onemocnění ze skupiny primárních tubulopatií , které se dědí autozomálně recesivně. Všechny typy cystinurie se vyvíjejí s mutacemi v genu SLC3A1. Četnost výskytu je 1:20000.
Onemocnění je založeno na porušení transportu cystinu ve sliznici tenkého střeva a v renálních tubulech. Existují 3 typy cystinurie:
Nejčastěji je nástup klinických projevů od 10-20 let. Projevy mohou být bolesti břicha, ataky ledvinové koliky, urodynamické poruchy, arteriální hypertenze, zaostávání ve fyzickém vývoji. V analýzách: krystaly cystinu v moči mikroskopicky, detekce aminoacidurie pomocí chromatografie moči.
Diagnóza je odhalena pouze při kvantitativní definici cystinu v krvi a moči. Diferencujte cystinurii s pyelonefritidou , intersticiální nefritidou , nefrolitiázou, aminoacidurií, chronickým selháním ledvin.
Režim je aktivní. Bramborová dieta, s omezením bílkovin obsahujících síru, omezení methioninu v potravě. Zvýšení pitného režimu. Alkalické pití (pH moči by mělo být udržováno na 7,5). Thiopronin 400-1200 mg/den nebo D-penicilamin 0,5-2 g/den.
1. Ignatova M. S. a Veltishchev Yu. E. Dětská nefrologie, str. 257. L., 1989
2. M. V. Erman - Pediatrická nefrologie ve schématech a tabulkách, Petrohrad, 1997
3. E. V. Tush - Křivice a křivici podobné nemoci, N. Novgorod, 2007, s. 3-97