Aquaporin 2

Aquaporin 2 je protein ve sběrných kanálcích ledvin , který tvoří póry pro transport vody v buněčných membránách. Může být lokalizován na membránách apikální části buněk a v intracelulárních váčcích . V lidském těle je kódován genem AQP2 umístěným na 12. chromozomu .

Nařízení

Je to jediný aquaporin , který je regulován hormonem vasopresinem [1] .

Regulace aquaporinu 2 vazopresinem je dvou typů:

• rychlá regulace (minuty) se provádí dodáním vezikul s aquaporinem do apikální části buňky, kde se spojí s cytoplazmatickou membránou
• dlouhodobá regulace (dny) se realizuje zvýšením exprese genu pro aquaporin 2

Také hladina aquaporinu je regulována příjmem potravy. Půst snižuje expresi aquaporinu nezávisle na vazopresinu (antidiuretický hormon).

Klinický význam

Mutace v genu pro aquaporin 2 jsou spojeny s rozvojem nefrogenního diabetes insipidus . [2] Onemocnění může být buď autozomálně dominantní nebo autozomálně recesivní . Lithium , používané k léčbě bipolární afektivní poruchy , může způsobit snížení exprese genu pro aquaporin 2. To vede k prudkému zvýšení produkce moči .

Odkazy

1. ↑ Dibas AI, Mia AJ, Yorio T. Aquaporiny (vodní kanály): role ve vasopresinem aktivovaném transportu vody   // Proc . soc. Exp. Biol. Med. : deník. - 1998. - Sv. 219 , č.p. 3 . - S. 183-199 . — PMID 9824541 .
2. ↑ Mulders SM, Knoers NV, Van Lieburg AF, Monnens LA, Leumann E., Wühl E., Schober E., Rijss JP, Van Os CH, Deen PM Nové mutace v genu AQP2 u nefrogenního diabetes insipidus vedoucí k funkční, ale nesprávně směrované vodní kanály  (anglicky)  // J. Am. soc. Nephrol. : deník. - 1997. - únor ( roč. 8 , č. 2 ). - str. 242-248 . — PMID 9048343 .

Bibliografie

• Hussein AA, El-Dken ZH, Barakat N., Abol-Enein H. Renální ischemické/reperfuzní poškození: možná role aquaporinů  (anglicky)  // Acta Physiol (Oxf) : deník. - 2012. - březen ( roč. 204 , č. 3 ). - str. 308-316 . - doi : 10.1111/j.1748-1716.2011.02372.x . — PMID 21992594 .
• Bichet DG Nefrogenní diabetes insipidus. (neopr.)  // Pokroky v chronickém onemocnění ledvin. - 2006. - T. 13 , č. 2 . - S. 96-104 . - doi : 10.1053/j.ackd.2006.01.006 . — PMID 16580609 .
• Robben JH, Knoers NV, Deen PM Buněčné biologické aspekty receptoru vasopresinu typu 2 a vodního kanálu aquaporinu 2 u nefrogenního diabetes insipidus. (anglicky)  // American Physiological Society : deník. - 2006. - Sv. 291 , č.p. 2 . - S. F257-70 . - doi : 10.1152/ajprenal.00491.2005 . — PMID 16825342 .
• Sasaki S., Fushimi K., Saito H. a kol. Klonování, charakterizace a chromozomální mapování lidského aquaporinu sběrného kanálku. (anglicky)  // J. Clin. Investovat. : deník. - 1994. - Sv. 93 , č. 3 . - S. 1250-1256 . - doi : 10.1172/JCI117079 . — PMID 7510718 .
• Deen PM, Weghuis DO, Sinke RJ a kol. Přiřazení lidského genu pro vodní kanál ledvinného sběrného kanálku Aquaporin 2 (AQP2) k oblasti chromozomu 12 q12-->q13. (eng.)  // Cytogenetic and Genome Research : deník. — Karger Publishers, 1994. - Sv. 66 , č. 4 . - str. 260-262 . - doi : 10.1159/000133707 . — PMID 7512890 .
• Uchida S., Sasaki S., Fushimi K., Marumo F. ​​​​Isolation of human aquaporin-CD gene. (anglicky)  // J. Biol. Chem.  : deník. - 1994. - Sv. 269 , č.p. 38 . - S. 23451-23455 . — PMID 7522228 .
• van Lieburg AF, Verdijk MA, Knoers VV a kol. Pacienti s autozomálním nefrogenním diabetes insipidus homozygotní pro mutace v genu pro vodní kanál aquaporin 2. (anglicky)  // Am. J. Hum. Genet. : deník. - 1994. - Sv. 55 , č. 4 . - S. 648-652 . — PMID 7524315 .
• Saito F., Sasaki S., Chepelinsky AB a kol. Lidské geny AQP2 a MIP, dva členové rodiny MIP, mapují v chromozomovém pásu 12q13 na základě dvoubarevné FISH. (eng.)  // Cytogenetic and Genome Research : deník. — Karger Publishers, 1994. - Sv. 68 , č. 1-2 . - str. 45-8 . - doi : 10.1159/000133885 . — PMID 7525161 .
• Nielsen S., Chou CL, Marples D. a kol. Vasopresin zvyšuje propustnost vody ledvinovým sběrným kanálem indukcí translokace vodních kanálů aquaporin-CD do plazmatické membrány. (anglicky)  // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America  : journal. - 1995. - Sv. 92 , č. 4 . - S. 1013-1017 . - doi : 10.1073/pnas.92.4.1013 . — PMID 7532304 .
• Maruyama K., Sugano S. Oligo-capping: jednoduchá metoda k nahrazení cap struktury eukaryotických mRNA oligoribonukleotidy. (anglicky)  // Gene : deník. - Elsevier , 1994. - Sv. 138 , č.p. 1-2 . - S. 171-174 . - doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . — PMID 8125298 .
• Deen PM, Verdijk MA, Knoers NV a kol. Požadavek lidského ledvinového vodního kanálu aquaporinu-2 pro koncentraci moči závislou na vazopresinu. (anglicky)  // Science: journal. - 1994. - Sv. 264 , č.p. 5155 . - S. 92-5 . - doi : 10.1126/science.8140421 . — PMID 8140421 .
• Oksche A., Möller A., ​​​​Dickson J. a kol. Dvě nové mutace v genech receptoru aquaporinu-2 a vazopresinu V2 u pacientů s vrozeným nefrogenním diabetes insipidus.  (anglicky)  // Hum. Genet.  : deník. - 1996. - Sv. 98 , č. 5 . - str. 587-589 . - doi : 10.1007/s004390050264 . — PMID 8882880 .
• Mulders SM, Knoers NV, Van Lieburg AF a kol. Nové mutace v genu AQP2 u nefrogenního diabetes insipidus vedoucí k funkčním, ale nesprávně nasměrovaným vodním kanálům. (anglicky)  // J. Am. soc. Nephrol. : deník. - 1997. - Sv. 8 , č. 2 . - str. 242-248 . — PMID 9048343 .
• Ma T., Yang B., Umenishi F., Verkman AS Těsně rozmístěné tandemové uspořádání genů AQP2, AQP5 a AQP6 v segmentu o velikosti 27 kilobází na lokusu chromozomu 12q13. (anglicky)  // Genomics  : journal. - Academic Press , 1997. - Sv. 43 , č. 3 . - str. 387-389 . doi : 10.1006 / geno.1997.4836 . — PMID 9268644 .
• Canfield MC, Tamarappoo BK, Moses AM a kol. Identifikace a charakterizace mutací vodního kanálu aquaporinu-2 způsobujících nefrogenní diabetes insipidus s částečnou vazopresinovou odpovědí. (anglicky)  // Human Molecular Genetics : deník. - Oxford University Press , 1998. - Sv. 6 , č. 11 . - S. 1865-1871 . - doi : 10.1093/hmg/6.11.1865 . — PMID 9302264 .
• Suzuki Y., Yoshitomo-Nakagawa K., Maruyama K., et al. Konstrukce a charakterizace knihovny cDNA obohacené o plnou délku a knihovny cDNA obohacené o 5'-konec. (anglicky)  // Gene : deník. - Elsevier , 1997. - Sv. 200 , č. 1-2 . - S. 149-156 . - doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . — PMID 9373149 .
• Vargas-Poussou R., Forestier L., Dautzenberg M.D., et al. Mutace v genech receptoru vazopresinu V2 a aquaporinu-2 ve 12 rodinách s vrozeným nefrogenním diabetes insipidus. (anglicky)  // J. Am. soc. Nephrol. : deník. - 1998. - Sv. 8 , č. 12 . - S. 1855-1862 . — PMID 9402087 .
• Kuwahara M. Aquaporin-2, vodní kanál citlivý na vasopresin a nefrogenní diabetes insipidus. (anglicky)  // Stážista. Med. : deník. - 1998. - Sv. 37 , č. 2 . - str. 215-217 . - doi : 10.2169/interní lékařství.37.215 . — PMID 9550615 .
• Mulders SM, Bichet DG, Rijss JP a kol. Mutant vodního kanálu aquaporin-2, který způsobuje autosomálně dominantní nefrogenní diabetes insipidus, je zadržen v Golgiho komplexu. (anglicky)  // J. Clin. Investovat. : deník. - 1998. - Sv. 102 , č. 1 . - str. 57-66 . - doi : 10.1172/JCI2605 . — PMID 9649557 .
• Goji K., Kuwahara M., Gu Y., a kol. Nové mutace v genu pro aquaporin-2 u sourozenců s nefrogenním diabetes insipidus: důkaz narušené funkce vodního kanálu. (anglicky)  // J. Clin. Endocrinol. Metab. : deník. - 1998. - Sv. 83 , č. 9 . - S. 3205-3209 . doi : 10.1210 / jc.83.9.3205 . — PMID 9745427 .
• Saito T., Ishikawa S., Ito T. a kol. Vylučování vodního kanálu aquaporinu-2 močí odlišuje psychogenní polydipsii od centrálního diabetes insipidus. (anglicky)  // J. Clin. Endocrinol. Metab. : deník. - 1999. - Sv. 84 , č. 6 . - str. 2235-2237 . - doi : 10.1210/jc.84.6.2235 . — PMID 10372737 .