12. lidský chromozom

12. lidský chromozom je jedním z 24 lidských chromozomů . Chromozom obsahuje téměř 134 milionů párů bází [1] , což je 4 až 4,5 % celkového materiálu DNA lidské buňky . Podle nejnovějších údajů obsahuje chromozom 1000 až 1300 genů .

Chromozom 12 obsahuje C cluster genů homeoboxu .

Geny

Některé z genů umístěných na chromozomu 12 jsou uvedeny níže :

• CLEC12A - protein, lektin typu C ;

Rameno p

• CD9  je glykoprotein z nadrodiny tetraspaninů ;
• CD69  , časný aktivační antigen T-lymfocytů;
• CDKN1B  , inhibitor cyklin-dependentní kinázy 1B, p27 Kipl ;
• GRIN2B  , NR2B podjednotka NMDA glutamátového receptoru ;
• NANOG  , homeobox transkripční faktor Nanog;
• CS ,  enzym citrátsyntetáza ;
• VAMP1  - synaptobrevin 1.

Rameno q

• ACVRL1  , protein podobný receptoru aktivinu 1;
• APAF1 , faktor aktivující apoptotickou peptidázu ;
• AQP2 , aquaporin 2;
• AQP5 , aquaporin 5;
• AQP6 , aquaporin 6;
• CBX5  , homolog chromoboxu 5;
• CD63 je glykoprotein z rodiny tetraspaninů ;
• CLTA , klatrinový lehký polypeptid , a;
• COL2A1  - kolagen, typ II, alfa 1;
• DAO , oxidáza D-aminokyseliny ;
• EEA1 , časný endozomální antigen 1;
• ErbB3 je membránový protein z rodiny receptoru epidermálního růstového faktoru EGFR/ErbB ;
• HPD  , 4-hydroxyfenylpyruvát dioxygenáza;
• IRAK4 , kináza spojená s receptorem interleukinu-1;
• ITGA5 je glykoprotein ze superrodiny integrinů ;
• ITGA7 je glykoprotein ze superrodiny integrinů ;
• ITGB7 , glykoprotein ze superrodiny integrinů (p7);
• KERA  - keratocan;
• KRT3 - keratin 3;
• LRRK2  , na leucin bohatá repetitivní kináza 2;
• LUM - Lumican ;
• MIP - vodní kanál skupiny aquaporinů ;
• MMAB  je gen spojený s methylmalonovou acidurií ( nedostatek kobalaminu ) typu cblB;
• MYO1A  , myosin IA;
• PAH  , fenylalaninhydroxyláza;
• PPP1R12A  , regulační podjednotka 12A proteinové fosfatázy 1;
• PTPN11  , nereceptorová proteinová tyrosin fosfatáza 11;
• SH2B3 , adaptorový protein;
• SP1 , transkripční faktor Sp1;
• TMPO , thymopoetin ;
• TPH2 - tryptofan hydroxyláza 2.

Nemoci

Některá onemocnění spojená s geny umístěnými na chromozomu 12 jsou uvedeny níže:

Poznámky

1. ↑ Zobrazení mapy lidského chromozomu 12 (anglicky) (nedostupný odkaz) . Databáze VEGA (vertebrate Genome Annotation) . Wellcome Trust Sanger Institute . — Mapa chromozomů a její hlavní parametry: velikost, počet genů atd. Archivováno 9. dubna 2012. (Přístup: 12. října 2009)