7. lidský chromozom

7. lidský chromozom je jedním z 23 párů lidských chromozomů . Chromozom obsahuje více než 158 milionů párů bází [1] , což je od 5 do 5,5 % z celkového materiálu DNA lidské buňky . V současné době se předpokládá, že na 7. chromozomu je umístěno 1000 až 1400 genů .

Chromozom 7 obsahuje shluk A genů homeoboxu .

Geny

Některé z genů umístěných na chromozomu 7 jsou uvedeny níže :

Rameno p

• ABCA13  je 13. člen A-podrodiny ATP-vazebných kazetových proteinů;
• AHR - aromatický uhlovodíkový receptor
• AQP1  - Aquaporin 1;
• C1GALT1 - glykosyltransferáza ;
• CBX3  , homolog chromoboxu 3;
• CCM2  , cerebrální kavernózní malformace 2;
• DFNA5  , hluchota, autozomálně dominantní typ 5;
• GARS  , glycyl-tRNA syntetáza;
• IL6  - interleukin 6 ;
• ITGB8  , glykoprotein ze superrodiny integrinů (P8);
• NOD1  , Nod-like receptor podrodiny NOD ;
• PMS2  - PMS2 anglicky  postmeiotická segregace se zvýšila 2 (S. cerevisiae).

Rameno q

• ABCB1 , P-glykoprotein;
• ASL  , argininosukcinát lyáza;
• CAV1 , kaveolin 1;
• CCL24 - chemokin (CC motiv) ligand 24 ( scya24 );
• CCL26 - chemokin (CC motiv) ligand 26 ( scya26 );
• CD36 ;
• CDK5 , cyklin-dependentní kináza 5 ;
• CGRP-RCP , proteinová složka peptidového receptoru spojená s genem pro kalcitonin;
• CFTR , transmembránový regulátor cystické fibrózy, kazeta vázající ATP (podrodina C, člen 7);
• CLCN1 - chloridový kanál 1 ;
• CNTNAP2 , gen spojený s autismem;
• COL1A2 - kolagen, typ I, alfa 2;
• CYLN2 , cytoplazmatický linker 2;
• DLD , dihydrolipoamid dehydrogenáza (E3 složka pyruvátdehydrogenázového komplexu, 2-oxo-glutarátový komplex, rozvětvený ketokyselinový dehydrogenázový komplex);
• ELN , elastin (supravalvulární aortální stenóza, Williams-Beurenův syndrom);
• FOXP2 - Forkhead box protein 2;
• GTF2I , obecný transkripční faktor II, i;
• GTF2IRD1 - opakující se doména GTF2I obsahující 1;
• GUSB , beta-glukuronidáza;
• HSPB1 - protein tepelného šoku 27 kDa 1;
• KCNH2 , napěťově řízený draslíkový kanál, podrodina H (související s Eag), člen 2;
• KRIT1 - KRIT1 obsahující ankyrinovou repetici;
• LIMK1 , LIM doménová kináza 1;
• NAMPT , nikotinamid fosforibosyl transferáza;
• NOS3 - endoteliální syntáza oxidu dusnatého
• p47 phox nebo NCF1 - 47 kDa neutrofilní oxidázový faktor / neutrofilní cytosolový faktor 1;
• PIK3CG , katalytická podjednotka y fosfatidylinositol 4,5-bisfosfát 3-kinázy (PI3K gama, p110y) [2] ;
• RELN - naviják;
• SBDS , Shwachman-Bodian-Diamond syndrom;
• SH2B2 , adaptorový protein;
• SLC25A13 - rodina nosičů rozpuštěných látek 25, člen 13 (citrin);
• SLC26A4 rodina nosičů rozpuštěných látek 26, člen 4;
• SRI - sorcin;
• TAS2R16 - chuťový receptor, typ 2, člen 16;
• TFR2 , transferinový receptor 2;
• TPST1 , tyrosyl protein sulfotransferáza 1;
• VGF je zkratka pro Nerve Growth Factor Inducible .

Nemoci a poruchy

Níže jsou uvedena některá onemocnění spojená s geny na 7. chromozomu a také geny, jejichž defekty tato onemocnění způsobují:

• argininosukcinová acidurie ( angl.  argininosukcinová acidurie ) - ASL ;
• nesyndromová hluchota ( anglicky  nonsyndromic deafness ) autozomálně dominantní typ 5 a autozomálně recesivní typ 4 - DFNA5 a SLC26A4 ;
• onemocnění moči z javorového sirupu  - DLD ;
• Charcot-Marie-Tut onemocnění typu 2B a 2F - GARS a HSPB1 ;
• vrozená bilaterální absence vas deferens ( anglicky  congenital bilateral absence vas deferens ) - CFTR ;
• hemochromatóza typu 3 ( anglicky  hemochromatosis, type 3 ) - TFR2 ;
• distální spinální svalová atrofie ( angl.  distální spinální svalová atrofie ) typ 5- GARS ;
• kavernózní angiom ( anglicky  cerebral cavernous malformation ) - CCM2 ;
• myelodysplastický syndrom ;
• cystická fibróza  - CFTR ;
• mukopolysacharidóza typu VII nebo Slyův syndrom  - GUSB ;
• dědičný nepolypózní kolorektální karcinom - PMS2  ;
• osteogenesis imperfecta typy I, II, III a IV - COL1A2 ;
• diabetes mellitus dospělého typu u mladého typu 2 - GCK ;
• Williamsův syndrom  - ASL , BAZ1B , BCL7B , CLDN3 , CLDN4 , CLIP2 , EIF4H , ELN , FZD9 , FKBP6 , GTF2I , GTF2IRD1 , HIP1 , KCTD7 , LAT2 , LIMK2 , LIMK1 , PTXNS , MDH2_5 _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ TRIM73 , TRIM74 , WBSCR14 , WBSCR18 , WBSCR21 , WBSCR22 , WBSCR23 , WBSCR24 , WBSCR27 a WBSCR28 ;
• Norman-Robertsův syndrom  - RELN ;
• Pendredův syndrom  - SLC26A4 ;
• Romano -Ward syndrom ( angl.  Romano-Ward syndrom ) - KCNH2 ;
• Shwachman -Diamond syndrom ( angl.  Shwachman-Diamond syndrom ) - SBDS ;
• Ehlers-Danlosův syndrom s artrochalázií typu 7B - COL1A2 ;
• chronické granulomatózní onemocnění způsobené deficitem neutrofilního cytosolového faktoru 1  - NCF1
• citrullinemie ( anglicky  citrullinemia ) typ II - SLC25A13 ;
• schizofrenie  - KCNH2 , ABCA13

Chromozomální onemocnění

Některé poruchy jsou způsobeny změnami ve struktuře nebo počtu kopií 7. chromozomu:

• Williamsův syndrom  je delece úseku dlouhého raménka chromozomu na pozici 7q11.23, který obsahuje více než 20 genů; ztráta některých z těchto genů je spojena s charakteristickými rysy poruchy, avšak u většiny genů ze vzdáleného místa nebyl vztah se symptomy dosud stanoven;
• opožděný růst a vývoj, mentální retardace , charakteristické změny obličejových rysů, kosterní anomálie, pomalá řeč a další zdravotní problémy - kopie části chromozomu navíc (částečná trizomie ) nebo absence části chromozomu (částečná monozomie ), někdy delece nebo duplikace části chromozomu a výskyt kruhového chromozomu ( angl.  ring chromosom ).

Poznámky

1. ↑ Zobrazení mapy lidského chromozomu 7 (anglicky) (odkaz dolů) . Databáze VEGA (vertebrate Genome Annotation) . Wellcome Trust Sanger Institute . — Mapa chromozomů a její hlavní parametry: velikost, počet genů atd. Datum přístupu: 8. září 2009. Archivováno 1. dubna 2012.   
2. ↑ Kratz CP, Emerling BM, Bonifas J., Wang W., Green ED, Le Beau MM, Shannon KM Genomová struktura genu PIK3CG na chromozomovém pásu 7q22 a hodnocení jako kandidát supresoru myeloidního tumoru  // Krev. - 2002. - T. 99 , č. 1 . - S. 372-374 . — PMID 11756194 .  (nedostupný odkaz)