FOXP2

FOXP2
Notový zápis
Symboly FOXP2 ; TNRC10, SPCH1
Entrez Gene 93986
HGNC 13875
OMIM 605317
RefSeq NM_014491
UniProt Q8NFQ1
Jiné údaje
Místo 7. hřeben , 7q31
Informace ve Wikidatech  ?

Forkhead box protein P2  je lidský protein kódovaný genem FOXP2 na 7. chromozomu a je transkripčním faktorem  , který reguluje aktivitu mnoha dalších genů. FOXP2 patří do velké rodiny transkripčních faktorů FOX. Výzkumná data naznačují roli FOXP2 při regulaci vývoje mozku, plic a střev. S rozvojem jazykových dovedností souvisí i gen FOXP2 [1] .

Za účelem pátrání po molekulárních mechanismech evoluce řeči jsou prováděny srovnávací studie genu FOXP2 s podobným šimpanzím genem , jehož produkt se liší pouze dvěma aminokyselinami [2] . Orangutaní protein FOXP2 se od myší liší ve dvou aminokyselinách a od člověka ve třech. U proteinu zebra FOXP2 existuje sedm aminokyselinových rozdílů ve srovnání s lidmi [3] [4] . Neandrtálci ze španělské jeskyně El Sidrón mají stejné mutace na pozici A-911, G-977 v exonu 7 genu FOXP2, známého jako „gen jazyka“, jako u moderních lidí [5] [6] .

Alternativní sestřih vytváří několik forem proteinu [7] .

Historie

Gen FOXP2 objevila skupina Svante Paabo v Institutu Maxe Plancka pro evoluční antropologii v Lipsku jako výsledek studie takzvané rozšířené rodiny KE , jejíž přibližně polovina členů má poruchu řeči. [osm]

U chimérických myší vytvořených v roce 2009 , v jejichž proteinu FOXP2 byly provedeny dvě „lidské“ aminokyselinové substituce, autoři studie zaznamenali „kvalitativní změnu v hlasových signálech vydávaných mláďaty“. U dospělých hlodavců bylo zaznamenáno snížené explorační chování a snížené hladiny dopaminu v mozku , což naznačuje účinek „humanizovaného“ FOXP2 na bazální ganglia . [9]

Lékařský význam

Mutace v genu FOXP2 jsou spojeny s některými případy vzácné „ specifické poruchy řeči typu 1 “ ( OMIM 602081 ).

Mezi geny, jejichž exprese je regulována transkripčním faktorem FOXP2, je CNTNAP2 , který je spojován s některými případy poruch autistického spektra. [deset]

Viz také

Poznámky

  1. ↑ Enard W., Przeworski M., Fisher S., Lai C., Wiebe V., Kitano T., Monaco A., Pääbo S. Molekulární evoluce FOXP2, gen zapojený do řeči a   jazyka // - 2002. - Sv. 418 , č.p. 6900 . - S. 869-872 . - doi : 10.1038/nature01025 . — PMID 12192408 .
  2. ↑ Konopka G., Bomar JM, Winden K., Coppola G., Jonsson ZO, Gao F., Peng S., Preuss TM, Wohlschlegel JA, Geschwind DH Human-specific transkripční regulace vývojových genů CNS pomocí  FOXP2  // Příroda  : časopis. - 2009. - Listopad ( roč. 462 , č. 7270 ). - str. 213-217 . - doi : 10.1038/nature08549 . — PMID 19907493 .
  3. ↑ I. Teramitsu u. a.: Paralelní exprese FoxP1 a FoxP2 v pěvci a lidském mozku předpovídá funkční interakci. In: J Neurosci. , 24/2004, S. 3152-3163, PMID 15056695
  4. ↑ S. Haesler u. a.: Exprese FoxP2 u ptačích vokálních studentů a nestudujících. In: J Neurosci. , 24/2004, S. 3164-3175, PMID 15056696
  5. ↑ Neandertálci mají stejné mutace v FOXP2, jazykovém genu, jako moderní lidé «, 2008. . Získáno 31. března 2019. Archivováno z originálu dne 23. července 2011.
  6. ↑ Odvozená varianta FOXP2 moderních lidí byla sdílena s neandertálci, 2007 . Získáno 31. března 2019. Archivováno z originálu dne 26. července 2008.
  7. ↑ Bruce HA, Margolis RL FOXP2: nové exony, sestřihové varianty a  stabilita délky opakování CAG //  Genetika : deník. — Genetic Society of America, 2002. - srpen ( roč. 111 , č. 2 ). - S. 136-144 . - doi : 10.1007/s00439-002-0768-5 . — PMID 12189486 .
  8. ↑ Lai CS, Fisher SE, Hurst JA, Vargha-Khadem F., Monaco AP Gen forkhead domény je mutován při těžké poruše řeči a jazyka  // Nature  :  journal. - 2001. - říjen ( roč. 413 , č. 6855 ). - str. 519-523 . - doi : 10.1038/35097076 . — PMID 11586359 .
  9. ↑ Enard W., Gehre S., Hammerschmidt K., Hölter SM, Blass T., Somel M., Brückner MK, Schreiweis C., Winter C., Sohr R., Becker L., Wiebe V., Nickel B. , Giger T., Müller U., Groszer M., Adler T., Aguilar A., ​​​​Bolle I., Calzada-Wack J., Dalke C., Ehrhardt N., Favor J., Fuchs H., Gailus -Durner V., Hans W., Hölzlwimmer G., Javaheri A., Kalaydjiev S., Kallnik M., Kling E., Kunder S., Mossbrugger I., Naton B., Racz I., Rathkolb B., Rozman J., Schrewe A., Busch DH, Graw J., Ivandic B., Klingenspor M., Klopstock T., Ollert M., Quintanilla-Martinez L., Schulz H., Wolf E., Wurst W., Zimmer A ., Fisher SE, Morgenstern R., Arendt T., de Angelis MH, Fischer J., Schwarz J., Pääbo S. Humanizovaná verze Foxp2 ovlivňuje okruhy kortiko-bazálních ganglií u myší  (anglicky)  // Cell  : journal. - Cell Press , 2009. - Květen ( roč. 137 , č. 5 ). - S. 961-971 . - doi : 10.1016/j.cell.2009.03.041 . — PMID 19490899 . Archivováno z originálu 24. září 2019.
  10. ↑ Vernes SC, Newbury DF, Abrahams BS, Winchester L., Nicod J., Groszer M., Alarcón M., Oliver PL, Davies KE, Geschwind DH, Monaco AP, Fisher SE Funkční genetická vazba mezi odlišnými vývojovými poruchami jazyka  ( English)  // The New England Journal of Medicine  : journal. - 2008. - Listopad ( roč. 359 , č. 22 ). - str. 2337-2345 . - doi : 10.1056/NEJMoa0802828 . — PMID 18987363 .

Odkazy