ABCA13
ABCA13 ( člen 13 ATP-binding cassette podrodiny A ) je lidský protein kódovaný genem ABCA13 na 7. chromozomu . Protein patří do rodiny ATP-binding kazetových proteinů (ABC proteiny). Poprvé popsán v roce 2002 . [1] Obsahuje 5058 aminokyselin a je v současnosti největší známou rodinou proteinů. [2] Výsledky jedné studie naznačují souvislost genových variací a mutací s psychiatrickými poruchami, jako je schizofrenie , bipolární porucha a deprese . [3]
Poznámky
- ↑ Prades C., Arnould I., Annilo T., Shulenin S., Chen ZQ, Orosco L., Triunfol M., Devaud C., Maintoux-Larois C., Lafargue C., Lemoine C., Denèfle P., Rosier M., Dean M. Gen lidské kazety vázající ATP ABCA13, umístěný na chromozomu 7p12.3, kóduje protein o 5058 aminokyselinách s extracelulární doménou kódovanou částečně 4,8-kb konzervovaným exonem // Cytogenet . Genome Res. : deník. - 2002. - Sv. 98 , č. 2-3 . - S. 160-168 . - doi : 10.1159/000069852 . — PMID 12697998 .
- ↑ Vasiliou V., Vasiliou K., Nebert DW Rodina transportérů Human ATP-binding cassette (ABC) // Hum . Genomika : časopis. - 2009. - Duben ( díl 3 , č. 3 ). - S. 281-290 . — PMID 19403462 . (nedostupný odkaz)
- ↑ Vědecká publikace, recenze na tematickém portálu:
- Knight HM, Pickard BS, Maclean A., Malloy MP, Soares DC, McRae AF, Condie A., White A., Hawkins W., McGhee K., van Beck M., MacIntyre DJ, Starr JM, Deary IJ, Visscher PM, Porteous DJ, Cannon RE, St Clair D., Muir WJ, Blackwood DH Cytogenetická abnormalita a vzácné kódovací varianty identifikují ABCA13 jako kandidátní gen u schizofrenie, bipolární poruchy a deprese (anglicky) // Am. J. Hum. Genet. : deník. - 2009. - prosinec ( roč. 85 , č. 6 ). - S. 833-846 . - doi : 10.1016/j.ajhg.2009.11.003 . — PMID 19944402 . Archivováno z originálu 10. září 2020.
- J. Meggin Hollister. Cytogenetika nabízí další schizofrenii, bipolární kandidátní gen (odkaz není k dispozici) . Schizophrenia Research Forum (4. ledna 2010). "Cytogenetika vytvořila další kandidátní gen pro schizofrenii a bipolární poruchu." Datum přístupu: 6. ledna 2010. Archivováno z originálu 18. prosince 2010. (neurčitý)
Odkazy