Aquaporin 1

Aquaporin 1

Schématická struktura monomeru aquaporinu 1
Notový zápis
Symboly AQP1 ; CHIP28
Entrez Gene 358
HGNC 633
OMIM 107776
RefSeq NM_000385
UniProt P29972
Jiné údaje
Místo 7. hřeben , 7p14
Informace ve Wikidatech  ?

Aquaporin 1 je protein ze skupiny aquaporinů , vodní kanál, široce přítomný v mnoha tkáních, zvláště vysoce exprimovaný v ledvinách .

Struktura a funkce

Struktura

Aquaporin 1 je tetramerní integrální protein. Monomer se skládá z 269 aminokyselin , obsahuje 2 tandemové repetice se 3 transmembránovými oblastmi a smyčku s charakteristickým motivem asparagin - prolin - alanin , který tvoří vodní kanál.

Funkce

Tvoří specifický vodní kanál v buněčné membráně, zejména v erytrocytech a buňkách proximálních tubulů ledvin. Zajišťuje pohyb vody přes buněčnou membránu ve směru osmotického gradientu.

Exprese v tkáních

Aquaporin 1 se nachází v řadě tkání. Nachází se v erytrocytech, renálním tubulárním epitelu , retinálním pigmentovém epitelu , srdci, plicích, kosterním svalstvu, ledvinách a slinivce. V mozku, placentě a játrech je hladina exprese nízká.

Coltonova krevní skupina (Co)

Fragment aquaporinu 1 je Coltonův antigen, který je zodpovědný za stejnojmennou krevní skupinu . Existují dvě alely proteinu Co(a) a Co(b), přičemž 99,8 % lidí má alelu Co(a) . Asi 92 % Evropanů jsou Co(A+B-), 8 % jsou Co(A+B+), 0,2 % jsou Co(A-B+). Úplná absence aquaporinu 1 - Co(AB-) - je extrémně vzácná. Coltonova krevní skupina je důležitým faktorem při krevní transfuzi. V případě inkompatibility matky a plodu pro tuto krevní skupinu může tvorba protilátek u matky proti erytrocytům plodu způsobit hemolytické onemocnění novorozence.

Viz také

Bibliografie