| Diabetes mellitus dospělého typu u mladých lidí | |
|---|---|
| MKB-10-KM | E11.8 |
| OMIM | 606391 |
| NemociDB | 8330 |
| Pletivo | D003924 |
Diabetes mellitus dospělého typu u mladých dospělých (diabetes Masonova typu), lépe známý jako MODY-diabetes (z anglického maturity onset diabetes of the young ) je termín, který popisuje několik forem diabetu s autozomálně dominantním dědičným vzorem, které jsou si podobné. . Historicky je MODY označení pro typ diabetu, u kterého je onemocnění diagnostikováno v mladém věku a má mírný průběh podobný „dospělému“ diabetu 2. typu , ale často bez snížení citlivosti na inzulín . S přibývajícími poznatky se definice diabetu MODY zužovala a v nové etiologicky podložené klasifikaci je MODY řazen jako typ diabetu „spojený s genetickou vadou ve fungování beta buněk“, členěný na podtypy podle konkrétního postižený gen (MODY1-MODY14). [1] [2]
Nejběžnějšími podtypy diabetu MODY jsou MODY2 a MODY3. MODY2 je důsledkem heterozygotní mutace genu kódujícího glukokinázu (normální funkce glukokinázy v beta buňkách Langerhansových ostrůvků je nezbytná pro normální sekreci inzulínu).
Termín „adult-onset diabetes in the young“ a zkratka MODY byly poprvé vytvořeny v roce 1975 pro definici nízkoprogresivního familiárního diabetu u mladých pacientů. Jedná se o kolektivní skupinu genetických onemocnění s narušenou funkcí pankreatických beta buněk, které vylučují inzulín. Přesná prevalence diabetu MODY není známa, ale odhaduje se, že je až 2–5 % všech pacientů s diabetes mellitus. [3]