FZD9

Frizzled-9 (CD349) je membránový protein z rodiny receptorů spojených s G-proteinem . Produkt lidského genu FZD9 . [1] [2] [3] Patří do skupiny Frizzled receptorů .

Funkce

Membránový protein FZD9 patří do rodiny Frizzled superrodiny receptorů spojených s G-proteinem . Frizzled proteiny jsou receptory pro Wnt signální proteiny a jsou spojeny s kanonickou beta-cateninovou signální dráhou. FZD9 je receptor pro WNT2 a je spojen s kanonickou signální dráhou beta-kateninu, která vede k aktivaci skupiny proteinů Disheveled (Dsh), inhibici kinázy GSK-3 , akumulaci beta-kateninu v jádře a aktivaci Wnt-dependentní geny. Hraje roli při tvorbě neuromuskulárních spojení snížením regulace shlukování acetylcholinového receptoru zprostředkovaného kanonickou signální dráhou beta-kateninu. Řídí tvorbu kostí zprostředkovanou ISG15 . podílí se na pozitivní regulaci regenerace kostí.

Tkáňová specifičnost

Vyjadřuje se především v mozku, varlatech, očích, kosterním svalstvu a ledvinách. [3]

Patologie

S delecí genu se u heterozygotů vyvine Williamsův syndrom .

Poznámky

1. ↑ Wang YK, Samos CH, Peoples R., Pérez-Jurado LA, Nusse R., Francke U. Nový lidský homolog genu Drosophila frizzled wnt receptoru váže bezkřídlý ​​protein a je v deleci Williamsova syndromu na 7q11.23   // Molekulární genetika člověka : deník. — Oxford University Press , 1997. — Březen ( vol. 6 , č. 3 ). - str. 465-472 . doi : 10.1093 / hmg/6.3.465 . — PMID 9147651 .
2. ↑ Wang YK, Spörle R., Paperna T., Schughart K., Francke U. Charakterizace a expresní vzor zkadeřeného genu Fzd9, myšího homologu FZD9, který je odstraněn u Williams-Beuren   syndromu  :Genomics// - Academic Press , 1999. - Duben ( roč. 57 , č. 2 ). - str. 235-248 . doi : 10.1006 / geno.1999.5773 . — PMID 10198163 .
3. ↑ 1 2 Entrez Gen: FZD9 frizzled homolog 9 (Drosophila) . (neurčitý)

Literatura

• Datta DV Virová hepatitida (studie Chandigarh)  (neopr.)  // The Journal of the Association of Physicians of India. - 1977. - Květen ( roč. 25 , č. 5 ). - S. 325-330 . — PMID 914765 .
• Finch PW, He X., Kelley MJ, Uren A., Schaudies RP, Popescu NC, Rudikoff S., Aaronson SA, Varmus HE, Rubin JS Purifikace a molekulární klonování sekretovaného antagonisty působení Wnt souvisejícího s Frizzled  )  // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America  : journal. - 1997. - Červen ( roč. 94 , č. 13 ). - str. 6770-6775 . - doi : 10.1073/pnas.94.13.6770 . — PMID 9192640 .
• Tanaka S., Akiyoshi T., Mori M., Wands JR, Sugimachi K. Nový frizzled gen identifikovaný v lidském karcinomu jícnu zprostředkovává signály APC/beta-catenin  (anglicky)  // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States Ameriky  : deník. - 1998. - Srpen ( roč. 95 , č. 17 ). - S. 10164-10169 . - doi : 10.1073/pnas.95.17.10164 . — PMID 9707618 .
• Karasawa T., Yokokura H., Kitajewski J., Lombroso PJ Frizzled-9 je aktivován pomocí Wnt-2 a funguje v signalizaci Wnt/beta-catenin  // The  Journal of Biological Chemistry  : journal. - 2002. - říjen ( roč. 277 , č. 40 ). - str. 37479-37486 . - doi : 10.1074/jbc.M205658200 . — PMID 12138115 .
• Omoto S., Hayashi T., Kitahara K., Takeuchi T., Ueoka Y. Autosomálně dominantní familiární exsudativní vitreoretinopatie ve dvou japonských rodinách s mutacemi FZD4 (H69Y a C181R)  (anglicky)  // Oční genetika: časopis. - 2004. - Červen ( roč. 25 , č. 2 ). - S. 81-90 . - doi : 10.1080/13816810490514270 . — PMID 15370539 .
• Winn RA, Marek L., Han SY, Rodriguez K., Rodriguez N., Hammond M., Van Scoyk M., Acosta H., Mirus J., Barry N., Bren-Mattison Y., Van Raay TJ, Nemenoff RA, Heasley LE Obnovení exprese Wnt-7a revertuje buněčnou transformaci nemalobuněčného karcinomu plic prostřednictvím inhibice růstu zprostředkované frizzled-9 a podpory diferenciace buněk  // The  Journal of Biological Chemistry  : journal. - 2005. - Květen ( roč. 280 , č. 20 ). - S. 19625-19634 . - doi : 10.1074/jbc.M409392200 . — PMID 15705594 .
• Rual JF, Venkatesan K., Hao T., Hirozane-Kishikawa T., Dricot A., Li N., Berriz GF, Gibbons FD, Dreze M., Ayivi-Guedehoussou N., Klitgord N., Simon C., Boxem M., Milstein S., Rosenberg J., Goldberg DS, Zhang LV, Wong SL, Franklin G., Li S., Albala JS, Lim J., Froughton C., Llamosas E., Cevik S., Bex C. , Lamesch P., Sikorski RS, Vandenhaute J., Zoghbi HY, Smolyar A., ​​​​Bosak S., Sequerra R., Doucette-Stamm L., Cusick ME, Hill DE, Roth FP, Vidal M. Towards a proteome -mapa lidské protein-protein interakce sítě  (angl.)  // Nature : journal. - 2005. - říjen ( roč. 437 , č. 7062 ). - S. 1173-1178 . - doi : 10.1038/nature04209 . — PMID 16189514 .
• Winn RA, Van Scoyk M., Hammond M., Rodriguez K., Crossno JT, Heasley LE, Nemenoff RA Protinádorový účinek Wnt 7a a Fzd 9 v buňkách nemalobuněčného karcinomu plic je zprostředkován aktivací závislou na ERK-5 receptor gama aktivovaný peroxisomovým proliferátorem  (anglicky)  // The Journal of Biological Chemistry  : journal. - 2006. - září ( roč. 281 , č. 37 ). - S. 26943-26950 . - doi : 10.1074/jbc.M604145200 . — PMID 16835228 .