IL12RB1

Interleukin 12 receptor, beta 1 subunit ( angl.  Interleukin 12 receptor, beta 1 subunit , IL1Rβ1, IL12RB1; CD212) je protein, podjednotka receptoru interleukinu 12 , produkt lidského genu IL12RB1 [1] .

Funkce

Protein je transmembránový protein typu I, který patří do superrodiny hematopoetinových receptorů. S nízkou afinitou se váže na interleukin 12, součást receptorového komplexu interleukinu 12. Vysokoafinitní interakce s interleukinem 12 vyžaduje vytvoření dimeru IL12RB1 / IL12RB2 . Kromě toho může IL12RB1 tvořit komplex s IL23R, který váže interleukin 23 a aktivuje signální kaskádu Jak-Stat. Oba receptorové komplexy zahrnující IL12RB1 jsou oligomery spojené disulfidovými vazbami.

V patologii

Mutace v genu IL12RB1 vedou k imunodeficienci 30. typu. Vyskytují se převážně u imunokompromitovaných pacientů s těžkými infekcemi mykobakteriemi [2] a salmonelami [3] .

Struktura

Protein se skládá z 662 aminokyselin, molekulová hmotnost je 73,1 kDa. Alternativní sestřih má za následek 3 izoformy [1] [4] [5] .

Poznámky

1. ↑ 1 2 Entrez Gen: IL12RB1 receptor interleukinu 12, beta 1 . (neurčitý)
2. ↑ Altare F., Ensser A., ​​​​Breiman A., Reichenbach J., Baghdadi JE, Fischer A. et al. Nedostatek receptoru beta1 interleukinu-12 u pacienta s abdominální tuberkulózou  (anglicky)  // J Infect Dis  : journal. - 2001. - Sv. 184 , č. 2 . - str. 231-236 . - doi : 10.1086/321999 . — PMID 11424023 .
3. ↑ Položka OMIM - #614891 - IMUNODEFICIENCY 30; IMD30 . omim.org . Získáno 11. března 2020. Archivováno z originálu dne 14. dubna 2020. (neurčitý)
4. ↑ Domovská stránka genu IL12RB1 – Global Variome sdílené LOVD
5. ↑ Van De Vosse, Esther; Haverkamp, ​​Margje H; Ramirez-Alejo, Noe; Martinez-Gallo, Monica; Blancas-Galicia, Lizbeth; Metin, Ayse; Garty, Ben Zion; Sun-Tan, Chagman; Broides, Arnon; DePaus, Roelof A; Keskin, Ozlem; Chağdaş, Deniz; Tezcan, Ilhan; Lopez-Ruzafa, Encarna; Aróstegui, Juan I.; Levy, Jacob; Espinosa-Rosales, Francisco J; Sanal, Ozden; Santos-Argumedo, Leopoldo; Casanova, Jean Laurent; Boisson-Dupuis, Stephanie; Van Dissel, Jaap T; Bustamante, Jacinta.  Deficit IL -12Rβ1 : Aktualizace mutace a popis databáze variant IL12RB1  // Lidská mutace : deník. - 2013. - Sv. 34 , č. 10 . - S. 1329-1339 . - doi : 10.1002/humu.22380 . — PMID 23864330 .

Literatura

• van de Vosse E., Lichtenauer-Kaligis EG, van Dissel JT, Ottenhoff TH Genetické variace v řetězci interleukin-12/interleukin-23 receptor (beta1) a důsledky pro strukturu a funkci receptoru IL-12 a IL-23  .)  // Imunogenetika: časopis. - 2003. - Sv. 54 , č. 12 . - S. 817-829 . - doi : 10.1007/s00251-002-0534-9 . — PMID 12671732 .
• Ling P., Gately MK, Gubler U. a kol. Lidský IL-12 p40 homodimer se váže na IL-12 receptor, ale nezprostředkovává biologickou aktivitu  //  J. Immunol. : deník. - 1995. - Sv. 154 , č.p. 1 . - str. 116-127 . — PMID 7527811 .
• Gillessen S., Carvajal D., Ling P. a kol. Myší interleukin-12 (IL-12) p40 homodimer: silný antagonista IL-12   // Eur . J. Immunol. : deník. - 1995. - Sv. 25 , č. 1 . - str. 200-206 . - doi : 10.1002/eji.1830250133 . — PMID 7843232 .
• Chua AO, Chizzonite R., Desai BB a kol. Expresní klonování složky lidského receptoru IL-12. Nový člen superrodiny cytokinových receptorů se silnou homologií s gp130  (anglicky)  // J. Immunol. : deník. - 1994. - Sv. 153 , č.p. 1 . - str. 128-136 . — PMID 7911493 .
• Maruyama K., Sugano S. Oligo-capping: jednoduchá metoda k nahrazení čepicové struktury eukaryotických mRNA oligoribonukleotidy  (anglicky)  // Gen : deník. - Elsevier , 1994. - Sv. 138 , č.p. 1-2 . - S. 171-174 . - doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . — PMID 8125298 .
• Presky DH, Yang H., Minetti LJ a kol. Funkční komplex receptoru interleukinu 12 se skládá ze dvou podjednotek cytokinového receptoru typu beta  (anglicky)  // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America  : journal. - 1997. - Sv. 93 , č. 24 . - S. 14002-14007 . - doi : 10.1073/pnas.93.24.14002 . — PMID 8943050 .
• Gubler U., Presky DH Molekulární biologie receptorů interleukinu-12  (anglicky)  // Ann. NY Acad. sci. : deník. - 1997. - Sv. 795 . - str. 36-40 . - doi : 10.1111/j.1749-6632.1996.tb52653.x . — PMID 8958915 .
• Zou J., Presky DH, Wu CY, Gubler U. Diferenciální asociace mezi cytoplazmatickými oblastmi podjednotek receptoru interleukinu-12 beta1 a beta2 a kináz JAK  //  J. Biol. Chem.  : deník. - 1997. - Sv. 272 , č.p. 9 . - S. 6073-6077 . doi : 10.1074 / jbc.272.9.6073 . — PMID 9038232 .
• Yamamoto K., Kobayashi H., Miura O., a kol.  Přiřazení IL12RB1 a IL12RB2, řetězců beta 1 a beta 2 receptoru interleukinu-12, k lidskému chromozomu 19 pruhu p13.1 a chromozomu 1 pruhu p31.2 , v tomto pořadí, hybridizací in situ  // Cytogenetic and Genome Research : deník. — Nakladatelství Karger, 1997. - Sv. 77 , č. 3-4 . - str. 257-258 . - doi : 10.1159/000134589 . — PMID 9284929 .
• Suzuki Y., Yoshitomo-Nakagawa K., Maruyama K., et al. Konstrukce a charakterizace plné délky obohacené a 5'-konce obohacené cDNA  knihovny //  Gen : deník. - Elsevier , 1997. - Sv. 200 , č. 1-2 . - S. 149-156 . - doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . — PMID 9373149 .
• Igarashi O., Yamane H., Imajoh-Ohmi S., Nariuchi H. Exprese receptoru IL-12 (IL-12R) a akumulace mRNA IL-12R beta 1 a IL-12R beta 2 v CD4+ T buňkách kostimulací s B7 -2 molekuly  (anglicky)  // J. Immunol. : deník. - 1998. - Sv. 160 , č. 4 . - S. 1638-1646 . — PMID 9469420 .
• de Jong R., Altare F., Haagen IA, a kol. Závažné mykobakteriální a salmonelové infekce u pacientů s deficitem receptoru interleukinu-12  (anglicky)  // Science : journal. - 1998. - Sv. 280 , č.p. 5368 . - S. 1435-1438 . - doi : 10.1126/science.280.5368.1435 . — PMID 9603733 .
• Kawashima T., Kawasaki H., Kitamura T. a kol. Interleukin-12 indukuje fosforylaci tyrosinu 85-kDa proteinu spojeného s beta 1 podjednotkou receptoru interleukinu-12   // Buňka . Immunol. : deník. - 1998. - Sv. 186 , č.p. 1 . - str. 39-44 . - doi : 10.1006/cimm.1998.1294 . — PMID 9637763 .
• Yao BB, Niu P., Surowy CS, Faltynek ČR  Přímá interakce STAT4 s receptorem IL-12  // Archives of Biochemistry and Biophysics : deník. - Elsevier , 1999. - Sv. 368 , č.p. 1 . - S. 147-155 . - doi : 10.1006/abbi.1999.1302 . — PMID 10415122 .
• Oppmann B., Lesley R., Blom B. a kol. Nový protein p19 zapojuje IL-12p40 za vzniku cytokinu, IL-23, s biologickými aktivitami podobnými i odlišnými od IL-12  //  Immunity: journal. - Cell Press , 2001. - Vol. 13 , č. 5 . - str. 715-725 . - doi : 10.1016/S1074-7613(00)00070-4 . — PMID 11114383 .
• Altare F., Ensser A., ​​​​Breiman A. a kol. Nedostatek receptoru beta1 interleukinu-12 u pacienta s abdominální tuberkulózou  (anglicky)  // J. Infect. Dis.  : deník. - 2001. - Sv. 184 , č. 2 . - str. 231-236 . - doi : 10.1086/321999 . — PMID 11424023 .
• Losana G., Rigamonti L., Borghi I. a kol. Požadavek na signální dráhy IL-12 i IFN-gama při optimální produkci IFN-gama lidskými T buňkami   // Eur . J. Immunol. : deník. - 2002. - Sv. 32 , č. 3 . - S. 693-700 . - doi : 10.1002/1521-4141(200203)32:3<693::AID-IMMU693>3.0.CO;2-Q . — PMID 11857344 .
• Parham C., Chirica M., Timans J. a kol. Receptor pro heterodimerní cytokin IL-23 se skládá z IL-12Rbeta1 a nové podjednotky cytokinového receptoru, IL-23R   // J. Immunol. : deník. - 2002. - Sv. 168 , č.p. 11 . - S. 5699-5708 . - doi : 10.4049/jimmunol.168.11.5699 . — PMID 12023369 .
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších sekvencí cDNA v plné délce  // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America  : journal  . - 2003. - Sv. 99 , č. 26 . - S. 16899-16903 . - doi : 10.1073/pnas.242603899 . — PMID 12477932 .
• Cleary AM, Tu W., Enright A. a kol. Porucha akumulace a funkce paměťových CD4 T buněk u lidského IL-12 receptoru beta 1 deficitu  //  J. Immunol. : deník. - 2003. - Sv. 170 , č.p. 1 . - str. 597-603 . - doi : 10.4049/jimmunol.170.1.597 . — PMID 12496448 .