Mendelovská dědičnost u lidí
Mendelian Inheritance in Man ( MIM ) je lékařská databáze, která shromažďuje informace o známých chorobách s genetickou složkou a genech odpovědných za jejich vývoj. Tato databáze poskytuje bibliografii pro budoucí výzkum, sadu nástrojů pro genomickou analýzu registrovaného genu a používá se v lékařské literatuře k poskytnutí jediného indexu pro genetická onemocnění.
Verze
Existují dvě verze projektu:
- projekt je periodicky vydáván v knižní podobě (aktuální 12. vydání).
- Online verze databáze OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) je dostupná prostřednictvím databáze Entrez a je součástí vzdělávacího projektu Národního centra pro biotechnologické informace (NCBI) .
MIM kódy
Rozsah kódu onemocnění závisí na typu dědičnosti:
- 100000-299999 - autozomální onemocnění (vytvořeno před 15. květnem 1994);
- 300000-399999 - X-vázaná onemocnění;
- 400000-499999 - Y-vázaná onemocnění;
- 500000-599999 - Mitochondriální onemocnění ;
- 600 000 a více - autozomální onemocnění (vytvořeno po 15. květnu 1994).
Shromažďování informací
Sběr informací do databáze zahájila na Univerzitě Johnse Hopkinse skupina vědců a editorů vedená Victorem McKusickem a v současnosti probíhá. Vhodné články jsou identifikovány, diskutovány a vloženy do příslušných slotů v databázi MIM.
Viz také
Literatura
- McKusick V.A. (1998) Mendelovská dědičnost u člověka. Katalog lidských genů a genetických poruch, 12. vydání. Johns Hopkins University Press, Baltimore, MD.
Odkazy