RHD (gen)

RHD ( Rh krevní skupina, D antigen ; CD240D) je membránový  protein , produkt genu RHD [1] .

Funkce

Gen RHD kóduje membránový erytrocytární protein RhD , což je Rh antigenní faktor v systému krevních skupin Rh faktoru [ 2] . RHD sdílí sekvenční podobnosti s geny RHCE , RhAG , RhBG a RhCG , což je 5 genů, které určují krevní typy v systému Rh . Předpokládá se, že Rh erytrocytární komplex je heterotrimer sestávající ze tří proteinových podjednotek RhAG, RhD a RhCE [3] . Z nich je protein RhAG funkčním amoniovým transportérem a je nezbytný pro normální expresi RhD a RhCE. Absence komplexu RhD/RhCE/RhAG vede k hemolytické anémii . Produkce protilátek proti RhD proteinu v těle vede ke konfliktu Rhesus .

RHD může být součástí oligomerního komplexu, který funguje jako přenašeč nebo kanál v membráně erytrocytů. Podílí se na transportu amonia přes membránu erytrocytů. Zřejmě se podílí na transportu jednomocných kationtů [4] .

Lokalizace tkání

Protein je exprimován výhradně na erytroidních buňkách.

Struktura

Protein se skládá ze 417 aminokyselin, molekulová hmotnost je 45,2 kDa.

Literatura

• Polin H., Danzer M., Gaszner W., Broda D., St-Louis M., Pröll J., Hofer K., Gabriel C. Identifikace alel RHD s potenciálem anti-D imunizace mezi zdánlivě D-krví dárci v Horním Rakousku  (anglicky)  // Transfusion : journal. - 2009. - Duben ( roč. 49 , č. 4 ). - S. 676-681 . - doi : 10.1111/j.1537-2995.2008.02046.x . — PMID 19170995 .
• Silvy M., Simon S., Gouvitsos J., Di Cristofaro J., Ferrera V., Chiaroni J., Bailly P. Slabé alely D a DEL detekované rutinní genotypizací SNaPshot: identifikace čtyř nových alel RHD  / - 2011. - únor ( roč. 51 , č. 2 ). - S. 401-411 . - doi : 10.1111/j.1537-2995.2010.02830.x . — PMID 20723165 .
• Flegel WA, von Zabern I., Doescher A., ​​​​Wagner FF, Vytisková J., Písacka M. DCS-1, DCS-2 a DFV sdílejí aminokyselinové substituce v extracelulárním vestibulu RhD proteinu  //  Transfusion : journal. - 2008. - Leden ( roč. 48 , č. 1 ). - str. 25-33 . - doi : 10.1111/j.1537-2995.2007.01506.x . — PMID 17900276 .
• Zhuo CS, Zhuo XF, Guo YJ, Wang CQ [polymorfismus genu RHD u RhD negativních jedinců v populaci provincie Fujian]  //  Zhongguo Shi Yan Xue Ye Xue Za Zhi: časopis. - 2008. - Duben ( roč. 16 , č. 2 ). - str. 435-438 . — PMID 18426681 .
• Wagner FF, Flegel WA Recenze: molekulární základ fenotypů krevních skupin Rh  (anglicky)  // Immunohematology / American Red Cross: journal. - 2004. - Sv. 20 , č. 1 . - str. 23-36 . — PMID 15373666 .
• Callebaut I., Dulin F., Bertrand O., Ripoche P., Mouro I., Colin Y., Mornon JP, Cartron JP Hydrofobní shluková analýza a modelování trojrozměrných struktur lidského Rh proteinu  //  Transfusion Clinique et Biologique: časopis. - 2006. - Sv. 13 , č. 1-2 . - S. 70-84 . - doi : 10.1016/j.tracli.2006.02.001 . — PMID 16584906 .
• Cartron JP Definice antigenů krevní skupiny Rh. Biochemie a molekulární genetika   // Krevní recenze : deník. - 1994. - prosinec ( roč. 8 , č. 4 ). - str. 199-212 . - doi : 10.1016/0268-960x(94)90108-2 . — PMID 7888828 .
• Martínez H., Rodríguez-Larralde A., Izaguirre MH, De Guerra DC Odhady příměsí pro Caracas, Venezuela, založené na autozomálních, Y-chromozomových a mtDNA markerech  //  Human Biology: journal. - 2007. - Duben ( roč. 79 , č. 2 ). - S. 201-213 . - doi : 10.1353/hub.2007.0032 . — PMID 18027815 .
• Ye L., Yue D., Wo D., Ding X., Guo S., Li Q., ​​​​Guo Z., Zhu Z. Molekulární báze neexprimovaných alel RHD u čínských D-osob  (anglicky)  // Transfuze : deník. - 2009. - Srpen ( roč. 49 , č. 8 ). - S. 1655-1660 . - doi : 10.1111/j.1537-2995.2009.02181.x . — PMID 19392776 .
• Pirelli KJ, Pietz BC, Johnson ST, Pinder HL, Bellissimo DB Molekulární stanovení zygozity RHD: predikce rizika hemolytického onemocnění plodu a novorozence související s anti-D  //  Prenatální diagnostika: časopis. - 2010. - prosinec ( roč. 30 , č. 12-13 ). - S. 1207-1212 . - doi : 10.1002/pd.2652 . — PMID 21072752 .
• Flegr J., Novotná M., Fialová A., Kolbeková P., Gasová Z. The influence of RhD phenotype on toxoplasmosis- and age-associated changes in individual profile of blood donors  (anglicky)  // Folia Parasitologica : journal. - 2010. - Červen ( roč. 57 , č. 2 ). - S. 143-150 . - doi : 10.14411/fp.2010.018 . — PMID 20608477 .
• Wang XD, Wang BL, Ye SL, Liao YQ, Wang LF, He ZM Neinvazivní genotypování RHD plodu prostřednictvím PCR v reálném čase fetální DNA z čínské RhD-negativní mateřské plazmy  // European Journal of Clinical  Investigation : deník. - 2009. - Červenec ( roč. 39 , č. 7 ). - S. 607-617 . - doi : 10.1111/j.1365-2362.2009.02148.x . — PMID 19545247 .
• Li Z., Shao CP Sekvenční analýza RHD intronu 7 a 9  (neopr.)  // Transfusion and Apheresis Science. - 2009. - Červen ( roč. 40 , č. 3 ). - S. 169-173 . - doi : 10.1016/j.transci.2009.03.004 . — PMID 19364677 .
• Feller JM, Simpson AM, Nelson M., Swan MA, O'Connell PJ, Hawthorne WJ, Tao C., O'Brien BA Vliv Rh(D) protilátky na   buňky lidských pankreatických ostrůvků podporující růst // The Journal of Clinical Endokrinologie a metabolismus : deník. - 2008. - září ( roč. 93 , č. 9 ). - S. 3560-3567 . - doi : 10.1210/jc.2008-0510 . — PMID 18544617 .
• Schmid P., von Zabern I., Scharberg EA, Wagner FF, Flegel WA Specifické aminokyselinové substituce způsobují odlišnou expresi JAL (RH48) a JAHK (RH53) antigenů v RhCE a nikoli v RhD  (anglicky)  // Transfusion : journal . - 2010. - Leden ( roč. 50 , č. 1 ). - str. 267-269 . - doi : 10.1111/j.1537-2995.2009.02446.x . — PMID 20233350 .
• Liu HC, Eng HL, Yang YF, Wang YH, Lin KT, Wu HL, Lin TM Aberantní sestřih RNA u RHD 7-9 exonů jedinců DEL na Tchaj-wanu: studie mechanismu  //  Biochimica et Biophysica Acta : deník. - 2010. - Červen ( roč. 1800 , č. 6 ). - str. 565-573 . - doi : 10.1016/j.bbagen.2010.02.006 . — PMID 20188798 .
• Mineeva NV, Elkhina EV, Bodrova NN, Zavarzina OA, Priezzheva LS, Poedinenko IV [Odrůdy antigenu D a stanovení faktoru Rhesus]  (anglicky)  // Klinicheskaia Laboratornaia Diagnostika : časopis. - 2009. - březen ( č. 3 ). - S. 17-9 . — PMID 19388479 .
• Yuan S., Davis R., Lu Q., Goldfinger D., Ziman AF Nízké riziko aloimunizace vůči D antigenu u příjemců D-ortotopického transplantátu jater, kteří dostávají D+ RBC peroperačně  //  Transfusion: journal. - 2008. - prosinec ( roč. 48 , č. 12 ). - S. 2653-2655 . - doi : 10.1111/j.1537-2995.2008.01959.x . — PMID 19055536 .
• Avent ND, Reid ME Systém krevních skupin Rh  : recenze  // Krev. — Americká hematologická společnost, 2000. - Leden ( roč. 95 , č. 2 ). - str. 375-387 . — PMID 10627438 .
• Denomme GA, Wang D., Matheson KA, Titolo D. Proximální cis-regulační oblast promotoru RHD / RHCE má 105 bp a obsahuje 55 bp jádro postrádající známé vazebné motivy, ale nezbytné pro transkripci  // - 2009. - Červenec ( roč. 49 , č. 7 ). - S. 1361-1369 . - doi : 10.1111/j.1537-2995.2009.02162.x . — PMID 19374729 .

Poznámky

1. ↑ Entrez Gen: Rh krevní skupina . (neurčitý)
2. ↑ Westhoff CM Struktura a funkce komplexu Rh antigenu  //  Seminars in Hematology : journal. - 2007. - Leden ( roč. 44 , č. 1 ). - str. 42-50 . - doi : 10.1053/j.seminhematol.2006.09.010 . — PMID 17198846 .
3. ↑ Gruswitz F., Chaudhary S., Ho JD, Schlessinger A., ​​​​Pezeshki B., Ho CM, Sali A., Westhoff CM, Stroud RM Funkce lidského Rh na základě struktury RhCG při 2,1   A // Proceedings of Národní akademie věd Spojených států amerických  : časopis. - 2010. - Květen ( roč. 107 , č. 21 ). - S. 9638-9643 . - doi : 10.1073/pnas.1003587107 . — PMID 20457942 .
4. ↑ UniProtKB - Q02161 (RHD_HUMAN) . Získáno 22. listopadu 2019. Archivováno z originálu dne 20. září 2019. (neurčitý)