Integrin alfa-6

Integrin alfa-6
Identifikátory
SymbolITGA6  ; CD49f; ITGA6B; VLA-6
Externí IDOMIM:  147556 MGI :  96605 HomoloGene :  20091 ChEMBL : 3716 GeneCards : ITGA6 Gene
Profil exprese RNA
Více informací
ortology
PohledČlověkMyš
Entrez365516403
SouborENSG00000091409ENSMUSG00000027111
UniProtP23229Q61739
RefSeq (mRNA)NM_000210NM_001277970
RefSeq (protein)NP_000201NP_001264899
Locus (UCSC)Chr 2:
173,29 – 173,37 Mb
Chr 2:
71,75 – 71,86 Mb
Hledejte v PubMed[jeden][2]

Alfa-6 integrin (α6, CD49f ) je membránový protein , glykoprotein ze superrodiny integrinů , produkt genu ITGA6 , alfa podjednotka integrinů α6β1 a α6β4, lamininové receptory . Hraje důležitou roli při vazbě epiteliálních buněk.

Funkce

Alfa-6/ beta-1 integrin (α6β1, velmi  pozdní antigen-6 , VLA-6 ) je receptor pro destičkový povrchový laminin a alfa-6/ beta-4 integrin (α6β4, TSP180) je receptor pro epiteliální buňky laminin , kde hraje klíčovou roli při tvorbě hemidesmozomů .

Interaguje s intracelulárními proteiny HPS5 a RAB21 . [jeden]

Struktura

Integrin alfa-6 je velký protein, sestává z 1107 aminokyselin , molekulová hmotnost proteinové části je 126,6 kDa . N-terminální oblast (1027 aminokyselin) je extracelulární, následovaná jedním transmembránovým fragmentem a intracelulárním fragmentem (54 aminokyselin). Extracelulární fragment obsahuje 7 FG-GAP repetic a 2 až 9 N-glykosylačních míst . Cytosolická oblast zahrnuje motiv GFFKR a vazebnou oblast HPS5.

V procesu omezené proteolýzy dochází k hydrolýze intramolekulární vazby a vzniku těžkých a lehkých řetězců spojených disulfidovou vazbou .

Tkáňová specifičnost

Integrin α6β4 je exprimován převážně v epiteliálních buňkách, kde hraje důležitou roli při tvorbě mezibuněčných vazeb.

Patologie

Poruchy genu ITGA6 mají za následek letální epidermolysis bullosa s pylorickou atrézií. Jedná se o autozomálně recesivní, často letální onemocnění charakterizované křehkostí sliznice, aplazií kůže a atrézií gastrointestinálního traktu s poruchou pyloru (pylorická atrézie).

Viz také

Poznámky

  1. Záznam databáze Uniprot pro CD49f (přístupové číslo P23229) . Získáno 22. února 2012. Archivováno z originálu 12. srpna 2017.

Bibliografie

Odkazy