PRNP

PRNP  je gen umístěný na krátkém raménku chromozomu 20. Kóduje normální prionový protein ( PrPC ) a izoformu tohoto proteinu , prionový protein PrPSc spojený s onemocněním . Dosud není přesně jasné, jak se PrPC převádí na PrPSc, jak se PrPSc replikuje a proč jeho akumulace způsobuje neuronální degeneraci .

PRNP protein je glykoprotein , který je připojen k buněčné membráně. Byly popsány interakce PRNP s proteiny jako HSP-60 , lamininový receptor , laminin , NCAM , Grb2 .

Název

PRNP je zkratka pro angličtinu.  Protein PRION .

Klinický význam

Bylo popsáno více než 20 genových mutací spojených s následujícími prionovými chorobami:

• Creutzfeldt - Jakobova nemoc  _
• Gerstmann - Sträussler  - Scheinkerův syndrom
• smrtelná rodinná nespavost _ _ 

Jedna studie uvádí, že v populaci domorodců z Papuy-Nové Guineje, kteří nedávno praktikovali kanibalismus a následně trpěli epidemií kuru , gen PRNP obsahuje ochranný polymorfismus G127V, který se nenachází u jiných populací na planetě, a také nebyl nalezen u obětí této nemoci. . [2]

Poznámky

1. ↑ Choi BY, Kim SY, Seo SY, An SS, Kim S., Park SE, Lee SH, Choi YJ, Kim SJ, Kim CK, Park JS, Ju YR mutace na kodonech 178, 200-129 a 232 přispěly k dědičné prionové nemoci u korejských pacientů  // BMC Infect  . Dis. : deník. - 2009. - Sv. 9 . — S. 132 . - doi : 10.1186/1471-2334-9-132 . — PMID 19698114 .
2. ↑ Mead S., Whitfield J., Poulter M., Shah P., Uphill J., Campbell T., Al-Dujaily H., Hummerich H., Beck J., Mein CA, Verzilli C., Whittaker J., Alpers MP, Collinge J. Novel Protective Prion Protein Variant that Colocalizes with Kuru Exposure  //  The New England Journal of Medicine  : journal. - 2009. - Listopad ( roč. 361 , č. 21 ). - S. 2056-2065 . - doi : 10.1056/NEJMoa0809716 . — PMID 19923577 .

Literatura

• „Zhoršené skládání proteinů u neurodegenerativních onemocnění: mechanismy a terapeutické strategie“. V angličtině. PRNP je popsána v kapitole 13, „Nakažlivé spongiformní encefalopatie“, str. 517 Sewell, Robert G.; Simons, Claire. Chybné skládání proteinů u neurodegenerativních onemocnění: mechanismy a terapeutické  strategie . — Boca Raton: CRC Press , 2008. — ISBN 0-8493-7310-7 .

Slovníky a encyklopedie	Britannica (online)