B3GAT1

B3GAT1
Dostupné struktury
PNROrtologické vyhledávání: PDBe RCSB
Identifikátory
Symboly B3GAT1 , CD57, GLCATP, GLCUATP, HNK1, LEU7, NK-1, NK1, beta-1,3-glukuronyltransferáza 1
Externí ID OMIM: 151290 MGI: 1924148 HomoloGene: 49551 GeneCards: 27087
Profil exprese RNA
Více informací
ortology
Druhy Člověk Myš
Entrez
Soubor
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_018644
NM_054025
NM_001367973

NM_029792
NM_001310766

RefSeq (protein)

NP_061114
NP_473366
NP_001354902

NP_001297695
NP_084068

Locus (UCSC) Chr 11: 134,38 – 134,41 Mb Chr 9: 26,65 – 26,67 Mb
Vyhledávání PubMed [jeden] [2]
Upravit (člověk)Upravit (myš)

Galaktosylgalaktosylxylosylprotein 3-beta-glukuronosyltransferáza typu 1 ( galaktosylgalaktosylxylosylprotein 3-beta-glukuronosyltransferáza 1 ; B3GAT1  ; CD57) je enzym z rodiny glukuronosyltransferáz , produkt lidského genu B3GAT1 . Enzymová aktivita vytváří CD57 epitopy na povrchu jiných buněk [1] . V imunologii je antigen CD57 (HNK1, LEU7) epitop obsahující sulfoglukuronyl sacharidové zbytky spojené s několika adhezními proteiny nervového systému [2] .

Funkce

Genový protein B3GAT1 je členem rodiny glukuronosyltransferáz . Enzymy této rodiny mají vysokou akceptorovou specifitu, rozpoznávají neredukovatelné koncové skupiny cukrů a jejich anomerní vazby. Produkt genu B3GAT1 je klíčovým enzymem v reakci přenosu glukuronylu během biosyntézy sacharidového epitopu HNK-1/CD57 [1] .

V imunohistochemii

V anatomické patologii se epitop CD57, stejně jako jemu podobný CD56, používá v diferenciální diagnostice neuroendokrinních nádorů od nádorů jiného původu [3] . Epitop CD57 se nachází na 10-20 % lymfocytů, stejně jako na některých epiteliálních, neuronálních chromafinních buňkách. Na lymfocytech je epitop přítomen převážně na T-lymfocytech a přirozených zabíječských buňkách a obvykle se nachází na buňkách germinálních center lymfatických uzlin , mandlí a sleziny [4] .

Zvýšené hladiny CD57+ buněk se nacházejí v krvi pacientů po transplantaci, zejména transplantaci kostní dřeně, a pacientů s HIV , revmatoidní artritidou a Feltyho autoimunitním syndromem a některými dalšími nemocemi [4] .

Struktura

Produkt genu B3GAT1 se skládá z 334 aminokyselin a má molekulovou hmotnost 38,3 kDa. Aktivní centrum obsahuje Mn2 + .

Poznámky

  1. 1 2 Db=gen&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=27087 Entrez Gen: B3GAT1 beta-1,3-glukuronyltransferáza 1 (glukuronosyltransferáza P) . Archivováno z originálu 29. října 2012.
  2. Mitsumoto Y., Oka S., Sakuma H., Inazawa J., Kawasaki T. Klonování a chromozomální mapování lidské glukuronyltransferázy zapojené do biosyntézy sacharidového epitopu HNK-1  // Genomics  :  journal. - Academic Press , 2000. - Duben ( roč. 65 , č. 2 ). - S. 166-173 . - doi : 10.1006/geno.2000.6152 . — PMID 10783264 .
  3. Wick, Mark R. Kapitola 11 - Imunohistologie mediastina // Diagnostická imunohistochemie: teranostické a genomické aplikace  (anglicky) / Dabbs, David J.. - 3rd. - Philadelphia, PA: Saunders/Elsevier, 2010. - S.  345-346 . — ISBN 978-1-4160-5766-6 . - doi : 10.1016/B978-1-4160-5766-6.00015-7 .
  4. 1 2 Leong, Anthony S.-Y.; Cooper, Kumarasen; Leong, F. Joel W.-M. Manuál diagnostických protilátek pro imunohistologii  (anglicky) . — 2. - London: Greenwich Medical Media, 2003. - S.  131-134 . - ISBN 978-1-84110-100-2 .

Literatura