BMPR1B

Dostupné struktury

Ortologické vyhledávání: PDBe , RCSB

Seznam PDB ID
3MDY

Identifikátory

Symbol

BMPR1B ; ALK-6; ALK6; CDw293

Externí ID

OMIM: 603248 MGI : 107191 HomoloGene : 20322 IUPHAR : ChEMBL : 5476 GeneCards : BMPR1B Gene

EC číslo

2.7.11.30

Genová ontologie
Funkce	• vazba na glykoproteiny • aktivita protein serin/threonin kinázy • aktivita transmembránového receptoru protein serin/threonin kinázy • aktivita receptorového signalizačního proteinu serin/threonin kinázy • aktivita beta receptoru transformujícího růstového faktoru, typ I • vazba na protein • vazba ATP • vazba SMAD • vazba kovových iontů
buněčná složka	• plazmatická membrána • integrální součást plazmatické membrány • dendrit • tělo neuronální buňky • receptorový komplex • HFE-transferinový receptorový komplex
biologický proces	• vývoj kosterního systému • kondenzace chrupavky • expanze ovariálního kumulu • vývoj oka • vývoj chondrocytů • fosforylace proteinů • zánětlivá reakce • tvorba dorzálního/ventrálního vzoru • přenos signálu fosforylací proteinů • proces biosyntézy proteoglykanu • pozitivní regulace mineralizace kostí • signální dráha BMP • axon gangliových buněk sítnice vedení • morfogeneze končetiny • ovulační cyklus • pozitivní regulace buněčné diferenciace • pozitivní regulace diferenciace osteoblastů • pozitivní regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II • vývoj sítnice v oku kamerového typu • endochondrální kostní morfogeneze • pozitivní regulace vývoje chrupavky • buněčná odpověď na stimul BMP • pozitivní regulace vnější apoptotické signální dráhy prostřednictvím receptorů domény smrti • negativní regulace proliferace chondrocytů
Zdroje: Amigo / QuickGO

ortology

Pohled

Člověk

Myš

Entrez

RefSeq (mRNA)

RefSeq (protein)

Locus (UCSC)

Chr 4:
94,76 – 95,16 Mb

Chr 3:
141,84 – 142,17 Mb

Hledejte v PubMed

[jeden]

[2]

BMPR1B ( morfogenetický proteinový receptor typu 1B ) je protein kódovaný u lidí genem BMPR1B , nazývaným také CDw293 ( shluk diferenciace w293 ) .

Funkce

BMPR1B je jedním z receptorů pro kostní morfogenetické proteiny . Je to transmembránová serin/threonin receptor kináza. Ligandy tohoto receptoru jsou kostní morfogenetické proteiny patřící do superrodiny TGF-beta, které se podílejí na tvorbě intrachrupavčité kosti a embryogenezi. Tyto proteiny přenášejí signály do komplexních komplexů dvou typů receptorů typu serin/threonin kinázy. Receptory druhého typu se mohou vázat na ligand a pro signalizaci potřebují odpovídající receptory prvního typu.

U kuřecích a myších embryí bylo prokázáno, že BMPR1B je exprimován během chondrogeneze během období agregace mezenchymálních buněk (viz [3] , obr. 5). V těchto "prechrupavých buněčných shlucích" hraje roli hlavního přenašeče signálů. Jeho účinek je účinnější než účinek GDF5 ( růstový/diferenciační faktor 5 ) .

BMPR1B hraje roli při tvorbě středních a proximálních článků prstů .

Klinický význam

Mutace v genu BMPR1B vede k plicní hypertenzi . Mutace v tomto genu také způsobují brachydaktylii typu A2 (brachymesofalangii).

Literatura

ten Dijke P, Yamashita H, Ichijo H, Franzén P, Laiho M, Miyazono K, Heldin CH. Charakterizace receptorů typu I pro transformující růstový faktor-beta a aktivin (anglicky) // Science : journal. - 1997. - Duben ( č. 264 ). - doi : 10.1126/science.8140412 .
Ide H, Saito-Ohara F, Ohnami S, Osada Y, Ikeuchi T, Yoshida T, Terada M. Přiřazení genů BMPR1A a BMPR1B k lidskému chromozomu 10q22.3 a 4q23-->q24 byin situ hybridizací a radiační hybridní mapou ping (anglicky) . - 1998. - doi : 10.1159/000015048 .