FZD4

Frizzled-4 (FZ-4, CD344) je membránový protein z rodiny receptorů spojených s G-proteinem . Produkt lidského genu FZD4 [1] [2] [3] . Patří do skupiny receptorů Frizzled .

Funkce

Membránový protein FZ-4 patří do rodiny Frizzled superrodiny receptorů spojených s G-proteinem . Frizzled proteiny jsou receptory pro Wnt signální proteiny a jsou spojeny s kanonickou beta-cateninovou signální dráhou. FZ-4 je jediným členem skupiny Frizzled , který se váže na Norrinův ligand . [4] U obratlovců je signální dráha zprostředkovaná FZ-4 aktivovaná proteiny Wnt a Norrin zvláště kritická pro vaskulární vývoj sítnice [3] .

Struktura

Protein se skládá z 501 aminokyselin, obsahuje extracelulární doménu, 7 transmembránových fragmentů a cytoplazmatickou doménu. Extracelulární doména má dvě N-glykosylační místa a 5 intramolekulárních disulfidových vazeb

Tkáňová specifičnost

Přítomný téměř ve všech tkáních. Vysoká exprese bílkovin – v srdci, kosterním svalstvu, vaječnících a ledvinách plodu. Průměrná hladina exprese byla nalezena v játrech, ledvinách, slinivce, slezině, plících plodu; nízké hladiny se nacházejí v placentě, plicích dospělých, prostatě, varlatech, tlustém střevě, mozku plodu a játrech.

Poznámky

1. ↑ Kirikoshi H., Sagara N., Koike J., Tanaka K., Sekihara H., Hirai M., Katoh M. Molekulární klonování a charakterizace lidského Frizzled-4 na chromozomu 11q14-q21   // Biochemical and Biophysical Research Communications : deník. - 1999. - Listopad ( roč. 264 , č. 3 ). - S. 955-961 . - doi : 10.1006/bbrc.1999.1612 . — PMID 10544037 .
2. ↑ Toomes C., Bottomley HM, Jackson RM, Towns KV, Scott S., Mackey DA, Craig JE, Jiang L., Yang Z., Trembath R., Woodruff G., Gregory-Evans CY, Gregory-Evans K. , Parker MJ, Black GC, Downey LM, Zhang K., Inglehearn CF Mutace v LRP5 nebo FZD4 jsou základem běžného familiárního exsudativního lokusu vitreoretinopatie na chromozomu 11q  //  American Journal of Human Genetics : deník. - 2004. - Duben ( roč. 74 , č. 4 ). - str. 721-730 . - doi : 10.1086/383202 . — PMID 15024691 .
3. ↑ 1 2 Entrez Gen: FZD4 frizled homolog 4 (Drosophila) . Archivováno z originálu 6. března 2010. (neurčitý)
4. ↑ Xu Q., Wang Y., Dabdoub A., Smallwood PM, Williams J., Woods C., Kelley MW, Jiang L., Tasman W., Zhang K., Nathans J. Vaskulární vývoj v sítnici a vnitřním uchu : kontrola od Norrina a Frizzled-4, páru ligand-receptor s vysokou afinitou  (anglicky)  // Cell  : journal. - Cell Press , 2004. - Březen ( roč. 116 , č. 6 ). - S. 883-895 . - doi : 10.1016/S0092-8674(04)00216-8 . — PMID 15035989 .

Literatura

• Li Y., Fuhrmann C., Schwinger E., Gal A., Laqua H. Gen pro autozomálně dominantní familiární exsudativní vitreoretinopatii (Criswick-Schepens) na dlouhém rameni chromozomu 11  // American  Journal of Ophthalmology : deník. - 1992. - Červen ( roč. 113 , č. 6 ). - str. 712-713 . - doi : 10.1016/s0002-9394(14)74800-7 . — PMID 1598965 .
• Tanaka S., Akiyoshi T., Mori M., Wands JR, Sugimachi K. Nový frizzled gen identifikovaný v lidském karcinomu jícnu zprostředkovává signály APC/beta-catenin  (anglicky)  // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States Ameriky  : deník. - 1998. - Srpen ( roč. 95 , č. 17 ). - S. 10164-10169 . - doi : 10.1073/pnas.95.17.10164 . — PMID 9707618 .
• Sagara N., Kirikoshi H., Terasaki H., Yasuhiko Y., Toda G., Shiokawa K., Katoh M. FZD4S, sestřihová varianta frizzled-4, kóduje pozitivní regulátor rozpustného typu signální dráhy WNT  ( English)  // Biochemické a biofyzikální výzkumné komunikace : deník. - 2001. - Duben ( roč. 282 , č. 3 ). - str. 750-756 . - doi : 10.1006/bbrc.2001.4634 . — PMID 11401527 .
• Takeda S., Kadowaki S., Haga T., Takaesu H., Mitaku S. Identifikace genů receptoru spřažených s G proteinem ze sekvence lidského genomu  //  FEBS Letters : deník. - 2002. - Červen ( roč. 520 , č. 1-3 ). - S. 97-101 . - doi : 10.1016/S0014-5793(02)02775-8 . — PMID 12044878 .
• Hering H., Sheng M. Přímá interakce Frizzled-1, -2, -4 a -7 s PDZ doménami PSD-95  //  FEBS Letters : deník. - 2002. - Červen ( roč. 521 , č. 1-3 ). - S. 185-189 . - doi : 10.1016/S0014-5793(02)02831-4 . — PMID 12067714 .
• Robitaille J., MacDonald ML, Kaykas A., Sheldahl LC, Zeisler J., Dubé MP, Zhang LH, Singaraja RR, Guernsey DL, Zheng B., Siebert LF, Hoskin-Mott A., Trese MT, Pimstone SN, Shastry BS, Moon RT, Hayden MR, Goldberg YP, Samuels ME Mutant frizzled-4 narušuje retinální angiogenezi u familiární exsudativní vitreoretinopatie  // Nature Genetics  : journal  . - 2002. - říjen ( roč. 32 , č. 2 ). - S. 326-330 . - doi : 10.1038/ng957 . — PMID 12172548 .
• Chen W., ten Berge D., Brown J., Ahn S., Hu LA, Miller WE, Caron MG, Barak LS, Nusse R., Lefkowitz RJ Disheveled 2 rekrutuje beta-arestin 2 ke zprostředkování Wnt5A-stimulované endocytózy Frizzled 4  (anglicky)  // Science : journal. - 2003. - září ( roč. 301 , č. 5638 ). - S. 1391-1394 . - doi : 10.1126/science.1082808 . — PMID 12958364 .
• Toomes C., Downey LM, Bottomley HM, Scott S., Woodruff G., Trembath RC, Inglehearn CF Identifikace čtvrtého lokusu (EVR4) pro familiární exsudativní vitreoretinopatii (FEVR)  (anglicky)  // Molecular Vision : deník. - 2004. - Leden ( vol. 10 ). - str. 37-42 . — PMID 14737064 .
• Yao R., Natsume Y., Noda T. MAGI-3 se podílí na regulaci signální dráhy JNK jako skeletový protein pro frizzled a Ltap  //  Onkogen : deník. - 2004. - srpen ( roč. 23 , č. 36 ). - S. 6023-6030 . - doi : 10.1038/sj.onc.1207817 . — PMID 15195140 .
• Toomes C., Bottomley HM, Scott S., Mackey DA, Craig JE, Appukuttan B., Stout JT, Flaxel CJ, Zhang K., Black GC, Fryer A., ​​​​Downey LM, Inglehearn CF Spectrum a frekvence FZD4 mutace u familiární  exsudativní // Investigativní oftalmologie a vizuální věda : deník. - 2004. - Červenec ( roč. 45 , č. 7 ). - S. 2083-2090 . - doi : 10.1167/iovs.03-1044 . — PMID 15223780 .
• Omoto S., Hayashi T., Kitahara K., Takeuchi T., Ueoka Y. Autosomálně dominantní familiární exsudativní vitreoretinopatie ve dvou japonských rodinách s mutacemi FZD4 (H69Y a C181R)  (anglicky)  // Oční genetika: časopis. - 2004. - Červen ( roč. 25 , č. 2 ). - S. 81-90 . - doi : 10.1080/13816810490514270 . — PMID 15370539 .
• Yoshida S., Arita R., Yoshida A., Tada H., Emori A., Noda Y., Nakao S., Fujisawa K., Ishibashi T. Nová mutace v genu FZD4 v japonském rodokmenu s familiární exsudativní  vitreoretinopatií.)  // American Journal of Ophthalmology : deník. - 2004. - říjen ( roč. 138 , č. 4 ). - S. 670-671 . - doi : 10.1016/j.ajo.2004.05.001 . — PMID 15488808 .
• Qin M., Hayashi H., Oshima K., Tahira T., Hayashi K., Kondo H. Složitost korelace genotyp-fenotyp u familiární exsudativní vitreoretinopatie s mutacemi v genech LRP5 a/nebo FZD4   // lidská mutace : deník. - 2005. - srpen ( roč. 26 , č. 2 ). - str. 104-112 . - doi : 10.1002/humu.20191 . — PMID 15981244 .
•  Nallathambi J., Shukla D., Rajendran A., Namperumalsamy P., Muthulakshmi R., Sundaresan P. Identifikace nových mutací FZD4 u indických pacientů s familiární exsudativní vitreoretinopatií  // Molecular Vision : deník. - 2006. - Sv. 12 . - S. 1086-1092 . — PMID 17093393 .
• Planutis K., Planutiene M., Moyer MP, Nguyen AV, Pérez CA, Holcombe RF Regulace norrinového receptoru frizzled-4 pomocí Wnt2 v buňkách odvozených z tlustého střeva  (anglicky)  // BMC Cell Biology: journal. - 2007. - Sv. 8 . — Str. 12 . - doi : 10.1186/1471-2121-8-12 . — PMID 17386109 .