IGLL1

IGLL1 ( polypeptid podobný imunoglobulinu lambda, typ 1, co -řetězec imunoglobulinu ) je protein , který je u lidí kódován genem IGLL1 . IGLL1 je strukturně homologní s konstantní doménou řetězce A imunoglobulinu a je složkou receptoru pre-B buněk . IGLL1 hraje důležitou roli ve vývoji B-lymfocytů . Defekty genu IGLL1 jsou příčinou agamaglobulinémie 2. typu [1] .

Struktura genů a proteinů

Lidský gen IGLL1 byl poprvé klonován v roce 1989 ze vzorku jater plodu [2] . V důsledku alternativního sestřihu mohou být vytvořeny dvě izoformy mRNA [3] . Delší izoforma kóduje protein dlouhý 213 aminokyselinových zbytků .

N-terminální část IGLL1 nemá žádnou homologii s imunoglobuliny a je bohatá na evolučně konzervované pozitivně nabité aminokyselinové zbytky. Intermediární J segment je homologní s jedním z p-řetězců ve variabilní doméně λ-řetězce imunoglobulinu, pravděpodobně je tento segment zodpovědný za interakci s VpreB, druhou složkou náhradního lehkého řetězce pre-B buněčných receptorů. C-terminální část IGLL1 je homologní s částí konstantní domény λ řetězce imunoglobulinu, která se váže na první konstantní doménu těžkého řetězce [4] .

Poznámky

1. ↑ IGLL1 v databázi OMIM (downlink) . Datum přístupu: 22. března 2013. Archivováno z originálu 9. dubna 2013. (neurčitý) 
2. ↑ Schiff C., Milili M., Fougereau M. Izolace časných transkriptů genu podobných imunoglobulinu lambda v lidských fetálních játrech // Eur J Immuno. - 1989. - T. 19 , no. 10 . - S. 1873-1878 . — PMID 2511029 .
3. ↑ IGLL1 v databázi UniProt (downlink) . Datum přístupu: 22. března 2013. Archivováno z originálu 9. dubna 2013. (neurčitý) 
4. ↑ Ohnishi K., Melchers F. Neimunoglobulinová část lambda5 zprostředkovává buněčně autonomní signalizaci pre-B buněčných receptorů // Nat Immunol. - 2003. - svazek 4 , č. 9 . - S. 849-856 . — PMID 12897780 .