NT5E

NT5E
Identifikátory
Symboly 5'-NTekto-5'-nukleotidáza NT5EPurin 5-primární-nukleotidáza5'-nukleotidáza
Externí ID GeneCards:
ortology
Druhy Člověk Myš
Entrez
Soubor
UniProt
RefSeq (mRNA)

n/a

n/a

RefSeq (protein)

n/a

n/a

Locus (UCSC) n/a n/a
Vyhledávání PubMed n/a
Upravit (člověk)

Ecto-5'-nukleotidáza ( angl.  Ecto-5'-nukleotidáza; NT5E ; EC 3.1.3.5) je nukleotidázový enzym , produkt lidského genu NT5E [1] . Rozkládá adenosinmonofosfát (AMP) na adenosin .

Funkce

Ekto -5'-nukleotidáza NT5E katalyzuje konverzi purinových 5-primárních mononukleotidů na nukleosidy při neutrálním pH , přičemž výhodným substrátem enzymu je AMP. Enzym je dimerní protein. Každý 70 kDa monomer je ukotven na vnější straně buněčné membrány glykosylfosfatidylinositolem . Enzym se používá jako marker lymfocytární diferenciace. Nedostatek NT5E se vyskytuje u řady stavů imunodeficience.

V cytoplazmě a lysozomech jsou další 5'-nukleotidázy , které se od NT5E liší specificitou pro danou zemi, potřebou bivalentních iontů hořčíku, aktivací ATP a inhibicí fosfáty [2] . Vzácná alelická varianta NT5E je spojena se syndromem kalcifikace kloubů a tepen, kdy jsou postiženy zejména kyčelní , femorální a tibiální tepny, což vede ke sníženému prokrvení dolních končetin a kloubů rukou. a způsobuje bolesti kloubů [3] [4] [5] .

Poznámky

  1. Misumi Y., Ogata S., Ohkubo K., Hirose S., Ikehara Y. Primární struktura lidské placentární 5'-nukleotidázy a identifikace glykolipidové kotvy ve zralé formě  // European Journal of  Biochemistry : deník. - 1990. - Srpen ( roč. 191 , č. 3 ). - str. 563-569 . - doi : 10.1111/j.1432-1033.1990.tb19158.x . — PMID 2129526 .
  2. Entrez Gen: NT5E 5'-nukleotidáza, ekto (CD73) .
  3. St Hilaire C., Ziegler SG, Markello TC, Brusco A., Groden C., Gill F., Carlson-Donohoe H., Lederman RJ, Chen MY, Yang D., Siegenthaler MP, Arduino C., Mancini C. , Freudenthal B., Stanescu HC, Zdebik AA, Chaganti RK, Nussbaum RL, Kleta R., Gahl WA, Boehm M. Mutace NT5E a arteriální kalcifikace  (anglicky)  // The New England Journal of Medicine  : journal. - 2011. - únor ( roč. 364 , č. 5 ). - str. 432-442 . - doi : 10.1056/NEJMoa0912923 . — PMID 21288095 .
  4. Sharp J.  Heredo - familiární vaskulární a kloubní kalcifikace  // Annals of the Rheumatic Diseases : deník. - 1954. - březen ( roč. 13 , č. 1 ). - str. 15-27 . - doi : 10.1136/ard.13.1.15 . — PMID 13149051 .
  5. OMIM 211800

Literatura