TNFRSF13B | |||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
PDB je vypracován na základě 1xu1. | |||||||||||||
| |||||||||||||
Identifikátory | |||||||||||||
Symbol | TNFRSF13B ; CD267; CVID; CVID2; RYZN; TACI; TNFRSF14B | ||||||||||||
Externí ID | OMIM: 604907 MGI : 1889411 HomoloGene : 49320 GeneCards : TNFRSF13B Gene | ||||||||||||
| |||||||||||||
Profil exprese RNA | |||||||||||||
Více informací | |||||||||||||
ortology | |||||||||||||
Pohled | Člověk | Myš | |||||||||||
Entrez | 23495 | 57916 | |||||||||||
Soubor | ENSG00000240505 | ENSMUSG00000010142 | |||||||||||
UniProt | O14836 | Q9ET35 | |||||||||||
RefSeq (mRNA) | NM_012452 | NM_021349 | |||||||||||
RefSeq (protein) | NP_036584 | NP_067324 | |||||||||||
Locus (UCSC) | Chr 17: 16,83 – 16,88 Mb | Chr 11: 61,13 – 61,15 Mb | |||||||||||
Hledejte v PubMed | [jeden] | [2] |
TNFRSF13B nebo TACI ( nadrodina receptoru tumor nekrotizujícího faktoru, člen 13B ) je membránový protein , receptor z nadrodiny receptoru tumor nekrotizujícího faktoru , hraje důležitou roli v regulaci imunitní odpovědi. Produkt lidského genu TNFRSF13B .
TNFRSF13B je členem velké nadrodiny receptorů pro faktor nekrotizující nádory ( TNFR ). Je to receptor pro faktory TNFSF13 a TNFSF13B . Zprostředkovává kalcineurin-dependentní aktivaci NF-AT, aktivuje transkripční faktory NF-kB a AP-1 . Podílí se na stimulaci funkcí B- a T-lymfocytů a na regulaci humorální imunitní odpovědi.
Protein se skládá z 293 aminokyselin, molekulová hmotnost je 31,8 kDa. N-terminální extracelulární doména obsahuje 2 repetice TNFR-Cys . Kromě toho doména obsahuje jedno glykosylační místo a až 3 intramolekulární disulfidové vazby .
Váže se na cytosolické adaptorové proteiny TRAF1 , TRAF5 , TRAF3 a CAMLG .
Genové mutace vedou k nízkým hladinám imunoglobulinů v krvi pacientů a způsobují imunodeficienci. Takoví pacienti potřebují zvláštní ochranu proti infekcím.