RHAG

RHAG ( Rh-asociovaný glykoprotein ; CD241) je membránový  protein z rodiny přenašečů rozpuštěných látek , nosič amonia, produkt genu RHAG [1] [2] . Mutace v genu RHAG mohou vést k dědičné stomatocytóze [3] .

Funkce

Antigeny krevní skupiny Rh jsou spojeny s proteiny membrány erytrocytů o molekulové hmotnosti asi 30 kDa, proto se nazývají polypeptidy Rh30. Membránové proteiny s různou úrovní glykosylace a molekulovou hmotností 50 a 45 kDa se nazývají Rh50 glykoproteiny. Posledně jmenované koprecipitují spolu s Rh30 polypeptidy během imunoprecipitace s mono- i polyklonálními protilátkami proti Rh. Rh antigeny existují jako multipodjednotkový komplex, který zahrnuje CD47 , LW, glykoforin B a hraje důležitou roli v glykoproteinu Rh50 [2] .

RHAG je spojen s expresí antigenu Rh faktoru. Může být součástí oligomerního komplexu, který funguje jako přenašeč nebo kanál v membráně erytrocytů. Podílí se na transportu amonia přes membránu erytrocytů. Zřejmě se podílí na transportu jednomocných kationtů [4] .

Interakce

RHAG interaguje s ANK1 [5] .

Literatura

• Bakouh N., Benjelloun F., Cherif-Zahar B., Planelles G. Výzva k pochopení homeostázy amonia a role Rh glykoproteinů  //  Transfusion Clinique Et Biologique: časopis. - 2006. - Sv. 13 , č. 1-2 . - S. 139-146 . - doi : 10.1016/j.tracli.2006.02.008 . — PMID 16564724 .
• Ripoche P., Goossens D., Devuyst O., Gane P., Colin Y., Verkman AS, Cartron JP Role RhAG a AQP1 v transportu plynů NH3 a CO2 u duchů červených krvinek:  analýza zastaveného toku  // Transfusion Clinique Et Biologique: časopis. - 2006. - Sv. 13 , č. 1-2 . - str. 117-122 . - doi : 10.1016/j.tracli.2006.03.004 . — PMID 16574458 .
• Ridgwell K., Spurr NK, Laguda B., MacGeoch C., Avent ND, Tanner MJ Izolace cDNA klonů pro 50 kDa glykoprotein membrány lidských erytrocytů spojený s   expresí antigenu Rh (rhesus) krevní skupiny / The Biochemical Journal : deník. - 1992. - říjen ( roč. 287 , č. 1 ). - str. 223-228 . — PMID 1417776 .
• Avent ND, Ridgwell K., Mawby WJ, Tanner MJ, Anstee DJ, Kumpel B. Proteinové sekvenční studie na Rh-příbuzných polypeptidech naznačují přítomnost alespoň dvou skupin proteinů, které se spojují v membráně lidských červených krvinek  .)  / / The Biochemical Journal : deník. - 1988. - prosinec ( roč. 256 , č. 3 ). - S. 1043-1046 . - doi : 10.1042/bj2561043 . — PMID 3146980 .
• Cherif-Zahar B., Raynal V., Gane P., Mattei MG, Bailly P., Gibbs B., Colin Y., Cartron JP Kandidátský gen působící jako supresor lokusu RH ve většině případů  deficitu Rh.)  // Nature Genetics  : journal. - 1996. - únor ( roč. 12 , č. 2 ). - S. 168-173 . - doi : 10.1038/ng0296-168 . — PMID 8563755 .
• Huang CH Lidský gen pro glykoprotein Rh50. Strukturální organizace a související defekt sestřihu vedoucí k Rh(null) nemoci  (anglicky)  // The Journal of Biological Chemistry  : journal. - 1998. - Leden ( roč. 273 , č. 4 ). - S. 2207-2213 . doi : 10.1074/ jbc.273.4.2207 . — PMID 9442063 .
• Hyland CA, Chérif-Zahar B., Cowley N., Raynal V., Parkes J., Saul A., Cartron JP Nová single missense mutace identifikovaná podél genu RH50 u kompozitního heterozygotního dárce krve Rhnull  typu regulátoru.)  // Krev : deník. — Americká hematologická společnost, 1998. - únor ( roč. 91 , č. 4 ). - S. 1458-1463 . — PMID 9454778 .
• Iwamoto S., Omi T., Yamasaki M., Okuda H., Kawano M., Kajii E. Identifikace 5' přilehlé sekvence genu RH50 a základní oblasti pro erytroidně specifickou expresi  (anglicky)  // Biochemical and Biophysical Research komunikace : deník. - 1998. - únor ( roč. 243 , č. 1 ). - str. 233-240 . - doi : 10.1006/bbrc.1997.8023 . — PMID 9473510 .
• Huang CH, Liu Z., Cheng G., Chen Y. Rh50 glykoproteinový gen a rhnullova nemoc: tichý sestřihový dárce je trans na Gly279-->Glu missense mutaci v konzervovaném transmembránovém  segmentu //  Krev : deník. — Americká hematologická společnost, 1998. - září ( roč. 92 , č. 5 ). - S. 1776-1784 . — PMID 9716608 .
• Chérif-Zahar B., Matassi G., Raynal V., Gane P., Delaunay J., Arrizabalaga B., Cartron JP Rh-deficit regulátorového typu způsobený sestřihovými mutacemi v lidském   genu RH50 // Krev : deník. — Americká hematologická společnost, 1998. - říjen ( roč. 92 , č. 7 ). - S. 2535-2540 . — PMID 9746795 .
• Huang C., Cheng GJ, Reid ME, Chen Y. Rhmod syndrom: rodinná studie mutace iniciátoru translace v genu pro glykoprotein Rh50  // American Journal of Human  Genetics : deník. - 1999. - Leden ( roč. 64 , č. 1 ). - str. 108-117 . - doi : 10.1086/302215 . — PMID 9915949 .
• Huang CH, Cheng G., Liu Z., Chen Y., Reid ME, Halverson G., Okubo Y. Molekulární základ pro Rh(null ) syndrom  : identifikace tří nových missense mutací v genu pro glykoprotein Rh50  American Journal of Hematology : deník. - 1999. - Září ( roč. 62 , č. 1 ). - str. 25-32 . - doi : 10.1002/(SICI)1096-8652(199909)62:1<25::AID-AJH5>3.0.CO;2-K . — PMID 10467273 .
• Iwamoto S., Suganuma H., Kamesaki T., Omi T., Okuda H., Kajii E. Klonování a charakterizace erytroidně specifického DNáza I-hypersenzitivního místa v lidském genu pro glykoprotein spojený s makakem rhesus  // The  Journal  : časopis. - 2000. - září ( roč. 275 , č. 35 ). - S. 27324-27331 . - doi : 10.1074/jbc.M003297200 . — PMID 10862620 .
• Marini AM, Matassi G., Raynal V., André B., Cartron JP, Chérif-Zahar B. Lidský RhAG protein spojený s Rhesem a homolog ledvin podporují transport amonia v kvasinkách  // Nature Genetics  : journal  . - 2000. - Listopad ( roč. 26 , č. 3 ). - str. 341-344 . - doi : 10.1038/81656 . — PMID 11062476 .
• Westhoff CM, Ferreri-Jacobia M., Mak DO, Foskett JK Identifikace glykoproteinu krevní skupiny erytrocytů Rh jako savčího transportéru amonia  // The  Journal of Biological Chemistry  : journal. - 2002. - Duben ( roč. 277 , č. 15 ). - S. 12499-12502 . doi : 10.1074 / jbc.c200060200 . — PMID 11861637 .
• Mouro-Chanteloup I., D'Ambrosio AM, Gane P., Le Van Kim C., Raynal V., Dhermy D., Cartron JP, Colin Y. Exprese polypeptidu krevní skupiny RhD na buněčném povrchu je posttranskripčně regulována RhAG glykoprotein   // Krev _ : deník. — Americká hematologická společnost, 2002. - srpen ( roč. 100 , č. 3 ). - S. 1038-1047 . — PMID 12130520 .
• Chen BS, Xu ZX, Xu X., Cai Y., Han YL, Wang J., Xia SH, Hu H., Wei F., Wu M., Wang MR RhCG je downregulován u spinocelulárních karcinomů jícnu, ale exprimován v mnohočetný dlaždicový epitel  // European Journal of  Cancer : deník. - 2002. - září ( roč. 38 , č. 14 ). - S. 1927-1936 . - doi : 10.1016/S0959-8049(02)00190-9 . — PMID 12204676 .
• Dahl KN, Westhoff CM, Discher DE Frakční připojení CD47 (IAP) k cytoskeletu erytrocytů a vizuální kolokalizace s Rh proteinovými  komplexy //  Krev : deník. — Americká hematologická společnost, 2003. - únor ( roč. 101 , č. 3 ). - S. 1194-1199 . - doi : 10.1182/krev-2002-04-1187 . — PMID 12393442 .

Poznámky

1. ↑ Matassi G., Chérif-Zahar B., Raynal V., Rouger P., Cartron JP Organizace lidského genu RH50A (RHAG) a vývoj základního složení rodiny genů RH  //  Genomics :  journal. - 1998. - Leden ( roč. 47 , č. 2 ). - str. 286-293 . doi : 10.1006 / geno.1997.5112 . — PMID 9479501
2. ↑ 1 2 Entrez Gen: RHAG Rh-asociovaný glykoprotein . Archivováno z originálu 8. března 2010. (neurčitý)
3. ↑ Stewart AK, Shmukler BE, Vandorpe DH, Rivera A., Heneghan JF, Li X., Hsu A., Karpatkin M., O'Neill AF, Bauer DE, Heeney MM, John K., Kuypers FA, Gallagher PG, Lux SE, Brugnara C., Westhoff CM, Alper SL Fenotypy ztráty funkce a zisku funkce stomatocytózy mutant RhAG F65S  //  American Physiological Society : deník. - 2011. - prosinec ( roč. 301 , č. 6 ). —P.C1325-43 . _ - doi : 10.1152/ajpcell.00054.2011 . — PMID 21849667 .
4. ↑ UniProtKB - Q02094 (RHAG_HUMAN) . Získáno 19. listopadu 2019. Archivováno z originálu dne 5. června 2020. (neurčitý)
5. ↑ Nicolas V., Le Van Kim C., Gane P., Birkenmeier C., Cartron JP, Colin Y., Mouro-Chanteloup I. Rh-RhAG/ankyrin-R, nové interakční místo mezi membránovou dvojvrstvou a červenou buněčný skelet, je narušen mutací spojenou s Rh(null)  (anglicky)  // The Journal of Biological Chemistry  : journal. - 2003. - Červenec ( roč. 278 , č. 28 ). - S. 25526-25533 . - doi : 10.1074/jbc.M302816200 . — PMID 12719424 .